肥厚型心肌病的病因及發病機制
最近審查：23.04.2024
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肥厚型心肌病的原因
在我們的知識發展的現階段，已經積累了足夠的數據，表明肥厚型心肌病是由具有各種外顯性和表現性的常染色體顯性類型傳播的遺傳性疾病。54-67％的患者父母和直系親屬患病。其餘的是所謂的散發形式，在這種情況下，患者沒有患有肥厚性心肌病或心肌肥大的親屬。據信即使不是所有散發性肥厚型心肌病的大多數病例也具有遺傳原因，即 是由隨機突變引起的。
肥厚性心肌病是一種遺傳異質性疾病，它是由編碼肌原纖維器官蛋白質的幾種基因的200多個突變引起的。迄今為止，已知10種心臟肌節蛋白質成分具有收縮，結構或調節功能，其缺陷在肥厚型心肌病中被檢測到。而且在每個基因中，許多突變可能是疾病的原因（多基因多等位基因疾病）。
醫學遺傳學，制定和實施發展中的使用PCR DNA診斷的高精確度的方法的臨床實踐的現代化水平確定在識別許多病理過程的顯著進展。的這種或那種方式與用於疾病的診斷公認的“金標準”肥厚型心肌病的突變相關聯的存在。在該所述的遺傳缺陷是由不同的外顯率的程度，形態和臨床表現的嚴重程度來表徵。臨床表現的嚴重程度取決於肥大的存在和程度。高外顯率和不良預後相關的基因突變，發生最左心室肥厚和室間隔厚度。其特點是外顯率低，預後良好。因此，它表明，只有少數突變與預後不良和猝死的高頻相關。這些包括更換Arg403Gln，Arg453Cys，Arg719Trp，Arg719Gln，Arg249Gln在基因重鏈B-肌球蛋白，InsG791基因miozinsvyazyvayuschego蛋白C基因和Aspl75Asn一個原肌球蛋白。對於在基因突變肌鈣蛋白T適中的特點是心肌肥厚，但預後足夠不利和心臟驟停的可能性很高。其他遺傳異常，通常伴隨著良性病程和預後良好或在上表現的嚴重程度的中間位置引起的。據信在60-70％的家庭中，負責這種疾病的基因尚未確定。
肥厚型心肌病的發病機制
對於肥厚型心肌病，收縮蛋白的遺傳不良導致肥大肌肉中代謝和收縮過程的侵犯。左心室的形態學變化決定了心臟血流動力學的狀態。
肥厚型心肌病的主要致病因素如下：
- 彈性降低，並用它的惡化舒張充盈，從而導致每單位質量心肌工作左心室的肥厚心肌收縮性的被顯著減少梗死;
- 未修改的心肌肥厚程度血管冠狀動脈血流的差異;
- 冠狀動脈壓迫肥厚心肌;
- 違反心室各個部分異步收縮時心室內的興奮速率;
- 心肌各個部分收縮的減速作用與左心室推進能力的降低有關。
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