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囊性纖維化(囊性纖維化)是一種相當常見的疾病。囊性纖維化由常染色體隱性遺傳,在1500-2500新生兒中檢測到。由於早期診斷和有效的治療,該疾病不再被認為是僅在兒童期和青春期時才固有的。
先天性甲狀腺功能可以通過在新生兒甲狀腺發育不全或發育不全引起的,參與甲狀腺激素的生物合成,和碘的缺乏或過量在子宮內的酶的缺乏。
17-羥基孕酮作為腎上腺皮質合成皮質醇的底物。在先天性腎上腺增生,或先天性腎上腺增生由於在負責各種酶的合成的基因中的突變類固醇激素合成的某些階段中,17-羥在胎兒血的內容,羊水和孕增加血液。
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