科學家發現白血病基因
最近審查：23.04.2024
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可以通過GATA2基因中存在或不存在突變來預測白血病或骨髓增生異常綜合徵的可能性。
來自澳大利亞，美國和加拿大的國際研究小組報告說，她設法發現了一種可能導致遺傳性急性骨髓性白血病和骨髓增生異常綜合徵的突變。科學家在Nature Genetics雜誌上發表的科學工作報告。
骨髓增生異常綜合徵意味著骨髓無法產生足夠數量的某種或者另一種正常血細胞（細胞很小，或者它們的功能表現不佳，或者兩者兼有）。患者患有貧血症，需要在供血者幫助下不斷補充血細胞儲備。在每三例中，骨髓增生異常綜合徵就變成了急性骨髓性白血病，當骨髓開始劇烈產生異常血細胞時，它們逐漸取代健康人。
首次的這些疾病的遺傳性質的假設已經出現在科學家20世紀90年代早期，當它被發現相同家庭的成員被觀察為骨髓增生異常綜合徵和骨髓性白血病由低電阻複雜細菌感染。尋找分子遺傳學專家的具體罪魁禍首需要18年時間; 有20多個家庭參加了這項研究。
罪魁禍首是基因GATA2。在許多家庭中，其中的突變顯著增加了白血病的風險; 由於缺乏正常免疫細胞中的血液，受損基因的其他攜帶者極易感染細菌，病毒和真菌感染。陰謀的結果補充說，在GATA2突變也導致淋巴水腫-違反組織中，因此流體的循環，四肢（“大象”腳）腫脹。此外，在某些情況下，該基因的違規行為會導致耳聾。骨髓增生異常綜合徵通常與該基因丟失染色體位點有關：在具有“正常”，非遺傳性白血病的人群中檢測到GATA2突變。
作為血癌發作的原因，先前指出了另外兩種基因。在不否認這些數據的情況下，研究人員試圖專注於其他白血病疾病的原因，最終發現了第三種 - GATA2。與其他類型的癌症如乳腺癌相關的突變很容易找到，並且在血液癌症的情況下尋找類似的突變是非常困難的，而今天關於其遺傳因子的信息非常少。考慮到白血病的高發病率，什麼是特別不合時宜的。
研究人員尚未發現一個基因中的違規行為如何導致多種表現，從骨髓問題開始到耳聾結束。儘管如此，從現在起，醫生可以可靠地預測由於這類基因突變的家族成員中是否存在白血病的可能性。
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