恶性肿瘤标志物包括各种性质的物质:抗原、激素、酶、糖蛋白、脂质、蛋白质、代谢物。标志物的合成取决于癌细胞代谢的特性。基因组异常表达是肿瘤细胞产生标志物的主要机制之一,这会导致胚胎、胎盘和异位酶、抗原和激素的合成。已知各种癌症部位的标志物种类繁多,但只有少数标志物在某种程度上符合“理想标志物”的概念。
肿瘤标志物的诊断价值取决于其敏感性和特异性。目前尚无符合理想定义的肿瘤标志物,即特异性几乎达到100%(在良性疾病和健康人群中检测不到)且敏感性达到100%(即使在肿瘤发展早期也能检测到)的标志物。在研究肿瘤标志物时,“截断点”(cutoff point)的概念至关重要——它指的是健康人群和良性肿瘤患者中肿瘤标志物浓度的允许上限。截断点并非固定值,可根据检测目的进行调整。如果目标是识别尽可能多的肿瘤患者,则应将截断点设定在较低水平以提高敏感性,但这不可避免地会增加假阳性结果的发生率(降低特异性)。如果需要增加阳性检测结果与肿瘤存在相对应的概率,则应将截止点设置在较高水平,以提高特异性,但代价是增加假阴性结果的发生率(降低敏感性)。
对于大多数肿瘤标志物,已经建立了标准化的截断点值,并由最权威的研究人员遵守。