21 September 2012, 11:09
脆弱的X染色體綜合徵(馬丁 - 貝爾綜合徵)是一種染色體異常,被認為是智力遲鈍最常見的遺傳性原因。這種綜合徵的症狀也不一致,嘟嘟說話和精神分裂症樣行為 - 意想不到的彈跳,做鬼臉和其他自命不凡的動作。此外,X染色體易損綜合徵患兒可能患有自閉症。
到目前為止,科學家和醫生不知道如何克服這種綜合徵,只有暫時緩解症狀的方法。然而,朝這個方向的研究並沒有停止,其中一個可以成為一個重大的飛躍。
芝加哥大學醫學中心的科學家拉什得出結論認為,馬丁 - 貝爾綜合徵以及自閉症的反社會症狀可能適用於藥物治療。他們的研究成果發表在9月19日的在線版“科學轉化醫學”上。
新藥STX209或arbaclofen的第一階段試驗已經完成。這種藥物旨在平衡大腦的生化過程,這在馬丁貝爾綜合徵患者中被違反。
參加研究並服用新藥的25名志願者感到顯著改善:煩躁不安水平下降,歇斯底里發作次數減少,社交技能提高。
“這是第一個基於對脆性X染色體綜合徵的分子理解的大規模研究。我們相信主要症狀可以用藥,“小兒科,神經病學和生物化學教授Elizabeth Berry-Kravis說。
根據美國疾病控制和預防中心的數據,約4,000名男性中有1人和7,000名女性中的1名患有X染色體脆性綜合徵,並且患有這種基因異常導致的自閉症。通常,孤獨症的症狀出現在三歲以前。
Berry-Kravis教授說:“這項研究可能是開發迄今為止被認為無法治癒的遺傳疾病新療法的第一步。“得益於這一發現,我們可以擺脫不經確定疾病確切病因的經驗性治療形式。”