毛狀星狀細胞瘤

醫學術語毛細胞星狀細胞瘤用於指以前稱為囊性腦星狀細胞瘤的腫瘤，即下視丘-頂葉神經膠質瘤或幼年毛細胞星狀細胞瘤。腫瘤過程起源於神經膠質細胞，最常影響兒童和青少年患者，但也可能發生在老年人身上。腫瘤可以是良性的，也可以是惡性的。治療主要是手術治療。[1]

流行病學

「piloid」這個名字自 20 世紀 30 年代以來就廣為人知。它被用來描述細胞結構中具有毛髮狀雙極分支的星狀細胞瘤。目前，毛狀星狀細胞瘤是一種以前有許多名稱的腫瘤，包括「極性海綿母細胞瘤」、「幼年型星狀細胞瘤」等。球狀星狀細胞瘤屬於低度惡性腫瘤類別：根據世界衛生組織腫瘤過程分類 - GRADE I。

毛狀星狀細胞瘤是兒科最常見的腦腫瘤。它佔新生兒至 14 歲之間發生的所有神經膠質瘤的 30% 以上，佔兒童期所有原發性腦腫瘤的 17% 以上。除兒童外，20-24歲的年輕人也經常報告這種疾病。在 50 歲以上的患者中，病理現像較不常見。

毛狀星狀細胞瘤可發生在中樞神經系統的任何部位。此疾病通常影響視神經、下視丘/交叉、大腦半球、基底核/丘腦和腦幹。但絕大多數此類腫瘤是小腦的毛狀星狀細胞瘤或腦幹腫瘤。

原因 毛狀星狀細胞瘤

目前對毛狀星狀細胞瘤發展的根本原因知之甚少。據推測，某些類型的腫瘤是在胚胎發育階段形成的。但科學家尚未能夠追蹤這種病理學的起源機制。也尚未找到如何預防或阻止這種疾病的發展。

在某些情況下，它是由頭部或頸部區域接受另一種病理治療時的放射線引起的。 2 型神經纖維瘤病和乳房腫瘤患者患毛狀星狀細胞瘤的風險略高。可能存在荷爾蒙背景的影響，即黃體酮、雌激素和雄激素的水平。

與 20-30 年前相比，神經外科腫瘤學家現在掌握了更多關於毛狀星狀細胞瘤的資訊。然而，該病的發展過程中仍存在許多未解決的問題。當然，腫瘤的可能原因包括放射效應、腫瘤病毒的影響、遺傳傾向、不良習慣、生態和職業危害的不利影響。[2]

風險因素

目前，專家無法說出導致毛狀星狀細胞瘤發生的單一有保證的風險因素。然而，有關可疑因素的資訊是可用的：

• 年齡。據報道，0 至 14 歲之間的毛狀星狀細胞瘤數量最多。
• 環境影響。經常接觸農藥、石油產品、溶劑、聚氯乙烯等有特別不利的作用。
• 遺傳病理學。星狀細胞瘤的發展與神經纖維瘤病、結節性硬化症、Li-Fraumeni 和 Hippel-Lindau 症候群以及基底細胞痣症候群之間的關聯是已知的。
• 顱腦損傷和癲癇綜合徵，服用抗驚厥藥。
• 暴露於電離輻射（氡氣、X 射線、伽馬射線、其他類型的高能量射線）。

發病

毛樣星狀細胞瘤是神經膠質瘤的一種。其發育的細胞基礎是星狀細胞－星狀或蜘蛛狀細胞，也稱為神經膠質細胞。星狀細胞的目的是支持神經元，即大腦的基本結構。這些細胞依賴將必需物質從血管壁輸送到神經元膜。細胞結構參與神經系統的形成，維持細胞間液體的恆定。

大腦白質中的球狀星狀細胞瘤是在纖維、纖維細胞的基礎上形成的，灰質中的星狀細胞瘤是由原生質細胞形成的。第一個和第二個變異體都提供神經元保護，使其免受化學和其他創傷因素的侵襲作用。星狀結構為神經細胞提供營養，並為大腦和脊髓提供充足的血流。[3]

腫瘤過程最常影響：

• 大腦半球與記憶、解決問題、思考和感覺的過程有關；
• 小腦，負責前庭和協調調節；
• 腦幹位於半球下方、小腦前方，負責呼吸和消化功能、心跳和血壓。

症狀 毛狀星狀細胞瘤

當運動協調出現問題時，可以懷疑是否有毛狀星狀細胞瘤。在大多數情況下，這種症狀表明小腦功能紊亂，這通常是由於腫瘤的發展造成的。一般來說，臨床表現是由多種因素共同形成的，例如腫瘤的位置、大小。許多患者的星狀細胞瘤對言語品質有負面影響，有些患者抱怨記憶和視覺功能惡化。

位於大腦左側的球狀星狀細胞瘤可導致身體右側癱瘓。患者有嚴重且持續的頭痛，幾乎所有類型的敏感度都會受到影響。大多數患者表現出嚴重虛弱、心臟疾病（特別是心律不整、心跳過速）。血壓指標不穩定。

如果毛狀星狀細胞瘤位於腦下垂體、下視丘區，內分泌功能就會受到影響。[4]

根據毛狀星狀細胞瘤的位置，其臨床表現也有所不同。然而，在大多數情況下，病理學的最初跡像大致相同。[5]我們正在談論這樣的表現：

• 頭痛（定期、偏頭痛樣、劇烈、發作樣）；
• 頭暈;
• 全身虛弱、破碎；
• 噁心，有時甚至嘔吐，通常在凌晨時加劇；
• 言語障礙、視覺和/或聽覺障礙；
• 突然無動機的情緒波動、行為改變；
• 癲癇發作；
• 前庭疾病；
• 血壓波動。

最初的跡象，取決於毛狀星狀細胞瘤的位置：

• 小腦：協調和前庭障礙。
• 大腦半球：右 - 左肢嚴重無力，左 - 身體右側無力。
• 額腦：人格和行為障礙。
• 黑暗部位：精細動作技能障礙、感覺病理。
• 枕部：出現幻覺、視力下降。
• 顳葉：言語障礙、記憶和協調障礙。

兒童毛狀星狀細胞瘤

兒童時期毛狀星狀細胞瘤的症狀具有多樣性的特徵。在一些兒童中，表現逐漸加劇，這是小型低度惡性腫瘤的特徵。

一般來說，兒科臨床表現取決於嬰兒的年齡以及毛狀星狀細胞瘤的位置、大小和增加率。[6]主要症狀往往變成：

• 頭部疼痛，早上加重，嘔吐後緩解；
• 噁心和嘔吐;
• 視力障礙；
• 前庭問題（即使在行走時也很明顯）；
• 半邊身體無力、麻木；
• 人格、行為障礙；
• 癲癇發作；
• 言語和聽力問題；
• 持續的、無動力的疲勞感、嗜睡感；
• 學業成績和工作能力下降；
• 重量朝一個方向或另一個方向波動；
• 內分泌失調；
• 嬰兒 - 頭部體積增大，囟門增大。

階段

星狀細胞瘤根據其微觀特徵進行分類。此外，腫瘤根據惡性程度進行評估：結構變化越明顯，惡性程度越高。

大腦的一級和二級毛狀星狀細胞瘤屬於惡性程度較低的腫瘤。此類腫瘤的細胞似乎攻擊性較低，且生長相對緩慢。此類腫瘤的預後較好。

三度和四度星狀細胞瘤惡性程度高，具有侵襲性。它們的特點是快速生長和發展。預後通常不佳。

低度惡性星狀細胞瘤包括：

• 幼年型星狀細胞瘤；
• 毛黏液樣星狀細胞瘤;
• -多形性黃色星狀細胞瘤；
• -室管膜下鉅細胞瀰漫性（纖維狀）星狀細胞瘤。

高度惡性腫瘤包括：

• 間變性、多形性間變性星狀細胞瘤；
• 膠質母細胞瘤；
• 中位瀰漫性膠質瘤。

並發症和後果

毛狀星狀細胞瘤是一種低度惡性的腫瘤。它轉變為更高等級的惡性腫瘤是罕見的。毛狀星狀細胞瘤患者的十年存活率估計約為 10%。然而，在大多數情況下，幼兒的預後比青少年和老年人差得多。

病理學是一種緩慢發展的腫瘤，分階段生長。在兒童時期，疾病更常影響小腦和視覺通路。消除病理過程的基本方法被認為是手術。但不幸的是，並非總是可以透過手術切除毛狀星狀細胞瘤。這是由於大腦附近重要結構受損的風險增加。

以下因素對發生不良反應和併發症的可能性有特殊影響：

• 腫瘤過程的惡性程度（高度惡性的星狀細胞瘤對治療反應不佳且可能復發）；
• 腫瘤過程的定位（與位於中部或腦幹的腫瘤不同，小腦和半球星狀細胞瘤有更好的治癒機會）；
• 患者年齡（越早診斷和治療，預後越好）；
• 毛狀星狀細胞瘤的盛行率（轉移至腦部或脊髓的其他部位）；
• 一型神經纖維瘤病。

毛狀星狀細胞瘤的復發相對常見。此外，在手術切除後的前三年內和後期都可以觀察到腫瘤復發。然而，有些腫瘤即使在部分切除後也會停止生長，這可以等同於患者的治癒。

毛狀星狀細胞瘤脊髓轉移

腫瘤形成的基礎不屬於上皮組織，因為它有複雜的結構組織。當過程變成惡性時，很少觀察到腦結構外的轉移。然而，大腦內部會形成許多非典型細胞的病灶，這些病灶會隨著其他器官和組織的血流擴散。在這種情況下，脊髓的惡性毛狀星狀細胞瘤很難與良性區別。由於缺乏清晰的輪廓，切除腫瘤的手術可能很困難。

存在發生多克隆腫瘤的風險，即所謂的「腫瘤內的腫瘤」。治療包括藥物組合，因為第一個腫瘤可能對某些藥物有反應，而第二個腫瘤可能對其他藥物有反應。

複雜性和轉移性星狀細胞瘤更常見於兒童和 30 歲以下的年輕人。這種病理現像在老年人較少見。

診斷 毛狀星狀細胞瘤

菌毛狀星狀細胞瘤可能是偶然發現的，也可能是在患者出現明顯的神經系統症狀時發現的。如果懷疑腫瘤進展，專科醫師應回顧患者的病史，進行徹底檢查，檢查視覺和聽覺功能、前庭功能和運動協調性、肌肉力量和反射活動。問題的存在通常表明腫瘤的大致位置。

僅根據檢查結果，醫生可能會將患者轉介給神經科醫生或神經外科醫生進行諮詢。

作為毛狀星狀細胞瘤實驗室診斷的一部分，對最有可能檢測到腫瘤細胞的液體、血液和其他生物液體進行測試。也檢查荷爾蒙背景和腫瘤標記。

脊椎穿刺獲得液體：在局部麻醉下，用特殊的針刺穿皮膚、肌肉組織和脊髓鞘。然後使用注射器泵出所需體積的液體。

生物體液通常也用於檢測遺傳物質的特定微觀片段。這些是生物標記和腫瘤標記。如今，使用腫瘤標記診斷毛狀星狀細胞瘤已廣泛應用於臨床實踐。

儀器診斷可以用以下程序表示：

• 磁振造影和電腦斷層掃描是檢查大腦結構的經典技術。根據所獲得的影像，專家不僅可以識別腫瘤的過程，還可以指定其定位和隸屬類型。同時，磁振造影被認為是最理想的研究，與CT不同，它提供的資訊更多，對身體的危害更小。
• PET（正子斷層掃描）用於檢測腦腫瘤（尤其是惡性侵襲性腫瘤）。在診斷之前，患者會被注射一種殘留在腫瘤細胞中的放射性成分。
• 組織活檢涉及採集並檢查所獲得的樣本。此手術可以單獨進行，也可以作為去除毛狀星狀細胞瘤手術的一部分進行。如果疑似腫瘤難以接近或位於重要的腦部結構中，且在手術介入期間損傷風險較高，則更常進行獨立切片檢查。
• 基因測試有助於識別腫瘤結構的突變。

毛狀星狀細胞瘤的診斷幾乎總是需要明確。為此，可以使用其他輔助診斷技術，例如視野研究、誘發電位等。

鑑別診斷

神經鞘瘤、腦膜瘤、膽脂瘤、腦下垂體腺瘤和許多其他腦腫瘤透過磁振造影可以很好地觀察到。但神經膠質瘤的檢測、星狀細胞瘤與轉移瘤或發炎病灶的區分可能面臨一些困難。

特別是，造影劑在近一半的良性星狀細胞瘤中不會積聚，在區分腫瘤和非腫瘤疾病時產生問題。

進行多方面的診斷以區分毛狀星狀細胞瘤與非腫瘤性腦腫瘤、發炎病理（微生物局部腦炎、膿瘍、血管病變）以及術後疤痕壞死或肉芽異常非常重要。

磁振造影和正子斷層掃描相結合可提供最多的診斷資訊。

治療 毛狀星狀細胞瘤

毛狀星狀細胞瘤的治療措施範圍取決於惡性程度和病理病灶的定位。在絕大多數情況下，盡可能首選手術治療。如果無法進行幹預，則重點放在化學準備和放射治療。

大多數患者的毛狀星狀細胞瘤是逐漸發展的，因此身體經常觸發適應機制來「平滑」症狀。腫瘤發展的早期階段可以透過化療和放射治療得到更好的糾正。然而，鞍區的毛狀星狀細胞瘤通常具有侵襲性惡性特徵，並且可以在腫瘤周圍和腦脊髓液循環路徑上擴散區域轉移。

一般來說，主要採用以下幾種治療方法：

• 神經外科手術，包括部分或完全切除病理病灶；
• 放射治療，涉及使用放射線破壞和阻止腫瘤細胞的進一步生長；
• 化療，包括服用細胞抑制藥物來減緩和破壞惡性結構；
• 一種結合放射線和手術的放射外科方法。

藥物治療

毛狀星狀細胞瘤患者特別適合所謂的標靶治療，這是一種針對腫瘤細胞的標靶治療。這種治療中使用的藥物會影響分子層面的脈衝和過程，從而阻止腫瘤細胞的生長、增殖和相互作用。

低度惡性星狀細胞瘤的 BRAF 基因發生改變，該基因控制負責細胞生長和功能的蛋白質。這種疾病是 BRAF V600E 點突變或 BRAF 加倍。為了阻止幫助腫瘤細胞生長的衝動，需要使用適當的藥物。

• 維莫非尼和達拉非尼（BRAF 抑制劑）。
• Trametinib 和 Selumetinib（MEK 抑制劑）。
• 西羅莫司和依維莫司（mTOR 抑制劑）。

在使用維莫非尼期間，患者應定期進行血液檢查，以評估電解質水平並監測肝腎功能。此外，患者應進行系統性的皮膚檢查並監測心臟活動的變化。可能的副作用：肌肉和關節疼痛、全身無力和疲勞、噁心、食慾不振、掉髮、皮疹、發紅、尖銳濕疣。維莫非尼每天同一時間服用。藥片不要壓碎，喝水。劑量和給藥持續時間單獨確定。

西羅莫司是一種抑制免疫系統的藥物（免疫抑制劑）。最常見的副作用是：血壓升高、腎臟疾病、發燒、貧血、噁心、四肢腫脹、腹部和關節疼痛。服用西羅莫司最危險的副作用被認為是淋巴瘤或皮膚癌的發展。在整個治療過程中，重要的是要喝大量的液體並保護皮膚免受紫外線照射。藥物的劑量是個別化的。

類固醇和抗驚厥藥物可用作症狀治療。

手術治療

手術可以去除最大數量的腫瘤細胞，因此被認為是治療毛狀星狀細胞瘤的主要方法。在腫瘤發展的早期階段，手術是最有效的，儘管在某些情況下，由於附近大腦結構受損的風險，手術仍然是不可能的。

該操作不需要任何特定的準備。唯一的例外是患者需要服用螢光溶液——一種在腫瘤中積聚的物質，可以改善腫瘤的可視化並降低影響附近血管和組織的風險。

手術期間最常使用全身麻醉。如果毛狀星狀細胞瘤位於最重要的功能中心（例如言語、視覺）附近，患者會保持清醒。

兩種類型的手術通常用於治療腦部毛狀星狀細胞瘤：

• 內視鏡顱骨環切術 - 涉及使用經由小孔插入的內視鏡切除腫瘤。介入是微創的，平均持續 3 小時。
• 開放式介入－包括切除部分顱骨，然後進行顯微外科手術。介入持續長達 5-6 小時。

手術後，患者被送入加護病房。患者在那裡待大約一週。為了評估治療的質量，也進行電腦或磁振造影診斷。如果確認沒有併發症，患者將被轉移到復健病房或診所。完整的康復期大約持續三個月。復健計劃通常包括治療運動、按摩、心理和語言治療諮詢等。

預防

由於科學家無法說出毛狀星狀細胞瘤出現的確切原因，因此也沒有具體的病理預防方法。所有預防措施都應旨在維持健康的生活方式、防止頭部和背部受傷以及增強身體素質。

預防的基礎是：

• 健康天然食品的多樣化飲食，其中蔬菜、水果、香草、堅果、種子和漿果佔主要份額；
• 完全排除酒精、補充品、碳酸、能量飲料，將咖啡消費量降至最低；
• 穩定神經系統，避免壓力、衝突、醜聞，對抗恐懼症和神經症；
• 充足的休息，晚上優質的睡眠，以恢復大腦的功能；
• 健康的身體活動，每天在新鮮空氣中散步，避免身體和精神上的超負荷；
• 完全戒菸和吸毒；
• 最大限度地減少有害的職業影響（化學物質、殺蟲劑、過熱等的負面影響）。

預測

毛樣星狀細胞瘤沒有明確的預後，因為它取決於許多因素和情況。影響包括：

• 患者年齡（發病越早，預後越不利）；
• 腫瘤過程的位置；
• 對治療的敏感度、治療措施的及時性和完整性；
• 惡性程度。

在惡性程度為 I 的情況下，疾病的結果可能是有利的，患者可以活大約五到十年。惡性程度為 III-IV 度時，預期壽命約 1-2 年。如果惡性程度較低的毛狀星狀細胞瘤轉變為更具侵襲性的腫瘤，那麼在擴散轉移的背景下，預後會顯著惡化。