纤维增生症

在医学上，“纤维弹性变性”是指由于弹性纤维生长受阻而导致覆盖内脏和血管表面的结缔组织发生变化。同时，器官壁及其结构也会增厚，这必然会影响人体重要系统的功能，尤其是心血管系统和呼吸系统。这反过来又会导致患者健康状况恶化，尤其是在体力活动期间，从而影响生活质量和寿命。

流行病學

一般来说，伴有结缔组织改变，导致内脏器官膜和隔膜增厚的疾病可分为两类：心脏弹力纤维增生症和肺弹力纤维增生症。心脏病变既可以是先天性的，也可以是后天性的；就肺部疾病而言，我们所说的是后天性疾病。

肺弹力纤维增生症始于中年（接近55-57岁），但一半病例的病因必须追溯至儿童时期。“轻度”期是该病的特征，在此期间，患者通常没有症状。同时，该病不分性别，男性和女性均可发病。这种罕见的病理特征是胸膜和肺实质（功能性细胞）的组织发生变化，主要发生在肺上叶。由于该病的病因和发病机制尚不清楚，因此被归类为特发性病变。根据医学术语，它被称为“胸膜实质性弹力纤维增生症”。[ 1 ]

心脏弹力纤维增生症是心脏内膜病变的统称，其特征是心脏内膜增厚且功能下降。先天性心脏内膜病变的特征是心脏内膜弥漫性（广泛性）增厚。心脏内膜是一层薄薄的结缔组织，覆盖在心腔（各部分）内壁，并构成其瓣膜。

在成年患者中，当心脏内表面似乎被更强壮、更厚的组织斑块覆盖时（可能不仅包括过度生长的纤维，还包括血栓性肿块），通常会诊断为局灶性心脏病。

在半数心脏弹力纤维增生症患者中，不仅心脏壁增厚，瓣膜（位于心房和心室之间的二尖瓣、位于左心室和主动脉之间的三尖瓣、位于右心室和肺动脉之间的肺动脉瓣）也会增厚。这反过来会干扰瓣膜功能，导致动脉口变窄，而动脉口与心脏其他腔隙相比本来就较小。

在医学术语中，心内膜弹力纤维增生症被称为心内膜弹力纤维增生症（产前弹力纤维增生症、心内膜硬化症、胎儿心内膜炎等）。但很多情况下，心脏膜的中层肌肉层也可能参与这一过程。[ 2 ]

心肌（心脏的肌肉层，由心肌细胞组成）结构异常、基因突变以及严重的感染都可能导致一种常见的纤维弹性增生症，这种疾病不仅影响心内膜，还会影响心肌。通常，各种原因引起的心内膜发育不良会在其与心肌膜的接触边界发生，从而破坏该层的收缩性。在某些情况下，甚至会出现内层向心肌内生长，心肌细胞被成纤维细胞和纤维所取代，从而影响神经冲动的传导和心脏的节律性工作。

增厚的心肌会压迫心肌膜厚处的血管，导致心肌营养紊乱（心肌缺血），进而导致心肌组织坏死。

心脏心肌受损的心内膜弹力纤维增生症称为心内膜下或心内膜心肌弹力纤维增生症。

据统计，这种罕见疾病的大多数病例（仅占新生儿总数的 0.007%）都是诊断为心脏左心室弹力纤维增生症，尽管在某些情况下，该过程也会扩散到右心室和心房，包括分隔它们的瓣膜。

心脏弹力纤维增生症常伴有大冠状血管的损伤，这些血管也被结缔组织覆盖。成年期，该病常在进行性血管动脉粥样硬化的背景下发生。

这种疾病在热带非洲国家更为常见，因为那里的居民生活水平较低，营养不良、经常感染以及食用某些食物和植物等因素都容易引发这种疾病。

洛夫勒纤维性心内膜炎的晚期也会出现心内膜增厚，这种疾病主要发生在中年男性身上。该病的发病机制也与导致严重嗜酸性粒细胞增多的感染因素有关，这种症状在体内寄生虫感染中更为常见。在这种情况下，身体组织（主要是心肌和大脑）开始缺氧。尽管心脏弹力纤维增生症和洛夫勒纤维性心内膜炎的症状相似，但医生认为它们是完全不同的疾病。

原因 纤维母细胞增多症

纤维弹性增生症是指重要器官（例如心脏和肺部）的结缔组织发生改变，伴随器官功能障碍，并反映在患者的外貌和病情上。医生们对这种疾病的了解已有数十年。早在18世纪初，心脏内膜（心内膜）的纤维弹性增生症就已被描述，而两个半世纪后，类似的肺部病变也开始被探讨。然而，医生们尚未就结缔组织病理性增生的病因达成最终共识。

目前尚不清楚究竟是什么原因导致了结缔纤维生长发育的紊乱。但科学家们发现了导致此类变化的某些风险因素，并认为这些因素可能是导致该疾病的病因（但并非最终原因）。

因此，在被认为是成年人疾病的肺弹力纤维增生症的发病机制中，器官的复发性感染性病变起着特殊作用，一半患者存在此类病变。感染会引发肺组织和胸膜的炎症，而长期炎症则容易导致其纤维化。

部分患者有弹力纤维增生症家族史，提示存在遗传倾向。患者体内可发现非特异性自身抗体，从而引发病因不明的长期炎症过程。

有一种观点认为，胃食管反流病可能导致肺组织纤维化，尽管这种联系很可能是间接的。此外，患有心血管疾病或肺血栓的患者罹患弹力纤维化的风险更高。

青少年时期的肺弹力纤维增生症可能会在怀孕期间出现症状。通常情况下，这种疾病会潜伏约10年或更长时间，但也可能更早出现，这可能是由于孕妇身体负担增加以及激素变化所致，但目前尚无确切解释。尽管如此，在接受检查的育龄患者中，有30%的人观察到了类似的疾病发展情况。

怀孕本身不会导致这种疾病，但它可以加速事件的发展，这是非常令人悲伤的，因为这种疾病的死亡率很高，而纤维弹性变性患者的预期寿命很短。

在大多数情况下，心脏弹力纤维增生症可归因于儿童疾病。先天性病变在胎儿期（4-7个月大）即可发现，但诊断只能在婴儿出生后才能确诊。这种疾病的发病机制可能涉及多种负面因素：母亲的感染性和炎症性疾病传给胎儿、心脏膜发育异常、心脏组织供血受损、基因突变以及缺氧。

人们认为，在所有感染中，病毒是导致心脏弹力纤维增生症发病率最高的因素，因为它们会侵入人体细胞，破坏细胞，并改变组织特性。胎儿尚未发育完全的免疫系统无法像孕妇那样，为其提供抵御这些病原体的保护。孕妇可能不会受到病毒感染的影响，而宫内感染则可能引发胎儿出现各种异常。

一些科学家认为，感染性弹力纤维增生症的发病机制中，影响胎儿7个月以下的感染起着决定性作用。之后，它仅能引发心脏炎症性疾病（心肌炎、心内膜炎）。

炎症过程和不充分的自身免疫反应都可能导致心脏膜和瓣膜发育异常，导致免疫系统的细胞开始攻击身体自身的细胞。

基因突变导致结缔组织发育异常，因为基因包含有关蛋白质结构（特别是胶原蛋白和弹性蛋白）的结构和行为的信息。

心脏组织缺氧和缺血可能是心脏发育异常的结果。在这种情况下，我们称之为继发性弹力纤维增生症，由先天性心脏缺陷（CHD）引起。这些异常包括导致阻塞（心脏及其血管通畅性受损）的异常：

• 主动脉瓣附近狭窄或变窄，
• 主动脉弓与降主动脉交界处缩窄或节段性狭窄，
• 主动脉闭锁或缺乏自然开口，
• 心脏组织发育不全（最常见的是左心室，较少见的是右心室和心房），影响心脏的泵血功能。

有观点认为，妊娠期中毒也可能是胎儿弹力纤维增生症的诱因。

在出生后，器官膜的感染性和炎症性疾病、损伤引起的血流动力学紊乱、血管血栓栓塞、心肌出血、代谢紊乱（纤维蛋白形成增多、蛋白质和铁代谢紊乱：淀粉样变性、血色素沉着症）都可能促进心脏弹力纤维增生症的发生。成年人也有可能患上该病，原因相同。

發病

结缔组织是人体的一种特殊组织，几乎构成所有器官的组成部分，但并不主动参与其功能。结缔组织具有支撑和保护功能。它形成一种骨架（框架、基质），限制器官的功能细胞，从而确保器官的最终形状和大小。结缔组织具有足够的强度，还能保护器官细胞免受破坏和损伤，阻止病原体的入侵，并在特殊巨噬细胞的帮助下吸收废弃结构：死组织细胞、外来蛋白质、废弃血液成分等。

这种组织可以被称为辅助组织，因为它不包含确保某个器官功能的细胞成分。尽管如此，它在人体生命活动中的作用却相当巨大。结缔组织是血管膜的一部分，它确保了这些结构的安全性和功能性，并通过这些结构为身体内部环境的周围组织提供营养和呼吸（营养）。

结缔组织有多种类型。覆盖内脏器官的膜被称为疏松结缔组织。它是一种半液体状、无色的物质，含有波状胶原纤维和直的弹性蛋白纤维，各种类型的细胞随机分布于其间。其中一些细胞（成纤维细胞）负责形成纤维结构，另一些细胞（内皮细胞和肥大细胞）形成半透明的结缔组织基质并产生特殊物质（肝素、组胺），还有一些细胞（巨噬细胞）具有吞噬作用等。

第二种纤维组织是致密结缔组织，它不含大量的单个细胞，又分为白色和黄色。白色组织由紧密排列的胶原纤维（韧带、肌腱、骨膜）组成，黄色组织由混乱缠绕的弹性蛋白纤维组成，内含成纤维细胞（韧带的一部分、血管膜、肺）。

结缔组织还包括：血液、脂肪、骨骼和软骨组织，但我们目前还不对这些组织感兴趣，因为说到弹力纤维增生，我们指的是纤维结构的变化。而弹性纤维和韧性纤维只存在于疏松和致密的结缔组织中。

成纤维细胞的合成及其形成结缔组织纤维的过程在大脑层面受到调控。这确保了其特性（强度、弹性、厚度）的稳定性。如果由于某些病理原因，辅助组织的合成和发育受到干扰（成纤维细胞数量增加，其“行为”发生变化），则会导致强韧胶原纤维增生或弹性纤维的生长发生改变（它们变短、扭曲），从而导致器官膜和一些被结缔组织覆盖的内部结构的性质发生变化。这些结缔组织的厚度超过必需值，变得更致密、更坚固、更缺乏弹性，类似于韧带和肌腱中的纤维组织，需要很大的力气才能拉伸。

这种组织伸展性不好，限制了器官的运动（心脏和血管的自动节律性运动、吸气和呼气时肺部大小的变化），从而中断了血液供应和呼吸器官，导致缺氧。

事实上，人体的血液供应是由心脏（如同泵一样）和两个血液循环系统完成的。肺循环负责肺部的血液供应和气体交换，氧气通过肺循环随血液流动输送到心脏，再进入体循环并分布到全身，为器官和组织提供呼吸作用。

弹性膜限制了心肌的收缩，导致心脏功能下降，泵血和供氧能力下降。肺弹力纤维化会导致肺通气功能受损，进入血液的氧气明显减少，即使心脏功能正常，也会导致组织和器官缺氧。[ 3 ]

症狀 纤维母细胞增多症

心脏和肺弹力纤维增生症是两种以结缔组织纤维合成障碍为特征的疾病。它们的发病部位不同，但均可能危及生命，因为它们与进行性或严重的心脏和呼吸衰竭有关。

肺弹力纤维增生症是呼吸系统这一重要器官的一种罕见间质疾病。其症状包括肺实质的慢性病变，伴有肺泡壁损伤（炎症、结构破坏）、肺毛细血管内壁损伤等。肺弹力纤维增生症通常被认为是一种罕见的进行性肺炎，其特征是肺和胸膜组织容易发生纤维化。

这种疾病几乎不可能在最初被发现，因为它可能在大约10年的时间里都不会复发。这段时间被称为“清晰期”。在对肺部进行详细检查，并结合其他呼吸系统疾病或损伤时，可能会偶然发现尚未影响肺部容积和气体交换的病理变化。

该疾病的特点是症状进展缓慢，因此疾病的首次表现可能在发病后很长时间才会出现。症状会逐渐加重。

这种疾病的早期症状值得关注，包括咳嗽和呼吸困难加剧。这些症状通常是先前呼吸系统疾病的后遗症，因此可能与感冒及其长期后果存在关联。呼吸困难通常被认为是心脏疾病或与年龄相关的变化。毕竟，这种疾病通常在老年人中诊断出来。

患者和医生在检查时都可能犯错，导致危险疾病的延误发现。值得关注的是，肺弹力纤维增生症患者的咳嗽不伴有痰液，粘液溶解剂和祛痰药无法刺激咳嗽，但镇咳药可以止咳。这种持续性咳嗽是肺弹力纤维增生症的典型症状。

呼吸困难是由进行性呼吸衰竭引起的，其原因是肺泡壁和胸膜增厚，肺泡腔体积和数量减少（肺实质在X光片上呈蜂窝状）。体力活动会导致症状加剧，起初症状明显，之后逐渐减轻。随着病情进展，病情会恶化，最终导致患者致残甚至死亡。

纤维弹性变性的发展伴随全身状况的恶化：缺氧导致虚弱和头晕，体重下降（出现厌食症），指甲指骨变成鼓槌状，皮肤变得苍白，看起来病态。

一半患者会出现非特异性症状，例如呼吸困难和胸痛，这是气胸（胸腔内气体积聚）的特征。这种异常也可能因损伤、原发性和继发性肺部疾病、治疗不当而发生，因此无法诊断。

心脏弹力纤维增生症，以及肺部结缔组织增生的病理表现，其特征包括：皮肤苍白、体重下降、阵发性乏力、呼吸困难。也可能出现持续性低热，但无感冒或感染征兆。

许多患者的肝脏大小会发生变化。肝脏会增大，但无功能障碍症状。腿部、面部、手臂和骶部也可能出现肿胀。

该疾病的特征性表现是伴有心脏功能紊乱的循环衰竭加重。在这种情况下，可诊断为心动过速（心率加快，常伴有心律失常）、呼吸困难（包括在缺乏体力活动时）、组织紫绀（由于血液流动和相应的气体交换中断，血液中碳氧血红蛋白（即血红蛋白与二氧化碳的化合物）积聚而导致的蓝色）。

在这种情况下，症状可能在患儿出生后立即出现，也可能持续一段时间。当年龄较大的儿童和成人患病时，通常会在呼吸道感染（诱因）的背景下出现严重心力衰竭的症状。[ 4 ]

儿童弹力纤维增生症

如果说肺弹力纤维增生症是一种成人疾病，通常起源于儿童时期，但很长时间内都难以察觉，那么类似的心内膜病变则常常在婴儿出生前就已出现，并从出生起就影响其生命。这种罕见但严重的病变是导致婴儿出现难以纠正的心力衰竭的原因，许多婴儿在2岁内死亡。[ 5 ]

新生儿心内膜弹力纤维增生症大多是胎儿时期体内发生的病理过程的结果。来自母亲的感染、基因突变、心血管系统发育异常、遗传性代谢性疾病——科学家认为，所有这些都可能导致心脏膜结缔组织发生变化。尤其是在4-7个月大的胎儿同时受到两种或两种以上因素的影响时。

例如，心脏和冠状血管发育异常（狭窄、闭锁、主动脉缩窄、心肌细胞发育异常、心内膜薄弱等）会导致组织缺血，再加上感染引起的炎症过程，患儿几乎无法存活。虽然器官发育缺陷仍可得到及时纠正，但进行性弹力纤维增生症只能减缓进展，而无法治愈。

通常，胎儿心脏弹力纤维增生症在妊娠中期或晚期超声诊断中即可发现。妊娠20至38周时，超声和超声心动图检查显示心脏回声增强，提示心内膜增厚和致密化（通常为弥漫性，较少为局灶性），心脏大小和形状发生变化（心脏增大，呈球形或子弹形，内部结构逐渐平滑）。[ 6 ]

30%-35%的病例在妊娠26周前发现弹力纤维增生症，65%-70%的病例在妊娠26周后发现。超过80%的新生儿弹力纤维增生症伴有阻塞性心脏缺陷，即尽管在早期发现，但属于继发性疾病。一半患儿被确诊为左心室增生，这解释了这种特殊心脏结构中弹力纤维增生症的患病率为何如此之高。三分之一的心内膜增生症患儿可确诊为主动脉及其瓣膜病变，这还会导致左心室腔增大（扩张）及其功能障碍。

如果经仪器确诊患有心脏弹力纤维增生症，医生建议终止妊娠。几乎所有拒绝药物流产的母亲所生的婴儿，都已确诊患有该病。心脏弹力纤维增生症的典型症状通常在出生后一年内出现（很少在2-3岁时出现）。患有混合型心脏弹力纤维增生症的儿童，从出生第一天起即可发现心脏弹力纤维增生症的症状。

儿童原发性及混合性先天性弹力纤维增生症通常病程迅速，并伴有严重的心力衰竭。儿童活动能力下降、嗜睡、因易疲劳而拒绝母乳喂养、食欲不振、出汗增多等症状均提示健康状况不佳。所有这些症状都会导致儿童体重增长不良。婴儿的皮肤苍白，有些甚至略带青色，最常见于鼻唇沟三角区。

由于免疫力低下，这类儿童经常会迅速感染呼吸道疾病，使病情更加复杂。有时，在出生后的最初几天或几个月内，孩子并没有出现任何循环系统疾病，但频繁的感染和肺部疾病会诱发充血性心力衰竭。

对疑似或既往确诊患有弹力纤维增生症的新生儿和幼儿进行补充健康检查，结果显示血压降低（低血压）、心脏增大（心脏扩大）、心音低沉，有时可听到二尖瓣关闭不全的特征性收缩期杂音、心动过速和呼吸困难。肺部听诊可发现喘息，提示肺部充血。

左心室心内膜损伤常导致心脏肌肉层（心肌）功能减弱。正常的心律由两个有节奏地交替的音调组成。纤维弹性变性时，可能会出现第三个（有时是第四个）音调。这种病理性心律清晰可闻，其声音类似于马的三拍步态（奔马），因此被称为奔马心律。

幼儿纤维弹性组织增生症的另一个症状是心脏驼峰的出现。事实上，婴儿出生后早期的肋骨尚未骨化，由软骨组织构成。心脏增大会导致其开始压迫“柔软”的肋骨，导致肋骨弯曲并形成永久性的前弯形状（心脏驼峰）。成人纤维弹性组织增生症即使心脏所有结构均增大，也不会形成心脏驼峰，因为肋骨骨组织的强度和刚度较高。

心脏驼峰的形成本身仅表明存在先天性心脏缺陷，无法明确其性质。但无论如何，它与心脏及其心室的增大有关。

儿童纤维弹性纤维化水肿综合征很少被诊断出来，但许多儿童会出现肝脏肿大，肝脏开始从肋弓边缘下方平均突出 3 厘米。

如果纤维弹性增生症是后天性疾病（例如，由心脏膜炎症性疾病引起），其临床表现通常会缓慢进展。一段时间内，症状可能完全消失，然后出现心脏功能障碍的微弱体征，例如体力活动时呼吸困难、心率加快、容易疲劳和体力耐力下降。不久之后，肝脏开始肿大，出现水肿和头晕。

获得性弹力纤维增生症的所有症状均无特异性，这使得该疾病的诊断变得复杂，类似于心肌病、肝病和肾病。该疾病通常在严重心力衰竭阶段才被诊断出来，这会对治疗效果产生负面影响。

並發症和後果

应该指出的是，心脏和肺部弹力纤维增生症是严重的疾病，其病程取决于多种情况。先天性心脏缺陷使病情更加复杂，虽然可以在早期通过手术治疗，但同时仍存在相当高的死亡风险（约10%）。

人们认为，疾病发展得越早，后果就越严重。先天性弹力纤维增生症在大多数情况下呈暴发性或急性病程，并伴有快速进展的心力衰竭，这一事实证实了这一点。6个月以下儿童出现急性心力衰竭被认为是不良预后信号。

然而，这种治疗并不能保证心脏功能完全恢复，只能减缓心力衰竭症状的进展。另一方面，缺乏这种支持性治疗会导致婴儿在出生后的两年内死亡。

如果在婴儿出生后的最初几天或几个月内就发现心力衰竭，孩子很可能活不过一周。不同儿童对治疗的反应各不相同。如果没有疗效，几乎没有希望。但即使采取了治疗措施，患病儿童的预期寿命也很短（从几个月到几年不等）。

手术和矫正导致纤维弹性增生症的先天性心脏缺陷通常可以改善患者的病情。如果左心室增生症手术治疗成功，并遵医嘱，该疾病可能呈现良性发展：心力衰竭将呈现慢性病程，且无进展征兆。尽管实现这一结果的希望很小。

至于获得性心脏弹力纤维增生症，病情会迅速转为慢性，并逐渐恶化。药物可以减缓病情发展，但无法阻止。

无论肺弹性纤维化在光照期后何时出现，其实质和肺膜的变化都会迅速发展，并可能在几年内导致患者死亡，并引发严重的呼吸衰竭。令人遗憾的是，目前尚未开发出有效的治疗方法。[ 7 ]

診斷 纤维母细胞增多症

心内膜弹力纤维增生症是一种先天性疾病，其症状大多在幼年时就已发现。如果排除那些在儿童晚期和成年期才发病的罕见病例（例如损伤和躯体疾病的并发症），则有可能在胎儿期（即婴儿出生前）就发现该病症。

医生认为，早在妊娠14周，即可发现心内膜组织的病理变化、胎儿心脏形态及其某些功能特征的变化，这些变化是弹力纤维增生症的特征。但这仍然是一个相当短的时期，并且不能排除该疾病可能在妊娠晚期或分娩前几个月才显现的可能性。因此，在监测孕妇时，建议每隔几周进行一次胎儿心脏的临床超声筛查。

医生可以通过哪些体征在下一次超声检查中怀疑该疾病？这很大程度上取决于疾病的形式。纤维弹性变性最常在左心室区域被诊断出来，但该结构并不总是扩大。在超声检查中，心脏呈球形，心脏顶端以左心室为代表，器官整体增大，室间隔向右心室膨出，很容易判断该疾病的扩张形式，即心脏左心室扩大。但纤维弹性变性的主要体征是心内膜和心脏间隔增厚，这些结构的回声特征性增强，这可以通过特定的超声检查确定。

这项研究使用配备心脏病学程序的专用超声设备进行。胎儿超声心动图检查不会对母亲或胎儿造成伤害，不仅可以识别心脏的解剖变化，还可以确定冠状血管的状况、其中是否存在血栓以及心脏膜厚度的变化。

胎儿超声心动图检查不仅适用于超声结果解码过程中出现偏差的情况，还适用于母亲感染（尤其是病毒）、服用强效药物、有遗传倾向、存在代谢紊乱以及年龄较大儿童患有先天性心脏病的情况。

胎儿超声心动图检查还可以发现其他先天性弹力纤维增生症。例如，右心室弹力纤维增生症，这是一种广泛性疾病，同时损害左心室及邻近结构：右心室、心脏瓣膜、心房；混合型弹力纤维增生症；心内膜心肌弹力纤维增生症，伴有心室内壁增厚，部分心肌参与病理过程（通常伴有壁血栓形成）。

胎儿期发现的心内膜弹力纤维增生症预后极差，因此医生建议在这种情况下终止妊娠。为了排除误诊的可能性，需要对胎儿心脏进行重复超声检查。该检查通常在首次发现病变的检查后四周进行。显然，终止或维持妊娠的最终决定权仍在父母手中，但他们必须清楚自己将孩子送入什么样的生活。

心内膜弹力纤维增生症在妊娠期间并非总能被检测到，尤其考虑到并非所有孕妇都会在妇女保健诊所登记并接受预防性超声检查。胎儿的疾病对孕妇的健康状况几乎没有影响，因此，患病婴儿的出生常常会成为令人不快的意外。

在某些情况下，父母和医生在孩子出生几个月后才得知孩子患病。在这种情况下，实验室血液检查可能除了钠浓度升高（高钠血症）外，没有任何发现。但这些检查结果将有助于进行鉴别诊断，以排除炎症性疾病。

仪器诊断仍有希望。标准的心脏检查（心电图）对于纤维弹性增生症的诊断意义不大。心电图有助于识别心脏和心肌电传导的异常，但无法明确此类疾病的病因。因此，心电图电压的变化（年轻时通常偏低，而年老时则相反，会过高）提示心肌病，而心肌病不仅可能与心脏病有关，还可能与代谢紊乱有关。心动过速是心脏疾病的症状之一。如果两个心室都受到影响，心电图通常看起来正常。[ 8 ]

计算机断层扫描 (CT) 是检测心血管钙化和排除心包炎的极好的非侵入性工具。[ 9 ]

由于活检具有侵入性，磁共振成像 (MRI) 可能有助于检测弹力纤维增生症。心肌灌注序列中的低信号边缘和延迟增强序列中的高信号边缘均提示弹力纤维增生症。[ 10 ]

但这并不意味着应该放弃这项研究，因为它有助于确定心脏工作的性质和心力衰竭发展的程度。

当患者出现心力衰竭症状并咨询医生时，医生还会开具以下检查：胸部X光检查、心脏CT扫描或磁共振成像、心脏超声检查（EchoCG）。如有疑问，则需要进行心脏组织活检，并随后进行组织学检查。该病诊断非常严重，因此需要采用相同的诊断方法，尽管其治疗与冠心病和心力衰竭的对症治疗并无太大区别。

但即使如此细致的检查，如果不用于鉴别诊断，也是无用的。心电图结果可用于区分急性弹力纤维增生症与特发性心肌炎、渗出性心包炎和主动脉瓣狭窄。同时，实验室检查不会显示炎症征象（白细胞增多、血沉增快等），体温测量也不会显示高热。

心音和杂音的分析、心房大小的变化以及病史的研究有助于区分心内膜弹力纤维增生症与单纯二尖瓣关闭不全和二尖瓣缺损。

分析既往病史有助于区分心脏弹力纤维增生症和主动脉瓣狭窄。对于主动脉瓣狭窄，还需注意患者是否保持窦性心律，以及是否存在血栓栓塞。渗出性心包炎通常不会出现心律失常和血栓沉积，但该病会伴有体温升高和发热。

最大的困难在于鉴别心内膜弹力纤维增生症和充血性心肌病。对于充血性心肌病，尽管大多数情况下弹力纤维增生症不伴有明显的心脏传导障碍，但治疗预后较差。

如果合并多种疾病，则需要注意心脏断层扫描或超声检查中发现的任何异常，因为先天性缺陷会使纤维弹性增生症的病程显著复杂化。如果在宫内发现合并性心内膜纤维弹性增生症，则不宜继续妊娠。终止妊娠更为人道。

肺弹力纤维增生症的诊断

肺弹力纤维增生症的诊断也需要医生具备一定的知识和技能。事实上，该病的症状非常复杂。一方面，这些症状可能提示充血性肺部疾病（干咳、呼吸困难），另一方面，也可能是心脏病变的表现。因此，该病的诊断不能仅仅局限于描述症状和听诊。

患者的血液检查有助于排除炎症性肺部疾病，但无法提供组织定量和定性变化的信息。嗜酸性粒细胞增多症的体征有助于将该病与肺纤维化区分开来，后者在表现上与肺纤维化相似，但既不能排除也不能证实弹力纤维化的事实。

仪器研究被认为更具指示性：胸部X光和呼吸器官的断层扫描检查，以及功能分析，包括确定呼吸量、肺活量和器官压力。

肺弹力纤维增生症患者应注意肺量计测量的外部呼吸功能下降。活动肺泡腔的减少会显著影响肺活量（VCL），而内部结构壁的增厚会影响器官的弥散能力（DCL），而弥散能力是维持通气和气体交换功能（简单来说，就是从血液中吸收二氧化碳并释放氧气）的关键。

胸膜实质弹力纤维增生症的特征性症状是进入肺部的气流受限（阻塞）和吸气时肺扩张受损（限制）、外部呼吸功能恶化、中度肺动脉高压（肺部压力升高），一半患者有此症状。

肺组织活检显示肺脏内部结构出现特征性变化，包括：胸膜和肺实质纤维化，伴有肺泡壁弹性纤维化；淋巴细胞在肺泡隔致密区域聚集；成纤维细胞转化为非典型肌肉组织；以及出现水肿性液体。

断层扫描显示肺上部损伤，表现为局部胸膜致密化和肺实质结构改变。肺结缔组织增大，颜色和性质与肌肉组织相似，但肺体积减小。肺实质内可见较大的含气空腔（囊肿）。支气管和细支气管不可逆性局灶性（或弥漫性）扩张（牵引性支气管扩张），膈顶位置降低是其特征性表现。

放射学检查发现许多患者出现“毛玻璃样”和“蜂窝肺”区域，提示由于组织致密灶的存在，肺部通气不均匀。约一半患者出现淋巴结肿大和肝脏肿大。

肺弹力纤维增生症应与寄生虫感染引起的纤维化和伴随的嗜酸性粒细胞增多症、心内膜弹力纤维增生症、通气功能受损和“蜂窝肺”征象的肺部疾病、自身免疫性疾病组织细胞炎 X（这种病理的一种伴有肺损伤的形式称为 Hand-Schüller-Christian 病）、结节病的表现和肺结核相鉴别。

治療 纤维母细胞增多症

无论位于何处，纤维弹性增生症都被认为是一种危险且几乎无法治愈的疾病。胸膜和肺实质的病理改变无法通过药物恢复。即使激素类抗炎药（皮质类固醇）与支气管扩张剂联合使用，也无法达到预期效果。支气管扩张剂有助于轻微缓解患者的病情，缓解阻塞症状，但它们不会影响肺部发生的病变，因此只能作为辅助疗法。

肺弹力纤维化症的手术治疗同样无效。唯一能改变现状的手术是器官移植。但遗憾的是，肺移植的预后同样不佳。[ 11 ]

据国外科学家研究，纤维弹性增生症也可被认为是肺或骨髓干细胞移植的常见并发症之一。在这两种情况下，肺部的结缔组织纤维都会发生变化，影响外部呼吸功能。

如果不进行治疗，病情会逐渐恶化（目前尚无有效治疗方法），约40%的患者会在1.5至2年内死于呼吸衰竭。残存患者的预期寿命也会受到严重限制（最多10至20年），工作能力也会受到影响。患者最终会成为残疾人。

心脏弹力纤维增生症也被认为是医学上无法治愈的疾病，尤其是先天性疾病。通常情况下，患儿活不过两岁。他们只能通过心脏移植来挽救生命，但这本身就是一项高难度手术，风险极高，后果难以预测，尤其是在如此小的年龄。

有些婴儿可以通过手术矫正先天性心脏缺陷，以免病情恶化。如果动脉狭窄，可以植入血管扩张器——分流术（主动脉冠状动脉搭桥术）。如果左心室扩张，其形状可以迅速恢复。但即使进行了这样的手术，也不能保证孩子无需心脏移植就能生存。大约20-25%的婴儿可以存活，但他们终生都会遭受心力衰竭的折磨，也就是说，他们不被认为是健康的。

如果是后天感染，值得借助药物来挽救孩子的生命。但必须明白，疾病出现得越早，对抗起来就越困难。

药物治疗旨在对抗和预防心力衰竭恶化。患者需服用以下心脏药物：

• 血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂，可影响血压并将其维持在正常范围内（卡托普利、依那普利、贝那普利等），
• 用于治疗心律失常、动脉高血压和预防心肌梗塞的β受体阻滞剂（阿那普林、比索洛尔、美托洛尔），
• 强心苷，长期使用不仅可以支持心脏功能（增加心肌细胞中的钾含量并改善心肌传导性），而且还能够在一定程度上减轻心内膜增厚的程度（地高辛、地高辛、毒毛旋花子苷），
• 保钾利尿剂（螺内酯、维罗什匹隆、德克利兹），防止组织水肿，
• 使用抗凝剂（cardiomagnyl、magnicor）进行抗血栓治疗，防止冠状血管中血栓的形成和循环障碍。

对于先天性心内膜弹力纤维增生症，支持治疗虽然不能促进其康复，但可以降低 70-75% 死于心力衰竭或血栓栓塞的风险。[ 12 ]

药物

由此可见，心内膜弹力纤维增生症的治疗与心力衰竭的治疗几乎没有区别。无论是哪种情况，心脏病专家都会考虑心脏病的严重程度。处方药物的选择也完全因人而异，会综合考虑患者的年龄、合并症、心力衰竭的类型和程度。

获得性心内膜弹力纤维增生症的治疗中，常用5组药物。我们分别从每组中选取一种药物进行探讨。

“依那普利”是一种血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂，以各种剂量的片剂形式生产。该药物可增加冠状动脉血流量，扩张动脉，降低血压而不影响脑循环，减缓并减少心脏左心室的扩张。该药物可改善心肌供血，减轻缺血的影响，略微减少血液凝固，防止血栓形成，并具有轻微的利尿作用。

心力衰竭患者需服用该药六个月以上或长期服用。初始剂量为最低剂量（2.5毫克），每3-4天逐渐增加2.5-5毫克。长期剂量应以患者耐受性良好且能维持血压在正常范围内为宜。

每日最大剂量为40毫克。可一次服用或分两次服用。

如果血压低于正常水平，则应逐渐减少剂量。不应突然停用依那普利。建议每日维持剂量为5毫克。

该药物旨在治疗成年患者，但也可开给儿童（其安全性尚未正式确定，但对于弹力纤维增生症，患儿的生命安全受到威胁，因此需考虑风险比）。对药物成分不耐受、患有卟啉症、妊娠期和哺乳期的患者禁用该血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂。如果患者在服用任何此类药物期间曾出现血管性水肿，则禁用依那普利。

给有以下伴随病症的患者开药时应谨慎：严重肾脏和肝脏疾病、高钾血症、原醛固酮增多症、主动脉瓣或二尖瓣狭窄、全身性结缔组织病、心脏缺血、脑部疾病、糖尿病。

使用该药物治疗时，请勿服用常规利尿剂，以免引起脱水和强烈的降压作用。与保钾利尿剂同时服用时，需要调整剂量，因为高钾血症的风险很高，而高钾血症会引发心律失常、癫痫发作、肌张力下降、虚弱加剧等。

依那普利通常耐受性良好，但部分患者可能会出现副作用。最常见的副作用包括：血压急剧下降直至虚脱、头痛、头晕、睡眠障碍、疲劳加剧、可逆性平衡能力丧失、听力和视力下降、耳鸣、呼吸困难、咳嗽无痰、血液和尿液成分变化（通常提示肝肾功能异常）。可能出现的副作用包括：脱发、性欲减退、“潮热”症状（发热、心悸、面部皮肤充血等）。

比索洛尔是一种选择性β受体阻滞剂，具有降压和抗缺血作用，有助于对抗心动过速和心律失常症状。这是一种廉价的片剂药物，可预防心内膜弹力纤维增生症导致的心力衰竭进展。[ 13 ]

与许多其他用于治疗冠心病和充血性心力衰竭的药物一样，比索洛尔的服用时间较长。建议在早晨用餐前或用餐时服用。

至于推荐剂量，则需根据血压读数以及与本药同时服用的药物进行个体化选择。平均单次（包括每日）剂量为 5-10 毫克，但血压略有升高时可降至 2.5 毫克。对于肾功能正常的患者，最大处方剂量为 20 毫克，但仅限于持续性高血压患者。

只有在医生允许的情况下才能增加指示剂量。但对于严重的肝脏和肾脏疾病，10毫克被视为最大允许剂量。

在左心室功能障碍背景下的心力衰竭综合治疗中，最常发生在弹力纤维增生症中，有效剂量的选择是通过逐渐增加1.25毫克的剂量来实现的。在这种情况下，应从最小剂量（1.25毫克）开始。剂量每1周增加一次。

当剂量达到5毫克时，间隔时间增加至28天。4周后，剂量增加2.5毫克。按照此间隔时间和标准，剂量达到10毫克，患者需要长期或持续服用。

如果该剂量耐受性较差，应逐渐减量至舒适的水平。停用β受体阻滞剂治疗也不应突然。

如果对该药物的活性成分和辅助成分过敏，急性和失代偿性心力衰竭，心源性休克，2-3级房室传导阻滞，心动过缓，持续低血压和一些其他心脏病，严重支气管哮喘，支气管阻塞，严重外周循环障碍，代谢性酸中毒，则不应开该药。

处方复杂治疗时应谨慎。因此，不建议将比索洛尔与某些抗心律失常药物（奎尼丁、利多卡因、苯妥英等）、钙拮抗剂和中枢降压药联合使用。

使用比索洛尔治疗期间可能出现的不适症状和障碍：疲劳加剧、头痛、潮热、睡眠障碍、血压下降、起床时头晕、听力下降、胃肠道症状、肝肾功能障碍、药效下降、肌肉无力和痉挛。有时，患者会抱怨外周循环障碍，表现为体温下降或四肢麻木，尤其是手指和脚趾麻木。

当存在支气管肺系统、肾脏、肝脏和糖尿病的伴随疾病时，出现不良反应的风险较高，这表明病情加重。

地高辛是一种常用的廉价强心苷，提取自毛地黄植物，需严格遵医嘱配药（片剂），并应在医生监督下使用。在冠心病和充血性心力衰竭（CHF）加重期间，患者需在医院注射；由于地高辛具有毒性和类似麻醉剂的作用，因此需要持续服用最低有效剂量的片剂。

治疗作用包括改变心肌收缩的强度和幅度（为心脏提供能量，在缺血条件下支持心脏）。该药物还具有血管扩张作用（减少充血）和一定的利尿作用，有助于缓解肿胀并减轻呼吸衰竭的严重程度，表现为呼吸急促。

地高辛和其他强心苷的危险性在于，如果过量服用，它们会因心肌兴奋性增加而引发心律失常。

如果充血性心力衰竭（CHF）加重，医生会开具注射剂，并根据病情严重程度和患者年龄选择个体化剂量。病情稳定后，医生会改用药片。

通常，该药物的标准单剂量为0.25毫克。给药频率可为每日1至5次，间隔时间相等。在充血性心力衰竭（CHF）急性期，每日剂量可达1.25毫克；当病情稳定后，需每日服用0.25毫克（较少为0.5毫克）的维持剂量。

给儿童开药时，会考虑患者的体重。有效安全剂量为每公斤体重0.05-0.08毫克。但该药并非持续服用，而是连续服用1-7天。

强心苷的剂量应由医生根据患者的病情和年龄决定。同时，单独调整剂量或同时服用两种具有此类作用的药物是非常危险的。

地高辛不适用于以下疾病：不稳定型心绞痛、严重心律失常、2-3级房室传导阻滞、心包填塞、阿-斯-莫综合征、孤立性二尖瓣狭窄和主动脉瓣狭窄、先天性心脏畸形（又称沃夫-帕金森-怀特综合征）、肥厚性梗阻性心肌病、心肌炎、心肌炎、胸主动脉瘤、高钙血症、低钾血症以及其他一些病症。该药物的禁忌症范围很广，包括多种表现形式的综合征，因此，只有专科医生才能决定是否可以使用该药物。

地高辛也有副作用。这些副作用包括心律失常（剂量选择不当或过量引起）、食欲不振、恶心（常伴呕吐）、肠道紊乱、严重虚弱和高度疲劳、头痛、眼前出现“苍蝇”、血小板减少和凝血功能障碍以及过敏反应。这些症状和其他症状的出现通常与大剂量服用有关，但长期治疗较少见。

螺内酯是一种盐皮质激素拮抗剂。它具有利尿作用，促进钠、氯和水的排泄，同时保留钾，而钾是心脏正常运作所必需的，因为心脏的传导功能主要依赖于钾。它有助于缓解水肿。它被用作充血性心力衰竭的辅助治疗药物。

对于充血性心力衰竭 (CHF)，根据病情阶段开具药物。如果病情加重，可以注射剂或片剂形式开具药物，剂量为每日 50-100 毫克。病情稳定后，长期维持剂量为 25-50 毫克。如果钾和钠的平衡被破坏，导致钾降低，则可以增加剂量，直至微量元素浓度恢复正常。

在儿科中，有效剂量是按照每公斤患者体重1-3毫克螺内酯的比例计算的。

我们可以看到，在这里，推荐剂量的选择也是因人而异的，就像心脏病学中使用的许多其他药物的处方一样。

利尿剂的禁忌症包括：体内钾过量或钠含量过低、与排尿功能障碍相关的疾病（无尿症）、严重肾病导致功能受损。孕妇、哺乳期妇女以及对药物成分不耐受者禁用。

患有房室传导阻滞（可能恶化）、钙过量（高钙血症）、代谢性酸中毒、糖尿病、月经不调和肝病的患者使用该药物时应谨慎。

服用该药物可能会引起头痛、嗜睡、失去平衡和运动不协调（共济失调）、男性乳腺增大（男性乳房发育症）和阳痿、月经性质改变、女性声音粗哑和毛发过度生长（多毛症）、上腹部疼痛和胃肠道疾病、肠绞痛、肾功能障碍和矿物质失衡。还可能出现皮肤和过敏反应。

服用剂量过大通常会出现副作用，服用剂量不足则可能出现水肿。

“Magnicor”是一种以乙酰水杨酸和氢氧化镁为基础的抗血栓药物。它是治疗心力衰竭的有效抗血栓药物之一。它具有镇痛、抗炎、抗血小板作用，并能改善呼吸功能。氢氧化镁可以减轻乙酰水杨酸对胃肠道黏膜的负面影响。

对于心内膜心肌弹力纤维增生症，该药物用于预防目的，因此最低有效剂量为75毫克，相当于1片药片。对于因血栓形成和随后的冠状动脉管腔狭窄而导致的心脏缺血，初始剂量为2片，维持剂量相当于预防剂量。

超过推荐剂量会显著增加难以止血的风险。

由于该药物含有乙酰水杨酸，因此该剂量适用于成年患者，15 岁以下患者使用乙酰水杨酸可能会产生严重后果。

该药物不适用于儿童和青少年早期患者，对乙酰水杨酸和药物其他成分不耐受，“阿司匹林”哮喘（有病史），急性糜烂性胃炎，消化性溃疡，出血性素质，严重肝脏和肾脏疾病，严重失代偿性心力衰竭的患者。

妊娠期间，考虑到对胎儿和妊娠过程可能产生的负面影响，仅在极度必要的情况下，且仅在妊娠前期和中期使用Magnicor。妊娠晚期不宜使用Magnicor，因为它会导致子宫收缩力下降（延长分娩时间），并可能导致严重出血。胎儿可能出现肺动脉高压和肾功能障碍。

该药物的副作用包括胃肠道症状（消化不良、上腹部疼痛、伴有缺铁性贫血的胃出血风险）。服用该药物期间，可能会出现鼻出血、牙龈出血和泌尿系统出血。

过量服用可能导致头晕、昏厥和耳鸣。过敏反应并不少见，尤其是在对水杨酸盐过敏的情况下。然而，过敏反应和呼吸衰竭是罕见的副作用。

综合治疗中药物的选择和推荐剂量应严格个体化。孕妇、哺乳期妇女、儿童和老年患者治疗时应特别谨慎。

传统医学和顺势疗法

心脏弹力纤维增生症是一种严重且严重的疾病，其特征是病程进展缓慢，几乎没有治愈的可能性。显然，仅靠民间疗法无法有效治疗此类疾病。传统医学处方（主要指草药）只能作为辅助手段使用，并且必须经医生许可，以免加剧本已不佳的预后。

至于顺势疗法，其使用并不被禁止，并且可以作为心力衰竭综合治疗的一部分。然而，在这种情况下，我们谈论的与其说是治疗，不如说是预防充血性心力衰竭的进展。

这些药物应该由经验丰富的顺势疗法医生开具，而将其纳入综合治疗的可能性问题则属于主治医生的职权范围。

哪些顺势疗法药物有助于延缓纤维弹性增生症患者的心力衰竭进展？对于急性心力衰竭，顺势疗法医生会使用以下药物：白砷、酒石酸锑、植物碳和草酸。尽管适应症相似，但在选择有效药物时，医生会参考缺血的外部表现（例如紫绀，其程度和发生率）以及疼痛综合征的性质。

对于充血性心力衰竭 (CHF)，可在维持治疗中加入以下药物：Lachesis 和 Nayu、Lycopus（在心脏扩大的初期阶段）、Laurocerasus（用于静息时呼吸困难）、Latrodectus mactans（用于瓣膜病变）、山楂制剂（尤其适用于心内膜心肌病变）。

如果心跳强烈，可以开出以下药物进行对症治疗：Spigelia，Glonoinum（用于心动过速），Aurum metallumb（用于高血压）。

为了减轻呼吸困难的严重程度，以下药物有帮助：Grindelia、Spongia 和 Lahegis。为了缓解心脏疼痛，可以开出以下药物：仙人掌、蜡状花、纳雅草、铜；为了缓解焦虑，可以开出乌头。对于心源性哮喘，以下药物适用：洋地黄、樟树、地黄。

預防

获得性心肺弹力纤维增生症的预防包括预防和及时治疗感染性和炎症性疾病，尤其是在重要器官受损的情况下。有效治疗潜在疾病有助于预防包括弹力纤维增生症在内的危险后果。因此，我们必须关注自身健康和子孙后代的健康，即所谓的“为健康的未来和长寿而努力”。

預測

心脏和肺部弹力纤维增生症相关的结缔组织改变被认为是不可逆的。虽然一些药物可以通过长期治疗在一定程度上降低心内膜厚度，但并不能保证治愈。虽然该病并非总是致命的，但预后仍然相对较差。4年生存率为77%。[ 14 ]

正如我们之前提到的，预后最差的是先天性心脏弹力纤维增生症，其心力衰竭症状在患儿出生后的最初几周和几个月内即可显现。只有心脏移植才能挽救婴儿，但这本身就是一项风险很高的早期手术，必须在2岁前完成。这类患儿通常无法存活更久。

其他手术只能避免患儿过早死亡（并非总是如此），但无法完全治愈心力衰竭。死亡通常伴随失代偿和呼吸衰竭的发生。

肺弹力纤维增生症的预后取决于疾病的特征。如果症状迅速发展，则患病几率极小。如果病情缓慢进展，患者可以存活约10-20年，直到因肺泡改变而导致呼吸衰竭。

如果采取预防措施，许多难以治疗的病症是可以避免的。就心脏弹力纤维增生症而言，首先要预防那些可能影响胎儿心脏和循环系统发育的因素（遗传易感性和突变除外，因为医生对此无能为力）。如果无法避免，早期诊断有助于在可能终止妊娠的阶段识别病症，在这种情况下，这被认为是人道的。