Megalokornea
巨眼角膜定義為角膜水平直徑超過13mm並且不傾向於進一步增加的狀況。眼內壓在正常範圍內。通常,角膜的結構和厚度不會改變。這種雙側綜合徵的其他表現形式可能包括弧形青少年,角膜鑲嵌營養不良,色素分散,白內障和晶狀體半脫位。壓倒性的折射類型是低度近視和散光,以及正視。在大多數情況下,視覺功能的發展並不偏離規範。大多數情況下,這種疾病具有X連鎖形式的遺傳; 病理基因位於Xql2-q26區域的X染色體長臂上。有報導稱常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
也許是巨眼畸形與如下常見疾病的組合:
- 魚鱗病和先天性皮膚病;
- Aarskoga綜合徵(Aarskog) - X連鎖隱性疾病的特點是身材矮小,增寬,眼瞼,改變陰囊和指畸形的形狀;
- 馬凡綜合徵;
- 智力遲鈍綜合症伴巨眼畸形 - 智力低下,生長緩慢,共濟失調和驚厥;
- Knine綜合徵(Kneist);
- 尿崩症。
視覺器官的伴隨病理學:
- 所述透鏡和所述光瞳的異位 - 具有繼承的一種常染色體隱性模式的條件,其特徵在於存在persestiruyuschey瞳孔膜移位透鏡前,白內障,近視,和視網膜脫離的風險增加;
- 先天性瞳孔縮小;
- 里格綜合徵;
- 白化病;
- Weill-Marche-sani綜合徵;
- 克魯森綜合徵;
- 馬歇爾 - 史密斯綜合徵(Marshall-Smith) - 發育遲緩,智力低下和畸形;
- 侏儒症 - 低生長,關節鬆動,視覺和牙齒發育遲緩,Rieger異常。
Microcornea
微角膜是一種罕見的情況,其中角膜的直徑不超過10mm,而眼球前段的參數通常減小,後段的尺寸不變。
Microcornea可通過血管和角膜混濁,前段發育不全,白內障,先天性無晶體眼,缺損,持久性玻璃體增生(PGST),視網膜發育異常,和同側面部畸形發展陪同。