智力低下症：它的定义及其表现形式

“智力低下”一词如今被认为过时且带有污名。现代医学和教育使用中性术语：“智力发育障碍”（ICD-11）和“智力障碍/智力障碍”（DSM-5-TR）。诊断并非基于智商分数，而是基于实际的日常功能水平——一个人如何应对学习、沟通、自我照顾和安全。这有助于摆脱标签，走向支持计划。[1]

定义标准：儿童期发病，智力功能和适应行为（概念、社交和实践领域）存在显著缺陷。采用标准化量表（例如 Vineland-3、ABAS-3）评估适应行为，并同时分析其优势、需求和环境（家庭、学校、工作）。该方法也已记录在专业协会的指南中。[2]

重要提示：智力障碍并非一句“判决”，而是一系列需求。根据智力障碍的程度和适当的支持，个体可以在支持下掌握学习、工作、独立生活和决策能力。现代分类不仅建议明确适应功能的严重程度，还建议明确病因（例如唐氏综合征、脆性X染色体综合征），因为这会影响并发症的监测和预防。[3]

本文系统化了当前的 ICD 代码、患病率数据、病因和风险因素、发病机制、症状和临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗、预防和预后，并强调了实用描述和护理计划。[4]

ICD-10 和 ICD-11 代码（附表）

ICD-10 使用 F70-F79 类（“智力障碍”），细分为轻度、中度、重度和极重度，以及“其他”和“未指明”的变体。该系统主要依赖于智商范围。在实践中，它逐渐被适应能力评估所补充，但“重心”仍然在智力测试上。[5]

ICD-11 采用了以下分类：6A00.x“智力发育障碍”：6A00.0（轻度）、6A00.1（中度）、6A00.2（重度）、6A00.3（极重度）、6A00.4（儿童难以进行全面评估时的临时诊断）、6A00.Z（未指明）。关键区别在于，分级依据是适应功能，而非智商；这一点对于智力测试不可靠的重度和极重度障碍尤为重要。建议在诊断中注明病因（如已知）。[6]

表1 分类代码及原则

分类	标题	分层原则	重要说明
ICD-10	F70-F79	主要根据智商范围	该术语被认为已经过时
ICD-11	6A00.0-6A00.3	关于适应性功能（概念、社会、实践领域）	指定病因；有代码 6A00.4（临时）
DSM-5-TR	智力障碍	在适应性领域，考虑智商，但不是主要考虑	直接强调适应行为的核心作用[7]

流行病学

总体估计，智力障碍的患病率约为总人口的1.0%；该比例因年龄、国家和诊断途径而异。在行政管理的儿童样本中，由于纳入了接受服务的儿童，该比例通常更高。将适应性行为纳入考量以及诊断方法的改进，使得按严重程度进行分层更加准确。[8]

根据美国国家报告（2019-2021），3-17岁儿童确诊智力障碍的患病率为1.7-2.2%（年度截点），且没有可靠的长期趋势。这些估计值取决于记录方法，并不反映未报告的病例。在低收入和中等收入国家，由于诊断不足和早期干预机会有限，实际患病率可能更高。[9]

在所有致病原因中，唐氏综合征（最常见的染色体致病原因）和脆性X染色体综合征（最常见的已知遗传原因）占据主导地位。据估计，每7000名男性中约有1人患有脆性X染色体综合征，每11000名女性中约有1人患有脆性X染色体综合征；由于女性拥有两条X染色体，因此其病情平均较轻。[10]

表 2. 流行率 - 基准

指标	评级/来源
普通人群（里程碑）	≈ 1.0%
3-17 岁儿童（美国 2019-2021 年确诊病例）	1.7-2.2%
染色体原因导致的领导者	唐氏综合症
最常见的遗传原因	脆性X综合征（男性发病率约1：7,000；女性发病率约1：11,000）[11]

原因

病因多种多样，且分布广泛：产前（染色体异常、单基因综合征、宫内感染、致畸因素）、围产期（极度早产、缺氧、严重高胆红素血症）、产后（脑膜炎/脑炎、严重创伤性脑损伤、中毒、严重剥夺）。即使经过全面的诊断，病因通常仍不明确。[12]

遗传因素占了很大一部分。唐氏综合征是最常见的轻度至中度染色体病因；脆性X综合征是自闭症的主要遗传病因，也是常见的单基因基础。遗传咨询和风险教育对家庭至关重要。[13]

医疗和社会因素（产前护理质量、感染控制、营养、伤害预防、环境毒理学）影响着人群中可预防病例的比例。即使病因未发生改变，扩大早期干预项目也能改善预后。[14]

风险因素

医学和生物学风险因素包括父母受孕年龄（对于某些染色体异常而言）、不良妊娠和分娩条件、极度早产、围产期缺氧、中枢神经系统感染、严重创伤以及接触铅和其他多种有毒物质。在某些情况下，风险具有家族遗传性（单基因综合征、X连锁遗传）。[15]

社会因素包括难以获得优质的产前护理、缺乏筛查和疫苗接种、碘和铁缺乏、贫困以及不安全的环境。及时的预防措施和早期干预可以减轻残疾的严重程度，并提高生活参与度。[16]

发病

这些缺陷的共同点在于其早期（神经）发育起源。损伤性因素会影响神经发生、神经元迁移、突触形成、髓鞘形成和可塑性；因此，抽象、学习、计划和概括能力方面存在持续的障碍。在遗传综合征中，还会添加特定的“特征”（例如，唐氏综合征患者更容易患有心脏和眼科合并症；脆性X综合征患者则更容易出现行为和注意力方面的特征）。[17]

在严重和极重度的层面上，标准智力测试的信度较低，因此 ICD-11 建议依赖可观察的适应技能和行为指标，而非智商。这对于正确分层和制定支持计划至关重要。[18]

症状

症状表现因严重程度和年龄而异。常见体征包括技能习得延迟（言语、阅读和算术），抽象概念和计划能力下降，以及日常活动需要结构化支持。限制的严重程度从轻度（需要在学校和工作中做出调整）到重度（需要24小时协助、替代/辅助沟通）不等。[19]

共病现象很常见：癫痫、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑抑郁障碍、睡眠障碍、视力/听力障碍、胃肠道疾病和骨科疾病。共病的存在会改变教育策略、沟通方式和用药决策。[20]

表 3. 按严重程度划分的临床特征示例（ICD-11）

等级	研究/概念	社会领域	实用技能	支持
光	抽象和规划困难	易受影响、天真	基本掌握	辅导、调整、指导
缓和	基本学术技能有限	需要一些有关社交规则的提示	一步一步学习	家庭和工作的结构
重的	最低学术技能	理解简单信号	大多数任务都需要帮助	每日支持，AAK
深的	深度限制	非语言交流	完全依赖	24小时援助和康复服务[21]

分类、形式和阶段

ICD-11 的官方分层为轻度、中度、重度和极重度（6A00.0–6A00.3），另加儿童临时诊断（6A00.4）和未指定的变体（6A00.Z）。其程度由三个领域的适应功能决定；智商被视为辅助指标。[22]

同时，病因（例如“6A00.1 代表唐氏综合征”）及相关疾病（癫痫、自闭症、多动症等）也需明确。这将制定监测计划（心脏病学、眼科、骨科、牙科等）以及教育/沟通策略。[23]

并发症和后果

如果没有支持，学业失败、社会孤立、工作障碍和行为危机的风险就会增加。残疾人更容易遭受暴力和忽视；荟萃分析显示，残疾儿童遭受暴力的可能性显著高于非残疾儿童，需要制定安全计划、进行风险识别培训，并开展多部门倡导。[24]

躯体并发症取决于病因（例如唐氏综合征的心脏缺陷）和合并症（癫痫、睡眠障碍、骨科问题）。定期预防性检查和舒适的就诊环境可显著改善生活质量。[25]

何时就医

如果您的孩子出现言语和运动发育迟缓、学习基本技能困难、自我照顾困难、缺乏对社交规则的理解，或反复出现无明显原因的行为“崩溃”，则值得寻求帮助。此外，如果您怀疑孩子患有癫痫、睡眠、听力或视力问题，这些情况是可以治疗的，并且会严重影响学习。[26]

如果已知家族中有遗传综合征，或曾有类似病例，则需要进行遗传咨询（包括孕前/产前咨询）。越早评估和干预，长期疗效越好。[27]

诊断

步骤1：临床访谈和观察。收集妊娠/分娩/早期发育史、躯体和神经系统状况、行为和沟通情况。听力和视力筛查是强制性的。[28]

第二步：标准化评估。心理学家会进行一项与年龄/个人情况相符的智力测试（韦氏智力测验、斯坦福-比奈智力测验、莱特智力测验等），并由家长/监护人进行适应性行为评估（Vineland-3、ABAS-3）。对于重度/极重度病例，其程度主要取决于适应能力。[29]

步骤3：病因学检索（如有指征）。基因检测（微阵列分析、靶向检测组，有时为外显子组）、代谢筛查、癫痫发作脑电图检查，如有指征，还可进行磁共振成像检查。同时评估合并症（自闭症、多动症、睡眠障碍、行为障碍）。[30]

步骤4：个性化支持计划。根据优势/劣势概况，制定三个领域的目标，解决替代和补充沟通、教育适应、健康和安全等问题，并计划在6-12个月内进行重新评估。

表 4. 诊断路线 - “短图”

阶段	我们在做什么？	为了什么
筛查和检查	发育、听觉、视觉、躯体	不要错过可调节因素
认知+适应性评估	智力测试 + Vineland-3/ABAS-3	确定功能程度
病因	遗传学/代谢/脑电图/核磁共振	明确原因和风险
支持计划	教育、AAK、健康、安全	将研究结果转化为实际援助 [31]

鉴别诊断

智力发育障碍与特定学习障碍。特定学习障碍（阅读、计算、写作）患者的一般智力正常，但特定技能受损。智力发育障碍患者的广泛认知和适应系统受到影响。[32]

智力障碍与自闭症。这两种情况通常并存，但并不等同。自闭症的核心是社交沟通/感官和行为技能；智力水平参差不齐。两者兼具需要综合应对策略。[33]

智力障碍与感觉/睡眠缺陷/慢性疾病导致的发育迟缓。听力/视力、睡眠呼吸暂停、缺铁或甲状腺功能减退症的矫正有时会导致技能显著提升——因此，基础躯体学和睡眠学至关重要。[34]

治疗

援助的基础是支持性学习和环境适应。使用分步指导、视觉时间表、“无错误学习”、社交故事以及工作站和路线标记。培训越贴近现实生活任务（例如穿衣、交通、理财），技能就越容易转化为实际生活。[35]

沟通：言语治疗和辅助沟通（AAC）。培养言语理解能力，并探索其他沟通渠道（例如手势、象形文字、沟通工具、平板电脑）。辅助沟通并非“替代言语”，而是通往理解和参与的桥梁；正确实施AAC可以减少挫败感和行为障碍。[36]

职业治疗和物理治疗。职业治疗师帮助患者发展日常和学术技能，选择适应性设备，并建立日常活动规律。物理治疗师则致力于改善运动技能、耐力、姿势和安全活动能力；这对于严重且严重的疾病尤为重要。

教育与就业。个性化的教育计划、合理的住宿安排、课外辅导、从学校到大学/工作的平稳过渡、支持性就业（职业指导、简化指导、安静区）。早期职业指导可以提高学生独立的机会。

健康与预防。定期体检、牙齿护理、疫苗接种、睡眠、视力和听力筛查，以及关注疼痛和胃肠道问题。复杂的行为通常提示躯体问题（疼痛、便秘、反流、感染）——“医疗优先”原则很有帮助。[37]

心理支持和行为方案。社交技能培训、积极的行为支持技巧、感官超负荷和焦虑管理以及家长/看护者项目可以减少危机发生的频率，并提高生活参与度。

药物治疗仅“基于合并症”使用。目前没有专门的“智力提升药物”。癫痫、多动症、焦虑/抑郁和睡眠药物的处方严格根据适应症，并考虑其对学习和行为的影响。[38]

安全与权利。安全计划（道路、商店、互联网）、风险识别培训以及辅助决策（而非完全监护）可以提高自主性和安全性。需要明确的机制来防止暴力和欺凌。[39]

家庭和社区。护理人员培训可以减轻压力，防止倦怠，并促进技能转移。家庭需要便捷的信息、暂托服务和护理人员。

数字和远程医疗模式。在线言语治疗/职业治疗课程、日程安排和沟通应用程序以及与专家的视频咨询提高了可及性，尤其是在大城市以外。

表 5. 处方内容取决于需求

需要	工具	目标
沟通	言语治疗，AAK	理解、表达、减少挫折感
家政培训	职业治疗、视觉提示	自助服务、安全
就业	支持性就业、导师	参与经济、意义和节奏
健康	预防、睡眠学、牙科	生活质量提高，危机减少
行为	积极支持，家庭培训	预防复发，参与生活[40]

预防

一级预防包括高质量的产前护理、筛查、疫苗接种、感染和损伤预防、减少接触有毒物质以及营养支持（碘、铁）。这些措施可以降低可预防疾病的比例。[41]

二级预防——早期发现和早期干预：言语治疗/职业治疗/辅助听力干预（AAC）和教育适应越早开始，效果越好。睡眠、听力和视力筛查可以预防“隐性”学习障碍。[42]

三级预防——定期重新评估目标和支持，预防暴力和欺凌，支持决策和无障碍环境（交通、导航、数字服务）。[43]

预报

预后取决于严重程度、病因、合并症和支持的及时性。轻度和中度患者通过适当的调整，许多患者在日常生活和工作中获得了相当大的自主权。重度和极重度患者的关键目标是沟通（AAC）、舒适度、健康以及在支持下参与决策。[44]

当团队解决具体的瓶颈问题（睡眠、疼痛、感官超负荷、交通、资金）并定期更新计划时，生活质量会显著改善。社会因素（例如耻辱感、贫困）通常与医疗因素同样重要。[45]

常问问题

1) “智力残疾程度取决于智商吗？”
不。在《国际疾病分类》(ICD-11) 和《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5-TR) 中，智力残疾程度由适应性功能（概念、社会和实践领域）决定。智商虽然被考虑在内，但并非主要标准。[46]

2）“这种疾病有多普遍？”
估计患病率约为总人口的1.0%。在儿童中（3-17岁，美国，2019-2021年），确诊患病率为1.7-2.2%。具体数字因诊断方法和可及性而异。[47]

3) “最常见的病因是什么？”
唐氏综合征是最常见的染色体病因；脆性X综合征是最常见的遗传病因（男性发病率约为1:7,000；女性发病率约为1:1,000）。但病因有很多，有些人的病因尚不清楚。[48]

4) “有没有‘提高智力’的药物？”
没有。药物是根据合并症（癫痫、多动症、焦虑症、睡眠障碍）开具的。援助的基础是支持性教育、AAC、环境适应、医疗服务可及性和支持性决策。[49]

5）“如何保护儿童？”
需要制定安全计划、进行风险识别培训，并与学校和服务机构协调。统计数据显示，残疾儿童更容易遭受暴力，因此预防和保护是当务之急。[50]