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X連鎖無丙種球蛋白血症(布魯頓氏病)

 
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最近審查:23.04.2024
 
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X連鎖無丙種球蛋白血症的特徵在於免疫球蛋白和抗體水平低或缺乏,缺乏B淋巴細胞,表現為包囊細菌引起的反复感染。

什麼原因導致X連鎖無丙種球蛋白血症?

X連鎖無丙種球蛋白血症是編碼布魯頓酪氨酸激酶(tkB,Btk - 布魯頓酪氨酸激酶)的X染色體基因突變的結果。tkB對B淋巴細胞的發育和成熟非常重要; 如果沒有它,B淋巴細胞和抗體都不會形成。因此,男孩扁桃體非常小,淋巴結不會發育; 臨床表現為肺部,副鼻竇,帶有包囊細菌的皮膚(肺炎鏈球菌,流感嗜血桿菌)的反复性化膿性感染由於用活口服脊髓灰質炎疫苗接種Ekho和柯薩奇病毒,中樞神經系統感染持續存在; 這些感染可表現為進行性皮肌炎,伴或不伴腦炎。

X連鎖無丙種球蛋白血症的診斷

診斷基於低IgG水平(<100mg / dl)和不存在B淋巴細胞(通過流式細胞術建立<1%的CD19 +細胞)。也可以觀察到短暫的嗜中性白血球減少症。如果在家庭成員中有相同的疾病,為了產前診斷的目的,進行絨毛膜絨毛分析,羊膜穿刺術或臍帶血採樣。

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如何治療X連鎖無丙種球蛋白血症?

治療包括免疫球蛋白400mg / kg /月的靜脈內施用。重要的是為每個感染過程指定足夠的抗生素治療; 伴有支氣管擴張,需要改變抗生素的長期治療。在早期診斷和適當治療的情況下,如果中樞神經系統的病毒感染不發展,預後是有利的。

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