由於違反其在肝臟中的合成而導致的血漿銅藍蛋白缺乏導致Wilson-Konovalov's病(肝大腦變性)。銅藍蛋白缺乏時,銅離子進入血管外空間(血液中的銅含量也下降)。它們通過腎基膜進入腎小球濾液,並排泄到尿液中或積聚在結締組織(例如角膜)中。銅在中樞神經系統中的積累特別重要。血液中銅離子的不足(由於血漿銅藍蛋白的缺乏)導致它們在腸中的吸收增加,這進一步促進了它在體內的積聚並隨後暴露於許多重要的過程。97%的Wilson-Konovalov病患者血液中銅藍蛋白的濃度降低。腎病綜合徵,胃腸疾病,嚴重肝損傷(在23%的病例中)由於其損失和合成破壞而在血清中降低血漿銅藍蛋白的含量。
血漿銅藍蛋白是指急性期蛋白(6天的半衰期),因此,在觀察患者的急性和慢性感染性疾病,肝硬化,肝炎,心肌梗死,全身性疾病,霍奇金病血液濃度的增加。注意到精神分裂症患者血漿銅藍蛋白水平的升高。
各種定位的惡性腫瘤(肺癌,乳腺癌,宮頸癌,胃腸癌)血清中血漿銅藍蛋白的含量增加(平均1.5-2倍),特別是在該過程的擴散過程中。成功的化療和放療減少了血液中銅藍蛋白的含量,直至正常化。由於治療效果不佳,隨著疾病的進展,血漿銅藍蛋白含量仍然很高。