兒童頭顱壓症

以顱縫早閉為特徵的綜合徵是綜合徵，其中關節過早融合導致顱骨變形。它們包括：

1. Turricephaly。先天性病理（塔頭骨）。特徵包括高額頭，欠發達的超級拱門，上顎的前兆，哥特式的天空。變形發生在頭骨所有接縫的早期骨質增生，尤其是冠狀竇。該疾病常伴有顱內壓增高。

眼睛症狀：

• 由於視神經萎縮導致的視力喪失;
• ekzoftalim;
• 斜視;
• 弱視;
• nistagmo。

2. Crouzon 綜合症。常染色體顯性遺傳綜合徵具有完全的外顯性和多種表現力。特徵是顱骨縫，早期發育不全和眼球突出的過早融合。有缺陷的基因位於10號染色體上。典型的面部異常：由於軌道體積減少引起的眼球突出，鉤狀鼻子和突出的下顎。可能會增加顱內壓。

眼睛症狀包括：

• 眼球突出，有時眼球脫位;
• V綜合徵和其他形式的斜視中的發散性斜視;
• 視神經萎縮或乳頭停滯;
• 虹膜殖民地;
• corectopia;
• 角膜大小的改變（微小或巨大角膜）;
• 白內障;
• 鏡片的異位;
• 藍色鞏膜;
• 青光眼。

3. Aper綜合症（Apert）。病理表現為Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ指和趾的顱縫早閉和雙側對稱性合併。由具有高水平自發突變的常染色體顯性型遺傳。

常見的表現包括：

• 哥特式天空;
• 腭裂;
• 氣管食管瘺;
• 先天性心臟缺陷;
• gidrocefaliû;
• 智力低下。

典型的面部異常，讓人聯想到克魯森綜合徵中的那些 - 發育不良的牙弓，中間發育不全，下頜突出和牙齒畸形。在某些情況下，聽覺器官存在病態，直至耳聾。

眼睛症狀：

• 突眼 - 通常比Cruson綜合症更明顯;
• 過遠;
• 銻眼切割;
• V綜合徵中的斜視;
• 視神經萎縮和乳頭停滯;
• 圓錐角膜;
• 鏡片的異位;
• 先天性青光眼。

4. 普發綜合症。

這種綜合症包括頭畸形，輕度類型，與手腳寬闊的拇指結合，以及四肢內翻畸形。它由常染色體顯性遺傳，具有高外顯率和多種表達特徵。

面部和眼睛的病理變化與Aper綜合徵相似，但智力遲鈍不太常見。

5. 以三葉草形式的頭骨。

散發性疾病。頭骨的形狀鈍化，三角形，由冠狀突和縫合線過早融合引起。表現為眼球突出是由於軌道體積急劇減少引起的，典型的問題是眼球半脫位。一般來說，它伴有腦積水和呼吸道病理。面部的內側發育不全較弱。這些患者的壽命急劇減少。

5. Sethre-Chotzen綜合徵（Saethre-Chotzen）。 它表現為臉部和頭骨不對稱，手指短，皮膚合理，頭髮生長水平低。面部中位發育不全較弱，眼球突出不典型。
6. 木匠綜合症（木匠）。該綜合徵包括顯著的顱縫早閉，手指和腳的多分裂性，手指縮短。這種疾病常常伴有精神發育遲滯。眼睛的表現是過度勞累，表皮贅和長臂猿。

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