共濟失調teleangiэktaziya

共濟失調性毛細血管擴張症，其特徵在於受損的T細胞免疫，進行性腦共濟失調毛細血管擴張症結膜和皮膚感染和復發性鼻竇和肺。

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共濟失調 - 毛細血管擴張的原因

它由常染色體隱性遺傳。共濟失調毛細血管擴張症是編碼共濟失調 - 毛細血管擴張症 - 突變體（ATM）蛋白質的基因突變的結果。ATM在有絲分裂信號的轉導，減數分裂重組，細胞週期的控制中起作用。

共濟失調毛細血管擴張症的症狀

神經症狀和免疫缺陷表現的發作可能會有所不同。當孩子開始走路時，表現出共濟失調。神經症狀的進展導致運動活動的嚴重破壞。言語變得模糊不清，注意力不集中的運動和眼球震顫，肌肉無力進展到肌肉萎縮。直到4 - 6年後才可能出現電血管擴張; 它們最好在球結膜上，耳朵上，尺骨和pop窩的皮膚上，頸部的側面上看到。副鼻竇和肺的複發性感染導致復發性肺炎，支氣管擴張和慢性限制性肺病。患者俱有IgA和IgE缺陷以及T淋巴細胞的進行性病症。有內分泌異常，如性腺發育不全，睾丸萎縮，糖尿病。

共濟失調毛細血管擴張症的診斷和治療

惡性腫瘤（白血病，腦腫瘤，胃癌），染色體破裂伴DNA修復缺陷的頻率很高。通常，血清甲胎蛋白水平升高。

治療包括開具抗生素BBIL，但對CNS異常沒有有效的治療。因此，神經症狀進展，導致約30歲時死亡。

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