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List 病 – 染

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染色體缺失綜合徵是染色體部分丟失的結果。與此同時,有一種趨勢是發展出嚴重的先天性畸形,並在精神和身體發育方面出現明顯的延遲。
免疫缺陷和染色體不穩定性是標記共濟失調毛細血管擴張症(A-T)和奈梅亨斷裂綜合徵染色體 - 奈梅亨斷裂綜合徵(NBS),其與布盧姆氏綜合症在一起,包括在與染色體不穩定綜合徵著色性幹皮組。基因,其中突變可導致A-T和NBS的發展分別ATM(共濟失調Teleangiectasia突變)和NBSL。
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