妥瑞症 - 诊断

图雷特综合征的诊断标准和评估方法

短暂性抽动很常见，约四分之一的学龄儿童会出现这种症状。如果抽动持续至少 4 周但不超过 12 个月，即可确诊。在发展为慢性抽动或图雷特综合征之前，可能出现几次短暂性抽动。慢性抽动 (CT) 是指持续时间超过 1 年的运动抽动或发声抽动（但不是两者兼有）。图雷特综合征的诊断标准要求存在多种运动抽动和至少一种发声抽动，但不必同时出现。例如，如果一名 16 岁男孩在 12 岁时出现发声抽动，则检查时出现多种运动抽动但没有发声抽动，即可诊断为图雷特综合征。许多人认为图雷特综合征与慢性多种运动抽动之间的区别是人为的，尤其是考虑到系谱研究中报告的相似遗传模式。图雷特综合征的症状必须持续 1 年以上，缓解期不超过 3 个月。根据DSM-TV，该疾病必须在18岁之前开始，尽管这一标准在过去有所变化。如果抽动症在18岁之后开始，则应归类为“未另作规定的抽动症”。

轻度抽动的分类仍不明确。目前，DSM-IV 对所有抽动的诊断标准都要求其导致“明显的痛苦或严重的功能障碍”。然而，许多患有抽动的儿童并没有引起医疗保健提供者的注意。轻度或中度抽动仍可能造成一些痛苦，即使无需药物抑制抽动，它们的存在也可能影响强迫症或注意力缺陷多动症等合并症的治疗。在这方面，即使抽动本身不需要治疗，它也可以作为一种有用的临床标志值得一提。抽动严重程度的分类会影响流行病学和家族遗传学研究的结果：如果考虑轻度病例，抽动的发病率会更高，而如果应用 DSM-IV 标准，发病率会更低。

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图雷特综合征的诊断标准

• A.患病期间任何时间出现多种运动性抽动和至少一种发声抽动，但不一定同时出现（抽动是指突然、快速、重复、无节律、刻板的运动或发声）
• B. 抽搐几乎每天或周期性地在白天反复发生（通常为阵发性），持续1年以上，且在此期间抽搐消失的时间不超过3个月
• B. 该疾病导致患者在社交、职业或其他重要领域出现显著不适或严重扰乱其生活
• G. 发病年龄 - 18 岁以下
• D. 该疾病不是由外源性物质（如精神兴奋剂）的直接生理作用或一般疾病（如亨廷顿氏病或病毒性脑炎）引起的

患者的检查包括全面的体格检查和神经系统检查，以排除可能导致运动功能亢进的疾病（例如甲状腺功能亢进）。图雷特综合征患者常出现轻微的非特异性神经系统症状（“微症状”）。据报道，舞蹈样运动在患有强迫症和注意力缺陷多动症（ADHD）抽动症的患者中更为常见。有必要进行精神科检查和神经心理学测试，以识别共病精神障碍或学习能力低下，这些可能是患者适应不良的主要原因。研究运动功能亢进症最好使用临床评定量表，评估每种抽动的类型、频率和严重程度。耶鲁大学全球抽动严重程度评定量表 (YGTSS) 就是一个很好的例子。自我报告或家长报告的量表，例如图雷特综合征症状检查表 (TSSL)，也被使用。要求患者重复其抽动有时会引发抽动风暴。由于抽搐通常会在陌生的环境中（例如医生办公室）减轻或消失，因此在家庭环境中对抽搐进行视频记录可以成为研究抽搐以评估治疗效果的重要方法。

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其他抽动变异的诊断标准

短暂性抽搐

• A. 好斗性或多种运动或发声抽动（即突然、快速、重复、非节律性、刻板的动作或发声）
• B. 抽搐每天发生多次，几乎每天都发生，持续至少 4 周，但不超过 12 个月
• B. 该疾病导致患者在社交、职业或其他重要领域出现显著不适或严重扰乱其生活
• G. 发病 - 18岁之前
• D. 该疾病与外源性物质（如精神兴奋剂）的直接生理作用或一般疾病（如 Schtington 病或病毒性脑炎）无关
• E. 该疾病不符合图雷特综合征、慢性运动或发声抽动症的标准

慢性运动或发声抽动

• A. 发病期间出现抽动或多种运动或发声抽动（即突然、快速、重复、无节律、刻板的动作或发声），但不包括这些症状的组合
• B. 抽搐每天发生多次（通常为爆发性），几乎每天或周期性地发生，持续至少 1 年，且在此期间无抽搐期不超过 3 个月
• B. 该疾病导致患者在社交、职业或其他重要领域出现显著不适或严重扰乱其生活
• G. 发病 - 18岁之前
• D. 该障碍与外源性物质（如精神兴奋剂）的直接生理作用或一般疾病（如亨廷顿氏病或病毒性脑炎）无关
• E. 该疾病不符合图雷特综合征、慢性运动或发声抽动症的标准

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图雷特综合征的鉴别诊断

鉴于图雷特综合征的表现形式多样且多变，必须将其与多种神经系统和精神疾病相鉴别，包括西德纳姆舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、进行性肌张力障碍、眼睑痉挛、神经性棘红细胞增多症、感染后脑炎、药物性运动障碍、与自闭症相关的强迫行为和刻板行为、智力低下以及精神病。鉴别诊断可能需要辅助临床检查和试验性治疗干预。

单纯性抽动症与其他运动功能亢进症的鉴别诊断需要考虑其持续时间、部位、时间动态以及与运动的关联性。例如，典型的舞蹈症以较长的肌肉收缩和各肌群的紊乱受累为特征。西德纳姆舞蹈症在链球菌感染后不久急性发作，以行为改变和运动功能亢进症为特征。其中一些过度运动可能类似于抽动症。另一方面，在抽动秽语综合征中也发现了舞蹈样运动，其背景是单纯和复杂的运动或发声抽动。彻底研究病史、病程，并进行详细检查以识别其他风湿病症状，有助于西德纳姆舞蹈症与抽动秽语综合征的鉴别诊断。

肌张力障碍与肌张力障碍性抽动的区别在于，肌张力障碍性抽动的持续性更强，且无阵挛性抽动。肌阵挛通常局限于局部，而抽动的部位多样，且呈爆发性发作。抽搐或长时间外展等眼球运动是抽动的特征，在其他运动功能亢进中很少见。例外情况包括：

1. 作为抗精神病疗法的副作用或嗜睡性脑炎的并发症而发生的肌张力障碍性眼动危象；
2. 眼球肌阵挛，常伴有软腭肌阵挛；
3. 眼阵挛。

特发性眼睑痉挛症状轻微时，可能难以与抽搐性眨眼或眯眼相区分，但其他部位的抽搐通常有助于鉴别诊断。眼睑痉挛通常发生在老年人身上，而图雷特综合征通常发生在儿童身上。

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