什麼會導致肉鹼缺乏？

肉鹼缺乏是攝入不足或無法代謝氨基酸肉鹼的結果。肉鹼的缺乏是一組異常的疾病。肌肉代謝惡化，導致肌病，低血糖或心肌病。最經常的治療包括推薦富含左旋肉鹼的飲食。

氨基酸肉鹼是必要的，其中它們被氧化為能量傳輸輔酶酯（輔酶）A，和長鏈脂肪酸，乙酰輔酶A，在心肌細胞線粒體。肉鹼存在於食物中，特別是動物來源，也是在體內合成的。

肉鹼缺乏的原因

肉鹼缺乏的原因：攝入不足[例如，由於時尚飲食，難以進入的食物，完全的腸外營養（PPT）]; 不能同化由於酶缺陷（例如，肉鹼棕櫚缺乏，甲基malonatlatsiduriya，propionatatsidemiya，izovaleriatemiya）; 減少嚴重肝損傷中肉鹼的內源性合成; 左旋肉鹼過度流失，利尿增加，血液透析; 腎臟的遺傳病理學，其中肉鹼強烈排泄; 酮病中肉鹼的需求增加，人體對脂肪酸氧化需求的增加; 使用丙戊酸鈉。肉鹼缺乏可以是全身性的（全身性的），也可以主要影響肌肉（肌肉病）。

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肉鹼缺乏的症狀

症狀出現的症狀和年齡取決於肉鹼缺乏的原因。肉毒鹼缺乏可引起肌肉，肌紅蛋白尿壞死，所謂的脂質肌病，低血糖，肝，高氨血症伴有肌肉疼痛，乏力，意識模糊，心肌病和脂肪變性。

在新生兒中，肉鹼 - 棕櫚酰轉移酶的缺陷通過質譜法診斷。通過分析羊水（羊膜絨毛細胞）可以確定產前診斷。在成人中，肉鹼缺乏症的明確診斷是基於確定在血清，尿和組織中的酰基肉鹼的水平集（肌肉和肝臟用於全身不足，只有肌肉 - 為肌病形式赤字）。

肉鹼缺乏症的治療

由於它的飲食攝入量不足，開發，增加了需要它，過剩的損失，減少了合成和肉鹼缺乏症（有時）由於酶缺乏，可以通過分配L-肉鹼25mg / kg的口服，每6處理小時。

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