新的遺傳突變導致糖尿病
最近審查：23.04.2024
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糖尿病是一種相當常見的疾病，可以說是現代社會的禍害。
各種方法用於治療這種疾病。“ 糖尿病 ” 的診斷每年聽到超過一百萬年齡在二十歲以上的年輕人。在心血管和腫瘤疾病之後，糖尿病在全球患者人數中佔第三位。
糖尿病是一種在激素胰島素部分或絕對缺乏背景下發展的全身性疾病。結果，在身體中存在侵犯碳水化合物代謝的情況，特別是組織對葡萄糖的利用受到抑制。隨後，會出現許多激素和代謝紊亂，導致腎臟疾病，視網膜血管，心肌梗塞和中風的發展。所有這些使得糖尿病成為需要緊急治療的危險疾病。
研究人員發現了影響胰島素產生的三種遺傳變異。他們的研究成果發表在科學雜誌Nature Genetics的網頁上。這項科學家的研究旨在研究對激素胰島素分泌有顯著影響的基因。
根據該研究的主要作者，遺傳學教授卡倫·莫卡北卡羅來納大學醫學院，分析和遺傳變異的研究有助於了解基因的比例會對疾病的發展的影響。
這項研究是第一次，ExoME方法用於收集遺傳信息。
臨床診斷ExoME測序方法允許專家診斷患者，如果傳統診斷方法不可行的話。
ExoME可以識別發生致病性突變的基因組區域。
“這種方法使我們能夠調查大量的人，特別是超過8000人。我們希望這樣的分析將有助於確定與肥胖和癌症發展相關的突變，“研究人員說。
由Moke教授領導的一組科學家對東芬蘭大學的一個大規模專家研究進行了詳細的研究和分析。
專家分析了8,229名芬蘭男性的醫療記錄和遺傳數據。他們著手尋找可能與糖尿病有關的遺傳變異。
在三種基因--TBC1D30，PAM和KANK1中檢測到這種引起胰島素產生失敗的變化。這些基因的存在即使對絕對健康的人也會造成健康問題，並導致糖尿病的發生。
科學家團隊不會停下來，併計劃進行進一步的研究，以便更多地了解基因與糖尿病的關係。他們希望他們在ExoME方法的幫助下進行的成功工作將有助於研究遺傳變異與其他疾病之間的遺傳關係。
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