脊髓肌肉萎縮症的症狀
脊髓肌萎縮I型(Verdnig-Hoffmann's病)在約6個月大時表現出來。注意到肌肉低血壓(通常在出生時明顯),反射低下,舌頭束縛以及吮吸,吞嚥和呼吸嚴重困難。在95%的病例中,死亡來自於第一年停止呼吸,全部死亡4年。
II型脊柱肌萎縮症(中間)。症狀通常出現在生命的第3至15個月。孩子不能走路或爬行,少於25%的人可以坐著。發生弛緩性癱瘓和束縛,這在幼兒中很難識別。深部腱反射消失,吞嚥困難是可能的。這種疾病通常會導致從呼吸系統並發症早期死亡。然而,疾病的進展可能會突然停止,但嚴重的脊柱側彎及其並發症持續存在弱點和高風險。
III型脊柱肌萎縮症(Kugelberg-Welander病)通常發生在15個月至19歲之間。症狀與I型一樣,但疾病進展緩慢,且生命期較長(有時正常)。一些家族病例繼發於酶缺陷(例如己糖胺酶缺乏症)。對稱的無力和體重減輕,從股四頭肌和屈肌開始,逐漸向遠端蔓延,在腿上變得最為明顯。後來,雙手感到驚訝。預期壽命取決於呼吸系統並發症的發展。
脊髓性肌萎縮型IV可以繼承隱性,顯性或X連鎖型,使得它首次在成年(30-60歲)和近端肌肉的主要的弱點和體重減輕進展緩慢。這種疾病很難與肌萎縮側索硬化症區分開來,主要影響下運動神經元。
治療脊柱肌肉萎縮症
具體治療不是。隨著疾病的進展停止或緩慢發展,物理治療,緊身胸衣和特殊適應症(有助於防止發生脊柱側凸和攣縮)。在進食,寫作或在電腦上工作時,自適應整形外科設備為獨立和自我照顧提供了機會。