以顱縫早閉為特徵的綜合徵是綜合徵,其中關節過早融合導致顱骨變形。它們包括:
- Turricephaly。先天性病理(塔頭骨)。特徵包括高額頭,欠發達的超級拱門,上顎的前兆,哥特式的天空。變形發生在頭骨所有接縫的早期骨質增生,尤其是冠狀竇。該疾病常伴有顱內壓增高。
眼睛症狀:
- 由於視神經萎縮導致的視力喪失;
- ekzoftalim;
- 斜視;
- 弱視;
- nistagmo。
- Crouzon 綜合症。常染色體顯性遺傳綜合徵具有完全的外顯性和多種表現力。特徵是顱骨縫,早期發育不全和眼球突出的過早融合。有缺陷的基因位於10號染色體上。典型的面部異常:由於軌道體積減少引起的眼球突出,鉤狀鼻子和突出的下顎。可能會增加顱內壓。
眼睛症狀包括:
- 眼球突出,有時眼球脫位;
- V綜合徵和其他形式的斜視中的發散性斜視;
- 視神經萎縮或乳頭停滯;
- 虹膜殖民地;
- corectopia;
- 角膜大小的改變(微小或巨大角膜);
- 白內障;
- 鏡片的異位;
- 藍色鞏膜;
- 青光眼。
- Aper綜合症(Apert)。病理表現為Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ指和趾的顱縫早閉和雙側對稱性合併。由具有高水平自發突變的常染色體顯性型遺傳。
常見的表現包括:
- 哥特式天空;
- 腭裂;
- 氣管食管瘺;
- 先天性心臟缺陷;
- gidrocefaliû;
- 智力低下。
典型的面部異常,讓人聯想到克魯森綜合徵中的那些 - 發育不良的牙弓,中間發育不全,下頜突出和牙齒畸形。在某些情況下,聽覺器官存在病態,直至耳聾。
眼睛症狀:
- 突眼 - 通常比Cruson綜合症更明顯;
- 過遠;
- 銻眼切割;
- V綜合徵中的斜視;
- 視神經萎縮和乳頭停滯;
- 圓錐角膜;
- 鏡片的異位;
- 先天性青光眼。
- 普發綜合症。
這種綜合症包括頭畸形,輕度類型,與手腳寬闊的拇指結合,以及四肢內翻畸形。它由常染色體顯性遺傳,具有高外顯率和多種表達特徵。
面部和眼睛的病理變化與Aper綜合徵相似,但智力遲鈍不太常見。
- 以三葉草形式的頭骨。
散發性疾病。頭骨的形狀鈍化,三角形,由冠狀突和縫合線過早融合引起。表現為眼球突出是由於軌道體積急劇減少引起的,典型的問題是眼球半脫位。一般來說,它伴有腦積水和呼吸道病理。面部的內側發育不全較弱。這些患者的壽命急劇減少。
- Sethre-Chotzen綜合徵(Saethre-Chotzen)。 它表現為臉部和頭骨不對稱,手指短,皮膚合理,頭髮生長水平低。面部中位發育不全較弱,眼球突出不典型。
- 木匠綜合症(木匠)。該綜合徵包括顯著的顱縫早閉,手指和腳的多分裂性,手指縮短。這種疾病常常伴有精神發育遲滯。眼睛的表現是過度勞累,表皮贅和長臂猿。
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