基因突變可能導致致命的失眠

據科學家稱，基因中的每個人都有超過50個基因突變，這可能導致嚴重疾病甚至死亡的發展。但大多數情況下，這些突變並沒有以任何方式表現出來，一個人過著幸福的生活。袋鼠的妻子索尼婭和Eric Minikel決定找出原因的突變往往不表現出來，這項研究是索尼重要的，因為她是導致致命失眠的發展基因突變的載體。

幾年前，研究人員從致命的失眠中母親去世，這種疾病是遺傳性的，死亡率是100％。這種疾病多年來一直沒有表現出來，最初的症狀開始出現在大約50年，當時大多數人已經有了孩子。兒童獲得致命基因的概率為50％。這種疾病表現為嚴重失眠，即使是最強效的安眠藥也無能為力，患者開始出現驚恐發作，並在數月後開始死亡。

科學家指出，疾病發展的原因在於改變的蛋白質（朊病毒）。突變發生在PRNP基因的20號染色體上，並且僅附著於一個氨基酸天冬酰胺。朊病毒繁殖非常快，這導致形成澱粉樣蛋白斑塊，這積累在負責睡眠的大腦部分。據一些專家介紹，這是導致嚴重睡眠障礙的原因，現代治療方法無法使用這種睡眠障礙。

Sonia Vallab失去母親後，她接受了基因檢查，並了解到她也可能因致命失眠而死亡。在分析時，這個女孩26歲，她不想放棄，她和她的丈夫一起學會了成為一名生物學家，學習有關遺傳疾病的一切，並儘量避免悲劇的結局。

首先，配偶決定查明基因突變的存在是否會引發該疾病的發展。從以前的研究可以看出，許多潛在的有害突變不以任何方式表現出來。一項大型的遺傳學研究使得有可能收集6萬人外顯子組的數據庫，這有助於確定不同人群中突變的頻率，並找出哪些蛋白質被編碼以及他們的目的是什麼。

該數據庫使研究人員能夠確定某種特定突變會導致哪種疾病。突變D178N負責朊病毒疾病的發展，其中包括致命性失眠。

3年前，索尼婭研究了乾細胞和她的丈夫生物信息學，他們在馬薩諸塞州的一家醫院一起研究。與此同時，與參與創建數據庫的遺傳學家Daniel MacArthur相識。索尼婭的丈夫決定加入麥克阿瑟團隊，以確定他妻子發現的突變是否對生命是非常危險的。

在基地完成工作後（2014年），衛生工作者和科學家認識到這確實有助於改變對遺傳風險的理解。今年8月，麥克阿瑟及其同事在其中一篇刊物上發表了一篇文章，其中指出許多基因突變並不危險，在健康人群中，錯誤基因廣泛分佈。

在基因研究相對PRNR突變進行了單獨索尼婭和她的丈夫，他們在與人麥克阿瑟和其他研究數據的基礎上檢查超過15萬人從各種朊病毒疾病患的數據和他們相比。發現了52個相應基因突變的人，這清楚地表明朊病毒疾病相當普遍。但在對照組中未檢測到D178N的突變，這意味著Wallab發展為致命疾病的可能性為100％。女孩得救的唯一機會是開發一種有效的抗致命失眠藥物。

索尼婭的丈夫在研究麥克阿瑟數據庫後發現，突變基因的活性可以被抑制。根據Mikikel的說法，如果人們設法在不違反身體功能的情況下防止朊病毒複製，那麼可以停止疾病的發展。現在這對夫婦正在與生物化學家斯圖爾特·施賴伯（Stuart Schreiber）合作，並正在努力創造治療致命失眠的藥物。現在Wallab已經32歲了，平均有20年時間可以找到治愈致命疾病的方法。

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