侵入性產前診斷方法

產前診斷的侵入性的方法被廣泛地用於大量的胎兒疾病，包括遺傳性疾病和染色體異常（18三體和21對染色體，貓叫的識別聊天，杜氏肌營養不良症，神經管缺陷，先天性代謝紊亂等。d ），以及發現違反胎兒的行為。

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羊膜穿刺術

用於生化，內分泌，免疫學，細胞學和遺傳學研究羊水取樣來判斷胎兒的狀態。羊膜穿刺的適應症是母親和胎兒，胎兒慢性缺氧（perenashivanie懷孕，OPG-妊娠中毒症，母親宮外疾病等），建立胎兒成熟度的，性別的產前診斷，在胎兒畸形心髒病學研究，微生物之間的血液isoserological不兼容研究。

根據穿刺部位的不同，經陰道和經腹羊膜穿刺術是有區別的。經陰道羊膜穿刺術推薦在懷孕至16-20週，經腹20週後進行。手術始終在超聲波控制下進行，根據胎盤位置和胎兒的小部分選擇最方便的穿刺部位。

在用抗菌液治療前腹壁後進行經腹羊膜穿刺術後，用0.5％諾卡因溶液麻醉皮膚，皮下組織和亞神經鞘膜間隙。為了研究，需要至少40毫升的羊水。將穿刺點放在用防腐劑處理過的前腹壁上，並塗抹無菌貼紙。經陰道羊膜腔穿刺是通過陰道的前穹窿，宮頸管或陰道後方拱頂進行的。穿刺針位置的選擇取決於胎盤的位置。初步清理陰道後，宮頸用子彈頭鉗固定，根據選擇的方法向上或向下移動，並且與子宮壁成一定角度刺穿陰道壁。當針穿入子宮腔時，羊水從其開口釋放。

羊水的生化成分相對恆定。礦物質和有機物質的濃度有輕微的波動，這取決於懷孕的時期和胎兒的狀態。羊水的pH值與從胎頭皮膚獲得的胎兒血液相關。在足月妊娠時，羊水的pH值為6.98-7.23。最翔實關於診斷胎兒缺氧PH值（小於7.02），的pCO 2（以上7.33千帕），P02（小於10.66千帕），鉀濃度（大於5.5毫摩爾/升），尿素（7 ，5mmol / L）和氯化物（更高POmmol / L）。羊水代謝的重要指標之一是肌酐，其濃度隨妊娠進展而增加，最終為0.18-0.28 mmol / l。肌酸酐反映了胎兒腎臟的成熟程度，在孕婦的胎兒肌營養不良和晚期中毒症中觀察到其羊水中的水平增加。羊水中蛋白質含量的增加可能表明溶血性疾病，宮內胎兒死亡，無腦畸形和其他胎兒發育異常。羊水中15mg / 100ml及以上的葡萄糖水平是胎兒成熟的標誌，低於5mg / 100ml - 其不成熟。當妊娠過度時，由於營養不良改變導致胎盤糖原含量減少，葡萄糖濃度下降40％。

為了確定胎兒的溶血病，確定羊水中膽紅素（CBP）的光密度。使用分光光度計在450nm處確定OPB的值。當OPB低於0.1時，分光光度曲線被評估為生理性的。

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羊水的細胞學研究

為了診斷胎兒的成熟程度，進行羊水的細胞學檢查。羊水細胞組成的主要來源是胎兒尿道的皮膚和上皮細胞。它的組成包括羊膜的上皮細胞，臍帶和胎兒的口腔。用於研究和沉澱羊水以3000轉/分鐘離心5分鐘，塗片是固定的醚和醇的混合物中，並通過岸Garrasa，塗抹或尼羅藍硫酸鹽的0.1％溶液，將其染色脂質無核細胞的方法（染色胎兒皮膚的皮脂腺產品）以橙色（所謂的橙色細胞）。細胞在塗片比例對應橙果實成熟期：高達38孕週小於10％，超過38個星期 - 高達50％。為了評估胎兒肺成熟測定磷脂濃度在羊水，卵磷脂/鞘磷脂（L / S）的特別的比率。卵磷脂（飽和磷脂酰膽鹼）是表面活性劑的主要活性成分。比率M / C的值解釋如下：

• L / C = 2：1或更多 - 輕熟; 只有2％的新生兒有發生呼吸窘迫綜合徵的風險;
• L / C = 1,5-1,9：1 - 發生呼吸窘迫綜合徵的概率為50％;
• L / C =小於1.5：1 - 在73％的病例中，可能出現呼吸窘迫綜合徵。

在日常實踐中，使用卵磷脂和鞘磷脂比例的定性評估（泡沫測試）。為此，將3ml乙醇加入含有1ml羊水的試管中，並將試管振盪3分鐘。由此產生的泡沫環表明胎兒成熟（陽性測試），沒有泡沫（陰性測試）表明肺組織不成熟。

為了診斷先天性畸形，羊水的研究通常在胎齡為14-16週時進行。包含在羊水中並用於基因研究的胎兒細胞在組織培養物上生長。在這種情況下羊膜穿刺術的適應症是：

• 35歲以上女性的年齡（鑑於形成21對染色體的三體性的高風險）;
• 存在。早期出生的兒童染色體疾病;
• 懷疑母親與X染色體有關的疾病。

羊膜穿刺術的並發症：羊水過早流出（更多的時候是經過宮頸），胎兒的傷口，母親的膀胱和腸道的傷口，絨毛膜羊膜炎; 較少 - 早產，胎盤早剝，胎兒損傷和臍帶損傷。然而，由於超聲控制的廣泛引入，羊膜穿刺術並發症極為罕見。

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活檢Vorsyn Chorion

一項手術，其目的是獲得絨毛絨膜絨毛細胞，用於核型分析胎兒並確定染色體和基因異常（包括確定遺傳引起的代謝紊亂）。在超聲掃描的監督下，在懷孕8至12週期間進行經宮頸或經腹部取樣。絨毛膜絨毛活檢的並發症可能包括宮內感染，出血，自然流產，血腫。最近的並發症包括早產，低出生體重（<2500 g），胎兒畸形。圍產期死亡率達到0.2-0.9％。

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Kordotsentez

進行胎兒核型分析和免疫學研究以進行臍帶穿刺術（通過刺穿臍帶獲得胎血樣品）。臍穿刺術的相對禁忌症是低血壓，羊水過多，胎兒位置不成功。潛在並發症（1-2％）：絨毛膜羊膜炎，羊水外溢，恒河猴免疫，胎兒出血，臍帶血腫，胎兒宮內發育遲緩。

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胎兒手術

隨著超聲波和侵入性產前診斷方法的改進，為圍產期 - 胎兒手術的發展開闢了機會。胎兒的某些病理狀況可以在出生前糾正，這可以防止嚴重情況下的兒童出生。第一次宮內手術 - 更換胎兒輸血 - 通過臍穿刺術以嚴重形式的胎兒溶血病進行。然而，宮內胎兒死亡的高發生率並不能廣泛使用這種方法。

胎兒手術的另一方向與穿刺相關聯，並且排空在胎兒腔免疫和非免疫水腫胎兒的情況下所產生的流體的病理積累（胸水，腹水，心包積液）。

在胎兒腦積水治療中，也嘗試過將腦積水減少到植入腦室 - 羊水分流以降低顱內壓。儘管實驗研究取得了令人鼓舞的結果，但該方法的臨床應用價值尚未最終確定：治療後胎兒的圍產兒死亡率為18％; 66％的倖存者患有中度至重度的身體和精神發育障礙。

有希望的是在雙胞胎逆向動脈灌注中的操作輔助（多胎妊娠中的特定病理學，其特徵在於可能是一個或另一個雙胎死亡原因的果實之間的血管信息）。反向動脈灌注僅在具有融合胎盤的雙胞胎中發生。充血性心力衰竭（出現心包積液）時，進行心包積液的穿刺; 與羊水過多 - 治療性羊膜穿刺術。此外，臍帶中連通血管的結紮或其在內窺鏡控制下進行的激光凝固是可能的。

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