圖雷特綜合症：發生了什麼？
最近審查：23.04.2024
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抽動穢語綜合徵的發病機制
遺傳學
據認為，Turetga綜合徵遺傳的單基因為常染色體顯性遺傳病高（但不完全）的外顯率和可變表現力異常基因在發展中不僅抽動 - 穢語綜合徵的表現，但也可能強迫症，慢性抽動 - XT和短暫抽動 - TT。遺傳分析表明，XT（以及可能的DC）可以是相同的基因缺陷的比在表現該抽動穢語綜合徵當雙生子研究發現，在對同卵一致性水平更高的（對於所有變體77-100％蜱）合子蒸汽 - 23％。同時，同卵雙胞胎在抽搐的嚴重程度方面表現出不一致。目前正在進行遺傳連鎖分析以鑑定可能的圖雷特氏綜合徵基因的染色體位置。
基底神經節功能障礙
提示，主要在圖雷特綜合徵中，基底節參與病理過程。由於基底節功能障礙，諸如帕金森氏病或亨廷頓舞蹈病這樣的運動障礙是相關聯的。神經影像學研究的數據正在積累，這些研究表明抽動穢語綜合徵患者的基底節結構或功能發生了變化。例如，抽動穢語綜合徵患者左側的基底節區（特別是提供運動調節的豆狀核）的體積略小於對照組。此外，在許多抽動穢語綜合徵患者中，正常的基底節的不對稱缺失或逆轉。另一項研究發現6例抽動穢語綜合徵患者右側的基底節活動顯著減少，但沒有健康對照者。一項對50名Tourette綜合徵患者的研究顯示，左側尾狀核，前扣帶回和背外側前額葉皮層出現灌注不足。
MRI定量研究同卵雙抽動嚴重程度不一致，有更嚴重的疾病雙胞胎標誌著右側尾狀核和左側腦室的相對體積減小。有人還發現，缺乏側腦室的正常不對稱。其他腦組織的體積和不對稱的程度並沒有對雙胞胎的不同而有差異，但都一致為優勢手的雙胞胎，又出現了尾狀核的不正常的不對稱性。在單卵雙研究不和諧的重力圖雷特氏綜合徵的放射性藥物yodobeneamida阻斷多巴胺D2受體在有更嚴重的症狀雙胞胎尾狀核的結合水平明顯高於症狀輕微雙胞胎顯著較高。這表明，抽動的嚴重程度取決於多巴胺D2-petseptorov的過敏。在另一方面，在雙胞胎類似的研究指出，影響抽動穢語綜合徵的表型表達外部因素的重要性。
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神經化學假說
多巴胺能系統的功能障礙中的抽動穢語綜合徵症狀的發病中的作用證明的由增強中樞單胺能系統（L-多巴，精神興奮劑）的活性物質的作用的多巴胺受體阻斷劑和它們的擴增的影響下減弱。屍檢研究表明多巴胺能神經元無論是自己或多巴胺的尾狀核和殼核突觸前再攝取區的數量有所增加。這些發現得到了一項研究的證實，該研究揭示特異性結合突觸前多巴胺轉運體的配體在紋狀體中的累積增加37％。另一結果也證實了多巴胺能系統的參與， - 在腦脊液還原gomovanilnoy酸水平，這可能反映在CNS多巴胺電路的降低。
去甲腎上腺素能係統可能的功能障礙通過α2-腎上腺素受體激動劑和其他神經化學研究的治療效果來指示。患有圖雷特綜合徵的兒童和成人在施用可樂定時具有扁平的生長激素分泌曲線。患者觀察到的增加HA的腦脊髓液水平和其主要代謝物與在對照組和患者OCD相比3-甲氧基-4- gidroksifenilglikolya（MHPG）圖雷特綜合徵。此外，抽動 - 穢語綜合徵患者腰椎穿刺前後血漿促腎上腺皮質激素（ACTH）水平和NA的尿排泄量均高於正常值。尿液中NA的含量與抽動症嚴重程度的評估相關。
科學家們已經發現的促腎上腺皮質激素釋放因子在患者的腦脊液抽動 - 穢語綜合徵顯著較高濃度（CRF） - 與標準相比，這些患者在應激反應的發展CRF和AT之間的OCD相互作用可能在較高的焦慮和壓力解釋蜱的增強。
阿片類藥物系統參與Tourette綜合徵的發病機制可能是通過內源性阿片樣物質從紋狀體向白質和黑色物質的投射失敗而實現的。這一觀點被證實強啡肽表達（內源性阿片樣物質）的紋狀體的MHA-GABA能投射神經元的證據，而且還對基因誘導的通過prodinorfina去離子狀多巴胺受體的可能性。另一方面，編碼preproeneckephalin的基因處於多巴胺D1受體的強直抑製作用之下。Tourette綜合徵患者註意到dinorfin含量的變化。在抽動穢語綜合徵的發病機制中，涉及其他神經遞質系統：血清素能，膽鹼能，以及與氨基酸介質的興奮性和抑制性途徑。
外部因素
不協調的抽動穢語綜合徵的症狀的嚴重程度單卵雙生子的研究，結果表明有更嚴重的症狀雙胞胎出生體重比在症狀較輕的雙胞胎低。在圖雷特綜合徵的表型表達可通過其它外部因素，諸如在圍產期（包括有毒物質，採用母藥，孕產婦應力），以及過熱，可卡因，興奮劑和合成代謝類固醇的工作受到影響。A組的感染，特別是β-溶血性鏈球菌也可以起到一定的作用。
一些科學家認為，自身免疫性神經精神障礙可能是Sydenham舞蹈症的部分錶現，表現為圖雷特綜合徵。這種疾病的特點包括：突然發病發育強迫症狀，過度運動和/或亢進，波動的過程，交替惡化和緩解，存在或回憶最近的上呼吸道鏈球菌感染的臨床症狀。在神經系統檢查的急性期，可以檢測到肌肉低血壓，構音障礙和舞蹈樣動作。患者揭示了與圖雷特綜合徵antineyronalnyh升高水平抗體與尾狀核，這是輔音檢測胡斯比升高antineyronalnyh抗體西德納姆舞蹈病的觀測。最近的研究表明，在一些患有OCD和抽動症的兒童患者中，早期發現風濕病的B細胞標誌物已被確定。