12 November 2012, 10:00
移除多余的染色体并不能治愈唐氏综合症,但它可能有助于医学科学家的进一步研究。
华盛顿大学的研究人员成功地从患有唐氏综合症的人类细胞系中移除了 21 号染色体的第三条拷贝。
唐氏综合征的病因是染色体异常:一个人的第21对染色体组(核型)中有三条染色体,而不是两条(三体性)。三体性也是许多其他综合征的病因,尤其是爱德华兹综合征和帕陶综合征。
华盛顿大学医学院的一组科学家成功地从实验室培育的人类细胞染色体组中去除了多余的第 21 条染色体。
据科学家介绍,纠正三体性既有临床意义,也有研究意义。
唐氏综合征是最常见的三体综合征。患有这种疾病的人的眼睛、面部和手部会出现一些特征性变化。该综合征可能导致多种健康问题(例如智力障碍、痴呆、心脏缺陷、过早衰老以及某些类型的白血病)。
“我们并不是想说我们使用的三体性矫正方法能帮助治疗唐氏综合征,”该研究的主要作者戴维·拉塞尔博士解释说,“我们正在寻找医学科学家开发细胞疗法的方法,以纠正唐氏综合征伴随的一些造血障碍。”
拉塞尔希望他的研究成果能够促成细胞疗法用于治疗唐氏综合征患者的白血病。他还表示,该领域的进一步研究将有助于理解额外的21号染色体与唐氏综合征相关疾病之间的关系。
拉塞尔表示,要弄清楚去除多余染色体的具体方法需要做大量的工作,但他的同事李必利博士通过努力工作,纠正了第一次尝试从染色体组中提取该染色体时出现的一些错误。
科学家利用腺相关病毒将外来基因运送到 21 号染色体上的目标位置。为了避免被该基因杀死,细胞必须将其与染色体的额外副本一起清除。