唐氏綜合徵是由遺傳功能障礙引起的最常見的病理形式之一。
出生這種殘疾的兒童可能出現在任何家庭中,無論是普通人還是高級官員(肯尼迪,戴高樂)。
當女性和男性染色體結合時,在孩子身體的每個細胞中都會形成額外的21號染色體,這是這種綜合徵的原因。
直到現在,醫生們都在猜測中失去了知識,並且不能說出這種遺傳異常的確切原因,即兒童在精神上不完全健康。這種孩子出生的可能性不取決於幸福程度或父母的生活方式,也不影響遺傳失敗和生態。
以前,很難確定這個大病的存在,但在倫敦大學國王學院奎羅斯尼古拉德斯一個教授,一個專家小組已經開發出一種新的血液測試技術,會檢測到已經在第十二週的孕婦綜合症的存在。
專家們進行了2049名婦女參與的臨床試驗,並在12週時能夠確定胎兒唐氏綜合徵的所有病例。
在這項技術的幫助下,科學家們希望挽救成千上萬人的生命,因為目前有數十名有基因異常兒童生育風險的女性面臨通過有創檢測的選擇。這個選擇並不容易,因為測試不是那麼無害。平均而言,在10,000名女性中,有527名有風險,建議他們接受有創性檢測。
統計顯示,每百名測試的女性因流產而失去了她的孩子。
新綜合徵的診斷方法檢測遺傳異常的胎兒了存在於99%,特別是因為他沒有這樣的副作用,準媽媽不被選擇的折磨,失去孩子或生出患有唐氏綜合症的嬰兒。
該測試使用普通血液測試來進行,該測試確定了額外染色體的存在。
Nicolaides博士說:“過去20年來,我一直是該領域的領先研究人員,我們迄今取得的成果令人印象深刻。” “這意味著我們可以以99%的概率確定胚胎是否有基因異常。” 它的無害也可以讓你測試沒有風險的孕婦,也就是說,你可以考慮它的批量應用。因此,侵入性測試將保留在過去,不會造成傷害。“