遺傳性流產的原因

關於使用遺傳研究方法，有很大的機會可以擴大對自然流產發生的理解。配子損失從排卵的那一刻開始。據Weathersbee PS（1980）從受精卵中發現，10-15％不能植入。根據Wilcox等。（1988）臨床前妊娠丟失率為22％。這些數據表明，臨床前丟失是一種自然選擇的工具，以及零星的早期妊娠丟失。許多研究已經確定了自發流產期間胎兒染色體異常的高發生率。據信染色體異常是這種病理學的主要原因。

根據Boue J. Et al。（1975），在50-65％的流產發現細胞遺傳學研究顯示染色體異常。根據法國和F. J.比爾曼（1972），在1000從懷孕5週28週自然流產結束227，記錄其中妊娠期間越小，更多的損失。在30.5％的流產檢測染色體異常，並且在49.8％有一個三體性，大多是16三體染色體第23.7％ - X單體性，和17.4％ - 多倍體。據信其他染色體的三體性也很常見，但在發育的早期階段它們是致死的，更經常需要臨床並且不落入研究。流產的表型是非常可變的 - 從anembrion或“空胎囊”到宮內胎兒死亡。

人類的總生殖損失約為概念數量的50％，其中染色體和基因突變主導了損失的起源。

在形成染色體異常胚胎的初始高水平時，發生天然選擇，旨在消除染色體突變的攜帶者。在人類中，超過95％的突變在子宮內被消除，只有少部分染色體畸變的胚胎和胎兒存活至圍產期。

在大量人群中進行的幾項前瞻性研究中，確定了200例新生兒中有1例染色體異常。通過更詳細的檢查，這個數字甚至更高，並且只有三分之一，這些異常在臨床檢查中被揭示。

一個人的染色體病理不僅取決於突變過程的強度，還取決於選擇的效率。隨著年齡的增長，選擇被削弱，所以在父母年齡較大的時候，發育異常更為常見。

在大多數情況下，染色體異常出現在父母正常的染色體組的生殖細胞新生突變的結果，如細胞或生殖線的違規減數分裂的結果，違法行為有絲分裂的結果。

植入後引起的突變的致死效應導致胚胎髮育終止，導致流產。

由於突變的致死效應，約有30％的合子死亡。感染，輻射，化學危害，藥物，激素失衡，老齡化的配子缺陷的基因控制減數分裂和有絲分裂，和其他人：減數分裂的疾病可以由許多原因影響胎兒染色體核型引起的。

對於習慣性流產的染色體病因，通常比散發性自發性中斷更常見，這種形式的染色體重排不是從頭生成的，而是從父母遺傳的。可以通過遺傳疾病來確定。

在習慣性流產的女性中，核型的顯著結構異常比人群中常見的多10倍，達2.4％。

最常見的染色體異常是三體性，單體性，三倍性，四倍體性。三倍體和四倍體（多倍體）通常由兩個或兩個以上精子受精或減數分裂期間極體排出期間的侵害引起。胚胎具有額外的單倍體染色體組（69 XXY，69 XYY等）。多倍體是一種嚴重的病理學，通常以墮胎結束。

三體性或單體性是配子發生過程中染色體無分歧的結果。隨著單體性45 X0，98％的妊娠流產結束，只有2％的胎兒因分娩綜合徵而分娩。這種異常對人類胚胎幾乎總是致命的，生存與鑲嵌相關。

復發性流產最常見的細胞遺傳學原因是染色體片段的相互易位。載體異常染色體（雜合的易位，倒位，馬賽克），表型正常的，但它們降低生殖能力。染色體畸變的最常見的類型是一個易位 - 染色體的結構變化，在其中一個段被包含在相同的染色體的另一個位置或轉移或區段同源或非同源染色體（平衡易位）之間交換的另一個染色體的染色體中。配偶流產的頻率為2-10％，即 顯著高於人口 - 0.2％。

平衡易位可通過表型正常的攜帶者一代一代地傳播，促進自發流產，不育或出生髮育異常兒童的發生。

在2次自發流產中，7％已婚夫婦的染色體結構發生變化。最常見的是互易易位 - 當一條染色體的片段與非同源染色體的片段發生位置變化時。由於減數分裂，配子中可能存在不平衡的染色體數目（重複或缺乏），由於這種不平衡，流產或胎兒分娩與發育異常發生。失去妊娠的風險取決於染色體的特異性，易位位點的大小，易位父母的性別等。根據Gardner R.等人 （1996年），如果父母之一出現這種不平衡，在隨後的懷孕期間流產的機率是25-50％。

習慣性流產的主要原因是相互易位，因此需要分析染色體片段。在819家族成員與慣常墮胎研究83染色體異常已經確定，外面最羅伯遜易位（23），相互易位（27），臂間倒位（3），性染色體的馬賽克（10）。

除了易位之外，夫婦還發現其他類型的染色體異常 - 反轉。倒置是一種染色體內結構重排，伴隨著染色體或髮色團片段逆轉180°。最常見的是第9條染色體的倒位。關於中斷妊娠反轉的重要性沒有普遍接受的觀點。一些研究人員認為這是規範的一個變種。

在夫婦生殖疾病檢測此類違規行為的“嵌合體”，或在染色體形態“小”的變化，或“染色體變異”。目前，它們由“多態”這個術語聯合起來。Karetnikova HA（1980）表明，夫婦與染色體實施例的反复流產次數平均為21.7％，即 顯著高於人口。核型異常沒有必要總是包含嚴重的違規行為。異的C變體的存在，近端著絲粒染色體的短臂上，在染色體1，9，16，sputnichnye面積S和sputnichnye螺紋ħ近端著絲粒染色體次縊，Y染色體的大小 - 父母有助於染色體重排的風險增加，因此頻率的增加生殖障礙和發育異常。

有關於生殖沒有造成人員傷亡，但與“染色體變異”的人進行更詳細的檢查染色體多態性的重要性已經表明，流產，死產和先天性畸形兒的出生速度比人口高得多的沒有達成共識。正如我們的研究表明，特別是很多配偶在染色體早期懷孕時出現“核型變異”。

從表型正常，基因平衡載流子的染色體變異傳輸相對頻繁，但不可避免地導致他們的配子形成的染色體重排，導致胚胎遺傳不平衡和不正常的後代的風險增加。小染色體變異應視為染色體載荷，可能導致流產。

顯然，隨著人類基因組的破譯，將有可能揭示這種小型核型疾病患者的重要性。

如果是情侶的歷史超過2流產，你需要遺傳諮詢，其中包括與關注夫妻雙方的家族病史，與列入不僅流產的分析家譜研究，而且死胎的所有情況下，胎兒宮內發育遲緩，先天性異常，智力低下，不育。

其次，需要配偶的細胞遺傳學研究和諮詢，其中包括：

1. 解釋配偶中發現的東西（譜系學+細胞遺傳學）;
2. 後續流產或發育異常的生育風險評估;
3. 澄清在隨後的懷孕中需要產前診斷; 在配偶中檢測卵子或精子的可能性; 在這個家裡沒有孩子的機會等等;

第三，如果可能的話，對流產的細胞遺傳學檢查，所有死胎和新生兒死亡病例。

雖然人類基因組未被完全破譯，但很難想像染色體臂在基因組中的縮短或延長是什麼。但在減數分裂的過程中，隨著染色體的差異以及新基因組形成過程的進一步發展，這些小而不明確的價值觀變化可以發揮其功能失調的作用。如此高比例的核型異常，即使以常規的“變體”形式，我們在妊娠晚期丟失的患者中也沒有觀察到。

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