產前診斷

血液檢測半乳糖血症

半乳糖血症基於半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（經典半乳糖血症）或更少見的半乳糖激酶或半乳糖差向異構酶的不足。

苯丙氨酸代謝的紊亂是指非常常見的先天性代謝紊亂。由於苯丙氨酸羥化酶基因（噬菌體基因）的缺陷，發生酶缺陷，結果，該區塊進入苯丙氨酸至氨基酸酪氨酸的正常轉化。

囊性纖維化（囊性纖維化）是一種相當常見的疾病。囊性纖維化由常染色體隱性遺傳，在1500-2500新生兒中檢測到。由於早期診斷和有效的治療，該疾病不再被認為是僅在兒童期和青春期時才固有的。

17-羥基孕酮作為腎上腺皮質合成皮質醇的底物。在先天性腎上腺增生，或先天性腎上腺增生由於在負責各種酶的合成的基因中的突變類固醇激素合成的某些階段中，17-羥在胎兒血的內容，羊水和孕增加血液。

先天性甲狀腺功能可以通過在新生兒甲狀腺發育不全或發育不全引起的，參與甲狀腺激素的生物合成，和碘的缺乏或過量在子宮內的酶的缺乏。

雌三醇 - 主要的類固醇激素，由胎盤合成。在合成的第一個步驟，該步驟發生在胚胎，膽固醇產生從頭無論是從懷孕轉換成孕烯醇酮的血液，這是硫酸化的樹皮胎兒腎上腺中DHEAS在胎兒肝臟進入，進一步轉化為α-羥基DHEAS然後雌三醇在胎盤。

受精後第8-9天已檢測到血清中絨毛膜促性腺激素水平升高。在妊娠的頭三個月，絨毛膜促性腺激素的濃度迅速升高，每2-3天增加一倍。

絨毛膜促性腺激素是一種分子量約為46,000的糖蛋白，由兩個亞基α和β組成。蛋白質由滋養層細胞分泌。

在正常妊娠中，血清中PAPP-A濃度從第7週開始顯著增加。PAPP-A濃度的增加在懷孕初期呈指數增長，然後減慢並持續至分娩。

產前診斷是預防先天性疾病最有效的方法。它允許在許多情況下明確地解決可能對胎兒造成損害和隨後終止妊娠的問題。