06 March 2012, 13:07
據生物精神病學雜誌報導,科學家設法研究唐氏綜合徵如何損害大腦。
唐氏綜合症是迄今為止最常見的遺傳疾病。它是由染色體集合中的侵犯引起的。第二十一號出現了三個,而不是通常的兩條染色體。這會導致兒童身心發展受到侵犯。患有這種疾病的人具有典型的外觀,許多器官的病態,以及對弱智和強烈發音的心理髮展的侵犯。然而,無論如何,隨著年齡的增長,情況往往會變得更糟。
迄今為止,這種疾病是不可能的。但科學家們繼續研究。因此,由艾哈邁德薩利希博士領導的斯坦福大學研究小組致力於研究唐氏綜合徵患者的大腦。這項研究持續了10多年。
為此,他們使用最新的方法,在老鼠身上建立了唐氏綜合症模型。所以他們設法研究了這種疾病中的大腦結構障礙。科學家發現了編碼澱粉樣蛋白前體蛋白的基因的擴增表達。該基因位於21條染色體上。大量產生的蛋白質導致神經元損傷,即 大腦細胞。
有趣的是,相同的蛋白質被認為是阿爾茨海默病的原因。這種伴有腦損傷的疾病在老年時期發展。在阿爾茨海默氏病中,澱粉樣蛋白會積聚並損傷腦細胞。在這種情況下,患者俱有正常數量的染色體。最可能的是,這個問題出現在編碼澱粉樣前體蛋白的基因突變中。科學家聲稱,唐氏綜合徵和阿爾茨海默病的認知功能障礙和神經細胞損傷是相似的。
因此,科學家們確信,了解大腦在唐氏綜合症中如何受到損傷將很快幫助患有這種疾病的人。也許,醫生將能夠部分保護兒童和成人的認知功能。該研究的作者呼籲存在唐氏綜合症患者的家庭支持進一步的研究。