健康的孩子可以從異常的胚胎髮育而來
最近審查：16.10.2021
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一組劍橋科學家做出了一項發現，這將有助於更好地了解胚胎髮育的過程，並製定對抗胎兒遺傳異常的方法。有研究表明，任何胎兒具有所有必要的，以便形成一個成熟的孩子，因為科學家們能夠在哪個階段形成的，可以理解的是在未來的身體有任何異常建立（在科學史上的第一次）。
劍橋大學的一位員工Magdalena Zernitska-Getz教授曾成為革命研究的作者，曾經遇到過與她懷孕相關的困難經歷。在44歲的時候，馬格達萊納再次撫養第二個孩子，醫生報告說，胎盤活檢的結果表明，她的孩子可能會出生唐氏綜合徵。正如醫生解釋的那樣，在胎盤中約有1/4的細胞出現異常，並讓該婦女流產。質疑他的同事後，馬格達萊納發現，在這些測試結果以100％的準確度說，孩子將與異常出生是不可能的，這也影響了婦女決定離開寶寶，誰是出生在適當的時候完全健康。這促使婦女更深入地思考胚胎的發育，以減少與不准確分析相關的墮胎數量。
研究人員研究囓齒動物胚胎，其中一些細胞含有錯誤數量的染色體，經過一系列實驗證明，在發育的早期階段，染色體組中的一些異常可能會消失。專家用錯誤的染色體組創建了胚胎，但是觀察顯示異常細胞由於凋亡（細胞死亡機制）而死亡，而健康細胞繼續正常分裂過程。
在第一個實驗中，正常細胞和異常的研究人員進行混合50/50，3/1秒，但結果是相同的，但有一個例外 - 部分異常細胞不需要模具，但是也與第一和第二實驗活檢顯示異常細胞的存在，證實了一個錯誤的可能性，在馬格達萊納的情況下發生了什麼。
人類胚胎包含23對染色體，其中一對是性染色體（XY和XX），其餘染色體。染色體數量的變化導致胎兒發育的各種異常，最常見的例子是唐氏綜合症，當時21號染色體有3個拷貝，而不是2個。
作為一項規則，此類違規行為已成為新生兒死亡的主要原因，該疾病唯一可行的形式是三體性（形成三份常染色體），隨著唐氏綜合症的發展而發生。
大多數情況下，三個拷貝的形成發生在第16染色體上，這總是導致流產。
缺少一條染色體（單倍體）受到越來越嚴重的後果不同，因為在這種情況下，胚胎死亡，除了女性的性染色體的一個損失，造成特納氏綜合徵 -在精神和身體發育（侏儒症）的偏差。
額外的性染色體拷貝不會對胚胎的發育產生不利影響，但兒童可能有智力遲鈍。
在40歲以後的女性中，染色體組發生疾病的風險較高。現在有測試表明存在遺傳病理。從第11周到第14週，女性進行絨毛膜活檢，其中提取胎盤樣本並研究染色體數量。
此外，還有另一項研究羊水細胞的研究（從第15周至第20週），這項研究的結果被認為更準確。
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