代謝代謝紊亂

許多在甲硫氨酸代謝缺陷導致高半胱氨酸（和它的二聚物，同型半胱氨酸）的積累，有負面影響，包括血栓形成傾向，透鏡和神經系統的病症的錯位，並且骨架。

同型半胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝物; 它被重新甲基化形成甲硫氨酸，或者它與絲氨酸在一系列轉硫反應中結合，形成胱硫醚然後是半胱氨酸。然後半胱氨酸代謝成亞硫酸鹽，牛磺酸和穀胱甘肽。再次甲基化或硫代轉移的各種缺陷可導致同型半胱氨酸的積累，從而導致疾病。

甲硫氨酸代謝的第一步是將其轉化為腺苷甲硫氨酸; 為此，需要甲硫氨酸氧化酶酶。這種酶的缺乏導致蛋氨酸水平的增加，這在臨床上並不顯著，除了它導致新生兒篩查高胱氨酸尿症的假陽性結果。

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經典homocystinuria

高胱氨酸尿症 - 的疾病是赤字胱硫醚-β-合成酶，其催化tsistationa的從高半胱氨酸和絲氨酸的形成的結果是，在常染色體隱性方式被繼承。同型半胱氨酸累積並二聚化，形成同型半胱氨酸二硫化物，其在尿中排泄。由於再甲基化沒有被破壞，所以另外的同型半胱氨酸的一部分被轉化為甲硫氨酸，其積聚在血液中。過高同型半胱氨酸易患血栓形成，並對結締組織（可能作用於原纖蛋白），特別是眼睛和骨骼有負面影響; 對神經系統的負面影響可能是血栓形成和直接暴露的結果。

動脈和靜脈血栓栓塞可以在任何年齡發展。許多人有晶狀體異位（晶狀體半脫位），智力低下和骨質疏鬆症。即使他們通常不高，患者也可能具有marfan樣表型。

診斷基於新生兒篩查血清蛋氨酸水平升高; 證實了血漿中同型半胱氨酸水平升高的診斷。而且，使用皮膚成纖維細胞中的酶。治療包括低蛋氨酸含量飲食與高劑量吡哆醇（胱硫醚合成酶輔因子）100-500毫克口服，每天一次。由於大約一半的患者僅對高劑量吡哆醇的使用產生影響，因此一些醫生不會限制這類患者攝入甲硫氨酸。甜菜鹼（三甲基甘氨酸），增強再甲基化，也可以幫助降低同型半胱氨酸水平; 口服劑量為每天兩次100-120mg / kg。也規定葉酸每天一次500-1000微克。在治療的早期階段，智力發育是正常的或接近正常的。

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其他形式的homocystinuria

各種缺陷再次甲基化過程可導致高胱氨酸尿症。缺陷包括缺乏甲硫氨酸合酶（MS）的，並且MS還原酶（MCP），攝入不足彌和腺苷鈷胺素和甲基四氫葉酸還原酶的缺乏症（MTHFR，5metilentetragidrofolata需要甲硫氨酸合成酶的作用，這是必要的形成）。因為甲硫氨酸在這些形式的高胱氨酸尿症的增加沒有被標記，它們不能在新生兒篩查檢測。

症狀與其他形式的高胱氨酸尿症的表現類似。另外，MS和MSR的缺陷伴隨著神經系統疾病和巨幼細胞性貧血。MTHFR缺陷的臨床表現各不相同，包括智力低下，精神病，無力，共濟失調和痙攣狀態。

MS和MCP缺乏症的診斷由高胱氨酸尿症和巨幼細胞性貧血的存在提示，並通過DNA測試證實。在存在鈷胺素缺陷的情況下，注意到區域間貧血和甲基丙二酸血症。MTHFR的缺乏通過DNA測試來診斷。

每天一次（在患有MS的患者的缺陷，MCP和鈷胺素）和葉酸的劑量進行替代治療羥1毫克IM如在古典高胱氨酸尿症。

Tsistationinuriya

這種疾病是由胱硫醚酶缺乏引起的，胱硫醚酶將胱硫醚轉化為胱氨酸。胱硫醚的積累導致尿排泄增加，但沒有臨床表現。

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亞硫酸氧化酶缺乏

亞硫酸鹽氧化酶在半胱氨酸和甲硫氨酸降解的最後階段將亞硫酸鹽轉化為硫酸鹽; 這需要輔因子 - 鉬的存在。酶和輔因子的缺乏導致相似的臨床表現; 兩種變體的遺傳類型都是常染色體隱性遺傳。在最嚴重的形式中，臨床表現在新生儿期發展，包括驚厥，低血壓和肌陣攣，進展至兒童早期死亡。輕型患者可能出現類似於嬰兒型腦癱的臨床表現，並可能發生舞蹈症樣運動。診斷基於尿亞硫酸鹽的增加，並通過確定成纖維細胞中酶的水平以及肝組織中輔因子的水平來確定。治療是支持性的。

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