遺傳檢查流產

隨著早期流產史，來歷不明的死胎，最好是胎兒畸形基因檢查夫婦在醫療和遺傳諮詢或專業實驗室的條款。

按照衛生部的指示，對已婚夫婦進行家譜檢查。在已婚夫婦流產的情況下，一個有自發流產近親史，不育症，有發育異常的兒童出生的家庭樹經常被揭示。

直到最近，遺傳學研究方法中的一種被認為是皮紋學。對皮紋特徵的闡釋使得可以確定人的手指和手掌的皮膚圖案的結構中最有信息的一組偏差。根據染色體影響，在宮內發育的第3-4個月發生每個手掌圖的形成。這些模式的特徵是由於父母的基因或胎兒染色體畸變的影響。在許多疾病中，皮紋病有相似的特徵，可用於診斷目的。分析手指，手指和軸向三角的末端指骨的皮膚圖案，數字扇貝計數，主手掌線的終止，四指凹槽及其變體。

根據亨利的分類，在刷子的手指上，有三種類型的模式：弧形（簡單和髖部），環形（徑向，尺寸），捲髮。對於具有完整生殖功能的人來說，各種乳頭狀圖案是特徵性的。三條乳頭線之間的接觸點，角度為120度。彼此形成三個半徑。手掌的特徵是存在四個亞音三叉，第五個（近端）位於手腕的褶皺附近。使用三角半徑，可以區分皮膚圖案的類型並且可以計算從三角形到圖案中心或者兩個三個半徑之間的梳子的數量，即 拿著扇貝。

診斷值也有一個角度（ATD），由於近端三直徑和兩個子指（兩指和四指之下）的直線連接而形成。通常等於或小於45°。在皮紋分析中，建議雙手進行研究。使用幾種定量評估皮紋特徵的方法。皮紋數據的定量特徵包括以下指標：弧度，尺骨環，徑向環，捲髮，嵴掌和指數，ATD角度。

當發生流產時，會出現皮紋的某些特徵：手指上的徑向環比對照中更頻繁。在尺骨環上的單形臂被觀察到的頻率是對照組的兩倍。在手掌上更常見的是一個軸向三角形和一個ATD角度超過60°，流產的十倍經常是一個叉指額外的三角形。通常找到主手掌線的縮短。與對照相比，通常會發現“乾淨”形式和四指溝的變體。

隨著細胞遺傳學分析方法的改進，可以更準確地分析胚胎/胎兒和父母的遺傳問題。這方面的皮紋分析更具有歷史意義，可用於沒有細胞遺傳學分析可能的地方。

幾乎一半的婦女流產的直接原因是胚胎的染色體異常。結構性畸變的流產相對罕見，其中一半以上是從父母遺傳而來，而不是從頭生成。

在減數分裂過程中違反染色體的分佈，而不是其結構的完整性更經常發生。墮胎染色體病因診斷特徵是墮胎妊娠的早期階段，具有異常核型的流產，具有與染色體異常（唐氏綜合症，精神發育遲緩，面部發育異常），死產，其可通過染色體數目異常引起的一個嬰兒。

胎兒染色體異常可能在正常核型的配偶中。具有異常核型的胎兒概念是由於減數分裂過程或有絲分裂疾病過程中的突變而發生的。染色體異常可以通過易位，倒位，鑲嵌來自雜合子的親本。異常染色體的攜帶者在表型上正常，但生殖功能降低。通常，從父母那裡揭示反轉，染色體的易位，“馬賽克”，遺傳學家寫出一個結論 - 一個規範的變體。對於人可以成為常態的變體，只要人類基因組沒有完全解開，這是很難說什麼是染色體的增發或縮短一些的肩膀等等的意思，但在減數分裂過程 - 父母染色體分裂的兩部分過程以及隨後將兩半染色體融合成一個，這些“馬賽克”和倒位可以產生異常的一組染色體。因此，檢測染色體核型，今天指的不是規範的病理，並以“選擇”的規則是很重要的，特別是如果反复流產早方面的原因無法確定。

在這方面，我們認為對妊娠早期習慣性流產的配偶進行細胞遺傳學研究是該調查的重要組成部分。應告知所有具有核型特徵的患者，懷孕時應進行產前診斷。對於35歲以上的父母尤其如此。

醫學遺傳諮詢的一個重要組成部分是評估配偶的HLA系統。

現在已知每個人類細胞含有5-6百萬個基因，並且每個基因代表約1000個核苷酸對的獨特序列。每個細胞轉錄，複製和保存人類基因組的性質非常複雜。和破壞，自然genomane，對身體有每個細胞的基因 - 抗原跟踪“其”，從“洋” - 主要組織相容性複合體，人類基因組，它與人類的免疫反應的遺傳控制相關的研究最多的領域之一。

主要組織相容性複合物系統編碼HLA抗原HLA系統可以通過血清學調查的方法（I類HLA-A-B-C）和基因組DNA的聚合酶鏈反應（II類DR，DQ DP）的基礎上被確定。

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