張力障礙

肌張力障礙是一種姿勢性運動障礙，其特徵在於病態（肌張力障礙）姿勢和在身體的一部分或另一部分中的劇烈旋轉運動。

分離原發性和繼發性肌張力障礙的形式，而其臨床表現取決於病因。肌張力障礙是一種綜合徵，其表現為由同時不自主收縮激動劑肌肉和拮抗劑引起的運動和姿勢變形。

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肌張力障礙的原因

1. 原發性肌張力障礙。
2. “Dystonia plus”。
3. 繼發性肌張力障礙
4. 神經退行性疾病。
5. Psevdodistoniya。

原發性肌張力障礙結合了肌張力障礙是唯一的神經表現的疾病。它們又細分為零星的和遺傳的。原發性肌張力障礙的多數形式是散發性的，在成年期開始; 其中大多數 - 局灶性或節段性（眼瞼痙攣，口下頜肌張力障礙，痙攣性斜頸，痙攣性發聲障礙，書寫痙攣，腳部肌張力障礙）。但這包括遺傳性廣泛性扭轉肌張力障礙。

當肌張力障礙的患者的大腦的主要形式沒有發現病理變化及發病機制與神經化學和neyrofiziolorgicheskimi紊亂有關，主要在莖皮層下結構的水平。

“肌張力障礙加”包括一組上不同的從主肌張力障礙，和從肌張力障礙geredodegenerativnyh形式的疾病。像原發性肌張力障礙一樣，肌張力障礙加上是以神經化學障礙為基礎的，並不伴隨腦內結構改變。但是，如果原發性肌張力障礙通常表現為“純粹”肌張力障礙，肌張力障礙除外綜合徵的肌張力障礙，再加上包括所有被其他神經系統綜合徵。我們正在談論肌張力障礙加上的兩種選擇：肌張力障礙伴帕金森病和肌陣攣肌張力障礙。肌張力障礙與帕金森包括幾個遺傳疾病，其中有基本形式是所謂的多巴敏感性肌張力障礙，包括數個不同的遺傳變體（DYT5;酪氨酸羥化酶缺乏症;生物蝶呤故障;肌張力障礙，多巴胺激動劑敏感）。第二個選項被稱為肌張力障礙加肌陣攣肌張力障礙或遺傳性肌張力障礙與閃電抽搐（加加速度），對酒精敏感。還提出了名稱“肌張力障礙 - 肌陣攣”。她的基因沒有被映射。SNDavidenkov於1926年首次描述了這種疾病。

定義為肌張力障礙繼發性肌張力障礙，即主要開發在暴露於導致腦組織損傷的環境因素的結果。近年來，它表明脊髓損傷周圍神經（通常是亞臨床型）可能有助於肌張力障礙的發展。次級張力障礙包括寬範圍的疾病：圍產期CNS，腦炎，腦外傷，丘腦，Pontina髓鞘，抗磷脂綜合徵，其他腦血管疾病，腦腫瘤，多發性硬化症，一些藥物副作用（主要是左旋多巴）中毒。繼發性肌張力障礙的許多病例臨床表現不如純肌張力障礙，以及與其他神經系統綜合徵混合性肌張力障礙。

神經退行性疾病。由於許多這些神經變性是由遺傳性疾病引起的，因此術語“geredo-degeneration”適用於該類別。但是，歸因於這個組的一些疾病具有未知的病因，迄今遺傳因素在其起源中的作用尚不清楚。對於這些疾病，肌張力障礙可以作為主要表現，但通常與其他神經系統綜合症相結合，特別是伴有帕金森綜合徵。該組包括不同但相當罕見的疾病：與X染色體（Lubag）相關的肌張力障礙 - 帕金森綜合徵; 起病急驟的肌張力障礙 - 帕金森病; 青少年帕金森綜合徵（表現肌張力障礙）; 亨廷頓舞蹈病 馬查多 - 約瑟夫病（自旋 - 小腦變性的變體）; 威爾遜 - 科諾瓦洛夫病; Gallerwolden-Spatz病; 進行性核上性麻痺; 皮質基底節變性; 一些腦白質營養不良，代謝紊亂和其他疾病。

許多這些疾病的診斷需要基因檢查; 許多疾病涉及使用生物化學研究，組織活檢的細胞學和生物化學分析以及其他臨床診斷方法。有關這些疾病的詳細描述可以在相關的神經學參考書和手冊中找到（特別是關於兒科神經病學的）。完全相同的肌張力障礙綜合徵僅在臨床上診斷。

不像其他的運動過度診斷性檢測的肌張力障礙，需要考慮不僅電動機圖案運動機能亢進的，但是它的動態的仔細的分析。的是，在個別的體區域肌張力障礙的運動模式可以是這樣的不同，多晶型或非典型的，在肌張力障礙的診斷至關重要經常獲得其動態的分析（即，轉化，加強，減弱或消除運動過度的各種外源性的影響下的能力，或者，這一事實內生影響）。我們正在談論的日常波動的現象，減少或消除酒精的作用，在臨床症狀，矯正姿勢矛盾室壁運動，一些肌張力障礙綜合徵的漸進變態，動態等功能，在這裡無法詳細描述，並很好地覆蓋在過去的國內出版物emotiogenic變化。

還應該強調的是，患者一般不積極地談論上述動態表現，並且需要醫生進行適當的詢問，這增加了臨床診斷肌張力障礙的可能性。所有其他的表面上相似的或類似的肌張力障礙，神經系統綜合徵（例如，nedistonichesky眼瞼痙攣，斜頸Vertebrogenous或生肌，許多綜合徵和心理性等）不具有這樣的動態。因此，後者的臨床認識在診斷肌張力障礙過程中具有根本重要性。

Psevdodistoniya包括一系列的可能類似於肌張力障礙（通常是由於病理鍵的存在下），但不涉及真實肌張力障礙性疾病：Sandifer（胃食管反流引起的）綜合徵，有時伊薩克綜合徵（“犰狳”綜合徵），某些整形外科和椎骨疾病，很少發生癲癇發作。一些伴有頭部病理位置的疾病有時可以作為排除肌張力障礙的藉口。這可能包括心理性肌張力障礙。

原發性肌張力障礙的診斷僅在臨床上確定。

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肌張力障礙的形式

肌張力障礙可以發生矯直腳和折入腳以及手指的一個顯著的彎曲，手肌張力障礙 - 彎曲從過伸她的手指，頸部和軀幹的肌張力障礙 - 它們的旋轉運動。面部肌張力障礙表現出各種動作，包括強迫關閉或張開嘴，閉上眼睛，伸出嘴唇，突出舌頭。Dystonic姿勢經常具有古怪的性格和殘疾患者。他們總是在睡眠中消失，有時在放鬆期間消失。

肌張力障礙可以涉及身體的任何部位。在局灶性肌張力障礙（它是由身體的受影響部分錶示 - 例如，頭顱，頸椎，軸向），部分性肌張力障礙涉及身體的兩個相鄰部位和廣泛肌張力障礙。患者可以通過矯正手勢減弱不自主運動，例如觸摸下巴，一些患者可以降低斜頸的嚴重程度。

繼發性肌張力障礙的原因有多種 - 遺傳性代謝疾病（例如氨基酸尿或脂質沉積），一氧化碳中毒，外傷，中風或硬膜下血腫。繼發性肌張力障礙的發病年齡和臨床表現各不相同，取決於疾病的病因。

原發性肌張力障礙是一組遺傳性疾病。其中一些人現在已經確立了遺傳缺陷。這些疾病可以通過常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X連鎖類型傳播，並與其他錐體外係綜合徵 - 肌陣攣，震顫或帕金森綜合徵相結合。在許多家庭中，注意到可變外顯率，而在某些情況下，疾病表現在兒童時期和其他時期 - 成熟期。

儘管遺傳性肌張力障礙的各種變體都有其特殊性，但也有一般的模式。通常，從童年開始的肌張力障礙最初涉及下肢，然後是軀幹，脖子和上肢。通常，它傾向於泛化並引起顯著的身體缺陷，但保持認知功能不變。相反，從成年開始的肌張力障礙很少被推廣，通常仍然是局灶性或節段性的，涉及軀幹，頸部，上肢或頭部肌肉組織（眼或口肌）。頸椎或軸位肌張力障礙通常表現在20-50歲，而顱肌張力障礙通常在50-70歲之間。

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肌張力障礙的分類

肌張力障礙的病因分類目前正在改善，顯然尚未獲得最終形式。它包括4個部分（原發性肌張力障礙，“肌張力障礙加”，繼發性肌張力障礙，肌張力障礙遺傳性退行性形式）。一些人挑出了另一種形式 - 所謂的假冒主義。幾乎所有形式的肌張力障礙的診斷僅限於臨床。

• 原發性肌張力障礙。
• “Dystonia plus”。
  • 肌張力障礙伴肌張力障礙（肌張力障礙，對左旋多巴敏感，肌張力障礙，對多巴胺激動劑敏感）。
  • 肌陣攣肌張力障礙，對酒精敏感。
• 繼發性肌張力障礙。
  • 腦震顫伴肌張力障礙（動脈粥樣硬化）表現。
  • 遲發性肌張力障礙對腦癱。
  • 腦炎（包括HIV感染）。
  • CMT。
  • 丘腦切開術後。
  • 腦幹損傷（包括pontinus髓鞘溶解）。
  • 原發性抗磷脂綜合徵。
  • 腦循環障礙。
  • 動脈 - 靜脈畸形。
  • 缺氧性腦病。
  • 大腦的腫瘤。
  • 多發性硬化症。
  • 中毒（一氧化碳，氰化物，甲醇，雙硫崙等）。
  • 代謝紊亂（甲狀旁腺功能減退症）。
  • 醫源性（左旋多巴，抗精神病藥，麥角製劑，抗驚厥藥）。
• 遺傳性神經退行性疾病。
  • X連鎖隱性疾病（肌張力障礙 - 帕金森綜合徵，與X染色體相關，Merzbacher-Pelitseus病）。
  • 常染色體顯性遺傳性疾病（肌張力障礙 - 帕金森病發病急驟，青少年型帕金森，亨廷頓氏病，馬查多 - 約瑟夫齒紅熒烯 - 蒼白球 - 劉易斯萎縮，脊髓小腦變性等）。
  • 常染色體隱性疾病（威爾森氏病，尼曼-皮克，GM ₁和CM ₂ -gangliozidozy，異leykodi節，萊-尼病，高胱氨酸尿症，戊二酸血症，Hartnapa病，共濟失調毛細血管擴張症，Gallervordena -施帕茨病，青少年蠟樣質脂褐質，neyroakantsitoz等人）中。
  • 可能是常染色體隱性疾病（基底節的家族性鈣化，雷特氏病）。
  • 線粒體疾病（Lee，Leber，其他線粒體腦病的疾病）。
  • 發生帕金森綜合徵的疾病（帕金森病，進行性核上性麻痺，多系統性萎縮，皮質基底退化）。
• Psevdodistoniya。

肌張力障礙根據其分佈的特性分類提供了五種可能的選擇：

1. fokalnaya，
2. 節段性，
3. 多灶性。
4. 一般化和
5. gemidistoniya。

面（眼瞼痙攣），頸部肌肉（痙攣性斜頸），手（書寫痙攣），腿（腳張力障礙）等： - 局限性肌張力障礙性肌張力障礙設置在主體中的任何一個區域中觀察到 節段性張力障礙 - 綜合徵在主體的兩個相鄰（鄰近）區域觀察到（瞼痙攣和肌張力障礙oromandibulyarnaya; tortikollis和肩部肌肉扭轉痙攣;張力障礙tortipelvis和kruralnaya等）。

多焦點張力障礙反映肌張力障礙綜合徵的分佈，當它們在體內的兩個或更多個區域不相鄰的情況下（例如，眼瞼痙攣和肌張力障礙腳，張力障礙和oromandibulyarnaya書寫痙攣等）中觀察到。黑米地尼亞氏菌是一種由身體一半部位的臂肌張力障礙和張力性肌張力障礙組成的綜合徵（很少涉及面部的同一半）。Gemidistoniya - 實際上重要的標誌，因為總是指向性肌張力障礙的症狀（次級）性質和指示對側半球的初級器質性病變，其性質是受強制規範。全身性肌張力障礙是一個術語，用於指軀幹，四肢和麵部肌肉中的肌張力障礙。只有肌張力障礙的這種綜合徵形式才適用於術語“扭轉”和“變形性肌張力障礙”。人群中主要的焦點形式被稱為“肌張力障礙”。

焦和肌張力障礙的廣義形式之間，有非常特殊的關係。已知的六個重點肌張力障礙的相對獨立的形式：眼瞼痙攣，肌張力障礙oromandibulyarnaya（顱肌張力障礙）spaticheskaya斜頸（頸部肌張力障礙），書寫痙攣（肱肌張力障礙），痙攣性發聲困難（喉肌張力障礙），足肌張力障礙（肌張力障礙kruralnaya）。罕見的形式是一種稱為“肚皮舞”的綜合徵。在這些形式的相對獨立性，可以理解這些綜合徵的能力，起到既可以作為單個孤立的肌張力障礙綜合徵誰沒有概括，或作為疾病的第一階段，隨後直至完全概括一個肌張力障礙擴散到身體的其他部位的階段。因此局限性肌張力障礙可以是當在疾病的所有階段還沒有被任何其他肌張力障礙綜合徵加入一個獨立的綜合症，或全身性肌張力障礙的第一表現形式。焦和肌張力障礙的廣義形式之間的連接是通過年齡比年齡較大介導將亮相肌張力障礙，就越有可能隨後的概括。例如，兒童痙攣性斜頸的外觀不可避免地預示著形成廣義扭轉性肌張力障礙。在成年痙攣性斜頸，作為一項規則，不以廣義的形式發展。

肌張力障礙的病因分類目前正在改善，顯然尚未獲得最終形式。它包括四個部分：原發性肌張力障礙，“肌張力障礙加”，繼發性肌張力障礙和肌張力減退性肌張力障礙。我們認為它應該以另一種形式來補充，即所謂的偽二次性。幾乎所有形式的肌張力障礙的診斷僅在臨床上進行。

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診斷肌張力障礙

診斷性研究可能需要廣泛的研究，每種情況下根據適應症進行選擇（參見大量可伴有肌張力障礙的後天性和遺傳性疾病的列表）。

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神經化學變化

對各種形式的肌張力障礙的神經化學改變仍然知之甚少。大腦中原發性肌張力障礙的形式均未顯示局灶性退行性改變。單胺能係統的研究通常不會發現任何變化。然而，研究個別肌張力障礙的家庭並不多見。患者通常不是從肌張力障礙中死亡，而是從伴隨疾病中死亡，所以病理形態學材料不足。

最重要的例外是瀨病 - 其中，受晝夜波動性肌張力障礙（在早晨和下午和晚上放大減小），低劑量的左旋多巴，一種常染色體隱性遺傳性疾病的影響下顯著改善。編碼GTP環化水解酶I的Segawa病基因是參與生物素合成的酶，酪氨酸羥化酶是專性輔因子。在患有Segawa病的患者中，酪氨酸羥化酶的活性和多巴胺的突觸水平降低。假設在睡眠期間，多巴胺的突觸水平部分恢復，但在醒來後迅速下降，伴隨著下午肌張力障礙增加。

Ljubeg病是一種在菲律賓人觀察到的X連鎖疾病，表現為肌張力障礙和帕金森綜合徵。在PET患者的幫助下，11C-氟多巴的攝取減少，這表明違反了腦中的多巴胺代謝。

DYT-1基因中GAG密碼子的缺失是兒童肌張力障礙繼發於常染色體顯性遺傳的大多數病例的基礎。這種突變在德系猶太人中特別常見，最初出現在他們的祖先之一，他們的祖先大約在300年前居住在立陶宛。該基因編碼在黑色物質的多巴胺能神經元，小腦的顆粒細胞，齒狀核的細胞和黑斑錐體細胞中檢測到的稱為torsin A的蛋白質。這種蛋白質的功能仍然未知，以及它對多巴胺能係統功能的影響。然而，左旋多巴製劑在這種疾病中的無效性表明多巴胺能係統的活性不受影響。

治療肌張力障礙

當開始治療肌張力障礙時，首先有必要確定它是否對左旋多巴或多巴胺受體激動劑起反應。如果不是，那麼應該測試具有長期作用的毒蕈鹼膽鹼能受體（膽鹼釋放劑），巴氯芬，卡馬西平，苯二氮卓類拮抗劑。應該系統地進行各種藥物的試驗性治療，以清楚地確定這種或那種補救療法是否具有治療效果。在許多患者中，藥物治療僅具有非常溫和的效果。在童年開始的肌張力障礙中，有時用高劑量的毒蕈鹼膽鹼能受體拮抗劑進行長期治療有顯著的改善。在這些患者中，試驗治療應持續至少6個月，因為治療效果可能不會立即出現。

在肌張力障礙中，採取手術治療，特別是立體定向性丘腦切開術或蒼白球切開術。儘管嚴重的構音障礙等並發症時，雙向操作，這是需要全身性肌張力障礙或痙攣性斜頸，由於現代已經成為最嚴重的情況下，神經影像學和神經生理學技術，立體定向手術中不可缺少的方法可能發生的重大風險。近年來，不僅破壞性的，而且刺激干擾大腦深層結構的方法也越來越多地被使用。作為選項提出組合微刺激蒼白球丘腦中的一個或在一側上和蒼白球丘腦或 - 在另一方面。每2-4個月局部注射肉毒桿菌毒素是治療局灶性肌張力障礙的有效方法。噴射在參與運動過度的肌肉進行，並導致它們的部分緩和，其中，然而，足以降低肌張力障礙收縮的嚴重性。必須定期重複注射。不良事件很少。在一些患者註射後不久，過度肌肉無力發展，持續1-2週。為了避免這種並發症的複發，後續給藥中的劑量減少。在一些患者中，過量施用肉毒桿菌毒素會形成毒素抗體，從而降低其長期有效性。