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血液學家，血液學家

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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活化蛋白C切割因子Va和VIIIa，從而抑制凝血過程。

該突變在歐洲人群中的流行率約為5％，但這種基因異常在亞洲和非洲人群中極為罕見。在自發性靜脈血栓形成患者中，Leyden突變發生率為20％至60％。

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因子V的幾種突變中的任何一種都會引起其對活化蛋白C的抗性，從而增加了血栓形成的傾向。最常見的因子V突變是Leyden突變。純合子突變在更大程度上增加了血栓形成的風險，而不是雜合子。

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該診斷基於血漿凝固功能研究（在存在蛇毒活化蛋白C的情況下不延長TTV測試）和因子V基因的分子分析。

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在需要治療的情況下，首先使用肝素，然後使用華法林。