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致命性家族性失眠是一種典型的遺傳性朊病毒疾病,導致睡眠障礙,運動障礙和死亡。
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致命的家庭失眠症是一種非常罕見的(散發性)常染色體顯性遺傳疾病,迄今為止,世界範圍內已報告不超過40例。該病的首次登台平均年齡約為40歲(30至60歲)。
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在致命性家族性失眠症和睡眠障礙的早期階段是由間歇運動障礙(肌陣攣發作,痙攣性麻痺)表現出來。這個階段可能會持續數月,但最終有嚴重失眠,肌陣攣,交感神經系統(高血壓,心動過速,高熱,出汗),和老年癡呆症的多動的發展雪上加霜。13個月後平均發生死亡。
如果患者有運動障礙,睡眠障礙和家族史,應該懷疑致命的家庭失眠症。
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進行可以確認診斷的基因檢測。
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