白化病

白化病（皮膚白化病）是黑色素產生的遺傳性缺陷，導致皮膚，毛髮和眼睛大量色素沉著不足; 黑色素缺乏（因此，色素沉著）可以是完全或部分的，但是所有的皮膚區域都會受到影響。眼睛損傷引起斜視，眼球震顫和視力障礙。診斷通常很明顯，但需要進行視力檢查。沒有有效的治療方法，除了保護皮膚免受陽光照射。

有兩種形式的白化病：眼睛，眼睛。造血形式可以是酪氨酸陰性或酪氨酸酶陽性的，並且由與X染色體連鎖的常染色體隱性類型遺傳。

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眼球運動白化病

酪氨酸陰性白化病

這些白化病人不合成黑色素，表現為金色的頭髮和非常蒼白的皮膚。

虹膜是透明的，透射照明，是“粉紅色”眼睛的症狀。

眼底

• 沒有顏色與可疑大脈絡膜血管。
• 圓形拱廊的血管發育不全。
• 中央凹和視神經發育不全。
• 屈光異常，視力<б/ 60。

通常，眼球震盪是水平的，在強光下強化。振幅隨著年齡而降低。

交叉纖維數量減少的交叉。視覺路徑的病理學：從外側膝狀體到視覺皮層。

酪氨酸酶陽性白化病

用這種形式的白化病，合成不同量的黑色素，頭髮和皮膚顏色可以從非常輕到正常。

• 虹膜藍色或深褐色，透照。
• 具有不同程度色素減退的眼底。
• 由於中央凹發育不良，視力下降。

相關綜合徵

• Cbediak-Higashi綜合徵是白細胞異常，表現為複發性膿腫感染和早期死亡。
• Hermansky-Pudlak綜合徵是網狀內皮系統積聚的溶酶體病，其特徵在於由血小板功能障礙導致的血腫傾向。

眼白化病

眼部白化病表現為主要的眼部損傷，皮膚和頭髮顏色的變化不明顯。

白化病的遺傳類型 - 與X染色體相關，不常見的是常染色體隱性遺傳。

女性攜帶者無症狀，視力正常，虹膜部分透照，中間周邊色素沉著和粒度分散。男性患者色素沉著不足和眼底。

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白化病的形式

眼皮膚白化病是一組罕見的遺傳性疾病，其中黑素細胞不產生黑色素或產生量不足，導致眼睛和皮膚的病理。眼睛的白化病 - 視網膜色素沉著減少，斜視，眼球震顫，視力惡化，單眼視力下降。這些疾病是由於中樞神經系統視覺病理的病理髮生的。除皮膚損害外，還可能出現眼睛的白化現象。

親和力有四種主要的遺傳形式，其具有多種表型。所有的形式都是常染色體隱性的。

I型是由於缺少（IA型;所有病例的40％）或數量不足（IB型）酪氨酸酶引起的。酪氨酸酶催化黑素合成的一些階段。

IA型 - 經典酪氨酸酶陰性白化病：皮膚和毛髮呈乳白色，眼睛呈藍灰色。

IB型 - 違反色素沉著可以發音或稍微明顯。

II型（所有病例的50％）由於P基因的突變而發生。P蛋白功能尚未研究。色素沉著障礙的表型範圍從最小到中等變化。在太陽照射下，可能會形成色素痣和色素沉著，這可能會增加和變暗。

III型僅在黑人患者中出現。這是由基因中酪氨酸酶結合蛋白的突變引起的，該基因負責黑色素的合成。皮膚是棕色的，頭髮是紅色的。

IV型是一種極為罕見的形式，其中在編碼蛋白質運輸的基因中發現了遺傳缺陷。

在遺傳性疾病組中，眼底白化病伴有出血增加。隨著Chediak-Higashi綜合徵，血小板數量減少，導致出血性素質。由於違反了白細胞的粒度和結構，患者會出現免疫缺陷狀態。進展性的神經變性發展。

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如何識別白化病？

從皮膚看，但要確保虹膜半透明，視網膜色素沉著減少，減少視力，違反眼球運動（眼球震顫和斜視）的所有類型的白化病的診斷是顯而易見的。

治療白化病

沒有治療白化病。患者有發生皮膚癌的風險，應避免陽光照射，戴紫外線過濾太陽鏡，並使用SPF> 30的防曬霜