巨大細胞和微角膜

由於眼球前部的不同組織暴露於相同的效應，因此先天性角膜病理常常與虹膜和/或青光眼中的病理變化相結合。

儘管每種結構都有特定的疾病臨床表現，但在所有情況下都有共同的特徵。可能遺傳預測前段孤立病變的出現或視覺器官發育異常與一般病理學的組合。由於毒性損傷（包括胎兒酒精綜合症）也會導致發育障礙。

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Megalokornea

巨眼角膜定義為角膜水平直徑超過13mm並且不傾向於進一步增加的狀況。眼內壓在正常範圍內。通常，角膜的結構和厚度不會改變。這種雙側綜合徵的其他表現形式可能包括弧形青少年，角膜鑲嵌營養不良，色素分散，白內障和晶狀體半脫位。壓倒性的折射類型是低度近視和散光，以及正視。在大多數情況下，視覺功能的發展並不偏離規範。大多數情況下，這種疾病具有X連鎖形式的遺傳; 病理基因位於Xql2-q26區域的X染色體長臂上。有報導稱常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。

也許是巨眼畸形與如下常見疾病的組合：

• 魚鱗病和先天性皮膚病;
• Aarskoga綜合徵（Aarskog） - X連鎖隱性疾病的特點是身材矮小，增寬，眼瞼，改變陰囊和指畸形的形狀;
• 馬凡綜合徵;
• 智力遲鈍綜合症伴巨眼畸形 - 智力低下，生長緩慢，共濟失調和驚厥;
• Knine綜合徵（Kneist）;
• 尿崩症。

視覺器官的伴隨病理學：

• 所述透鏡和所述光瞳的異位 - 具有繼承的一種常染色體隱性模式的條件，其特徵在於存在persestiruyuschey瞳孔膜移位透鏡前，白內障，近視，和視網膜脫離的風險增加;
• 先天性瞳孔縮小;
• 里格綜合徵;
• 白化病;
• Weill-Marche-sani綜合徵;
• 克魯森綜合徵;
• 馬歇爾 - 史密斯綜合徵（Marshall-Smith） - 發育遲緩，智力低下和畸形;
• 侏儒症 - 低生長，關節鬆動，視覺和牙齒發育遲緩，Rieger異常。

Microcornea

微角膜是一種罕見的情況，其中角膜的直徑不超過10mm，而眼球前段的參數通常減小，後段的尺寸不變。

Microcornea可通過血管和角膜混濁，前段發育不全，白內障，先天性無晶體眼，缺損，持久性玻璃體增生（PGST），視網膜發育異常，和同側面部畸形發展陪同。