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List 病 – 法

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洛四聯症由以下4先天性畸形:大室間隔缺損,阻礙在右心室的出口血流量(肺動脈狹窄),右心室肥大和“跨坐主動脈。” 症狀包括發紺,呼吸困難餵養,物理損傷和低氧血症攻擊(突然,潛在的致命事件表示發紺)。
法布里病 - 遺傳性sfingolipidoz由於半乳糖苷酶A(tseramidazy),這導致破壞和消除半乳糖神經酰胺從分子的缺乏。該疾病是隱性傳播的,與X染色體連鎖,並且缺陷Xq22的定位。這種疾病沒有種族特性。
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