鳥氨酸循環酶的缺陷

鳥氨酸循環酶的缺陷在分解代謝或蛋白質加載條件下以高氨血症為特徵。

初級鳥氨酸循環障礙包括缺陷氨甲酰磷酸合成酶（CFS），鳥氨酸transkarbamilazy（OTC）缺乏精氨酸suktsinatsintetazy（tsitrullinemiya）缺乏argininosuktsinatliazy（精氨酸 - 琥珀酸尿症）和精氨酸酶缺乏症（argininemiya）的缺乏症。此外，大約有缺乏Natsetilglyutamatsintetazy（NAG）的報告。上述的酶是有缺陷的，則更加顯著高氨血症; 然而，在減小佈置為嚴重程度的順序疾病如下：不足納格，CFS缺乏，OTC tsitrullinemiya，精氨酸琥珀酸尿症和argininemiya。

鳥氨酸循環的所有疾病的遺傳類型是常染色體隱性的，除了Oce的缺陷，它是被遺傳的。

[1], [2], [3]

鳥氨酸循環中斷的症狀

鳥氨酸循環障礙的臨床症狀範圍從輕度（例如，營養不良，智力低下，發作性高氨血症）到嚴重（例如，意識障礙，昏迷，死亡）。在女性患者OTC缺乏症表現範圍從精神疾病和情節（尤其是分娩後），高氨血症表型相似，男性患者的延遲身體和神經心理發育。

鳥氨酸循環中斷的診斷

診斷基於氨基酸譜的定義。例如，鳥氨酸水平升高表明CFS或OTC缺乏，而瓜氨酸升高至瓜氨酸血症。為了從CFS赤字OTC缺乏分化，確定乳清酸的水平，與OTC缺乏氨甲酰磷酸累積導致其代謝的替代途徑，以乳清酸的活化。

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

鳥氨酸循環中斷的治療

鳥氨酸循環障礙的治療涉及食物中的蛋白質限制，但不完全，但僅僅是為了滿足人體對生長，發育和正常蛋白質代謝的氨基酸需求。精氨酸已成為治療的重要組成部分。它提供了足夠的鳥氨酸循環的中間產物，以刺激更多的氮進入鳥氨酸循環的中間產物，每個產物都被很好的排泄。精氨酸也是乙酰谷氨酸合成的正調節劑。最近的研究表明，在缺乏OTC的患者中口服瓜氨酸比精氨酸更有效。額外的治療包括苯甲酸鈉，苯基丁酸或苯乙酸，它通過甘氨酸（苯甲酸鈉）和谷氨酰胺（苯基丁酸和苯乙酸）結合，結合併除去氮。儘管治療取得了進展，但在許多情況下，鳥氨酸循環的紊亂仍然難以治療，許多患者最終需要肝移植。