^

健康

A
A
A

Di Georgi綜合症:原因,症狀,診斷,治療

 
,醫學編輯
最近審查:18.10.2021
 
Fact-checked
х

所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查,以確保盡可能多的事實準確性。

我們有嚴格的採購指南,只鏈接到信譽良好的媒體網站,學術研究機構,並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字([1],[2]等)是這些研究的可點擊鏈接。

如果您認為我們的任何內容不准確,已過時或有疑問,請選擇它並按Ctrl + Enter。

Di Georgi綜合徵與胸腺和甲狀旁腺腺體發育不良或胸腺發育不良有關,導致T細胞免疫缺陷和甲狀旁腺功能減退症。

二Giorgi的綜合徵是在22號染色體基因座突變10r13 10染色體突變和未知基因導致dizembriogeneza結構從咽囊至8週的妊娠新興缺失22q11微軌跡的結果。大多數病例是零星的; 男孩和女孩受到相同頻率的影響。二喬治綜合徵可以是部分的,其中存儲有功能的T淋巴細胞,或滿的,其中T淋巴細胞功能完全中斷。

患病兒童的臉部具有以下特徵:低垂的耳朵,臉部的內側裂口,小的“切斷”下頜,過度勞累,截斷的上唇過濾器,先天性心臟缺陷。兒童胸腺和甲狀旁腺腺體發育不良或不發育,導致T細胞功能不全和甲狀旁腺功能減退症。出生後立即出現復發性感染,但免疫缺陷程度差異很大,T淋巴細胞的功能可以自發改善。出生後24-48小時內觀察到低血鈣驚厥。

預後通常取決於心臟缺陷的嚴重程度。在Di Georgi的部分綜合徵中,甲狀旁腺功能減退症的治療採用了製劑中的鈣和維生素D; 預期壽命不受侵犯。隨著Di Georgi綜合徵未經治療,發生死亡; 治療涉及胸腺組織培養的移植。

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.