肉鹼缺乏是攝入不足或無法代謝氨基酸肉鹼的結果。肉鹼的缺乏是一組異常的疾病。肌肉代謝惡化,導致肌病,低血糖或心肌病。最經常的治療包括推薦富含左旋肉鹼的飲食。
氨基酸肉鹼是必要的,其中它們被氧化為能量傳輸輔酶酯(輔酶)A,和長鏈脂肪酸,乙酰輔酶A,在心肌細胞線粒體。肉鹼存在於食物中,特別是動物來源,也是在體內合成的。
肉鹼缺乏的原因
肉鹼缺乏的原因:攝入不足[例如,由於時尚飲食,難以進入的食物,完全的腸外營養(PPT)]; 不能同化由於酶缺陷(例如,肉鹼棕櫚缺乏,甲基malonatlatsiduriya,propionatatsidemiya,izovaleriatemiya); 減少嚴重肝損傷中肉鹼的內源性合成; 左旋肉鹼過度流失,利尿增加,血液透析; 腎臟的遺傳病理學,其中肉鹼強烈排泄; 酮病中肉鹼的需求增加,人體對脂肪酸氧化需求的增加; 使用丙戊酸鈉。肉鹼缺乏可以是全身性的(全身性的),也可以主要影響肌肉(肌肉病)。
肉鹼缺乏的症狀
症狀出現的症狀和年齡取決於肉鹼缺乏的原因。肉毒鹼缺乏可引起肌肉,肌紅蛋白尿壞死,所謂的脂質肌病,低血糖,肝,高氨血症伴有肌肉疼痛,乏力,意識模糊,心肌病和脂肪變性。
在新生兒中,肉鹼 - 棕櫚酰轉移酶的缺陷通過質譜法診斷。通過分析羊水(羊膜絨毛細胞)可以確定產前診斷。在成人中,肉鹼缺乏症的明確診斷是基於確定在血清,尿和組織中的酰基肉鹼的水平集(肌肉和肝臟用於全身不足,只有肌肉 - 為肌病形式赤字)。