戈謝病：症狀
最近審查：23.04.2024
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
成人慢性病（1型）
這是最常見的一種疾病。在大多數情況下，該病在30歲之前被發現，並且逐漸發病。該課程是慢性的。診斷可以在老年時首先確定。
1型戈謝病的症狀是多種多樣的，原因不明的表現肝脾腫大（特別是在兒童），自發性骨折或骨疼痛和發燒。還有出血素質和非特異性貧血。
GOSCH的症狀還包括色素沉著，這種色素沉著可能是瀰漫性或焦點性的; 而皮膚有生鏽的棕色。由於黑色素沉積，下肢可以是對稱的鉛灰色色素沉著。結膜顯示黃色pingveculae。
脾臟大，肝臟適度擴大，光滑密實。表面淋巴結通常不受影響。
肝臟受累通常伴有纖維化和功能性肝臟樣本受損。鹼性磷酸酶的活性通常增加，有時轉氨酶的活性增加。肝硬化和腹水可能會發展。門靜脈高壓症通常伴有靜脈曲張擴張食管靜脈出血。
骨骼的X線攝影。長的管狀骨，尤其是股骨的遠端部分被加寬到髁上區域的正常變窄消失的程度。圖片同時提醒了Erlenmeyer的錐體。
在骨髓中你可以看到戈謝細胞具有診斷價值。
抽吸肝活檢應進行胸骨穿刺陰性結果。肝臟的失敗是瀰漫性的。
外周血的變化。伴有骨髓瀰漫性病變，注意到無色紅細胞模式。相反，伴有出血時間增加的白細胞減少和血小板減少可能僅伴有中度低色素性小紅細胞性貧血。
基於從靜脈血獲得的單核細胞混合物中β-葡糖腦苷脂酶活性的確定建立診斷。
生化參數的變化。鹼性磷酸酶的活性通常增加。有時轉氨酶的活性會增加。血清膽固醇水平正常。
嬰兒急性形式（2型）
戈謝病的急性形式表現在生命的前6個月。兒童通常在2歲前死亡。出生時，孩子看起來很健康。然後出現腦損傷，進行性惡病質和智力發育受損。肝臟和脾臟的大小增加，淺表淋巴結也可觸診。
在屍檢中，戈謝細胞在網狀內皮系統中被鑑定。然而，它們在大腦中未被發現，其病變的發病機制仍不清楚。
[