這個星球上最罕見的疾病將一個年輕女孩變成了石柱
最近審查：16.10.2021
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年輕的美國人阿什利克爾皮爾患有地球上最罕見的遺傳疾病之一，其中還有一種骨組織形成 - “石人綜合徵”。這種疾病影響一個人的軟組織，最終將它們變成骨化組織。然而，這個女孩並沒有失去信心，並希望盡可能多地去體驗她（直到完全不動）。
這位31歲的美國女性在她的生活方式上遇到了許多挑戰。在三年內，她有了最罕見的疾病的第一個症狀，它有科學名稱OPF - 骨化進行性纖維化發育不良或慕尼黑病。但醫生錯誤地接受了OPF的症狀表現為惡性腫瘤 - 肉瘤。由於醫療方面的錯誤，一個小的阿什利剝去了她的右臂，並被外科醫生截肢。後來才知道沒有惡性腫瘤，根據發生的頻率，所有症狀都與罕見疾病有關，每百萬人中約有一例（在醫學上，這種情況已知不超過700）。
這種先天性疾病的特徵是相當緩慢但漸進的過程。它是由基因突變引起的，其結果是軟骨和肌肉轉變為繼發性骨組織的過程開始。這種疾病在1648年首次被描述，從那以後，這種疾病的表現主要是單獨的病例，但在世界文獻中有關於OPF家族疾病的描述。到目前為止，這種疾病的治療尚未形成，但科學家們正在這一領域積極發展，他們已經取得了一定的成果。但在該方法用於人類之前，有必要對動物進行一系列的實驗。
在阿什利的軟組織中，尤其是肌腱，肌肉，韌帶，炎症過程會定期開始。然而，美國身體以非常不尋常的方式對炎症反應 - 炎症開始鈣化過程，導致軟組織骨化。一名年輕女子試圖盡可能充分地生活。在她的三十一歲時，她設法結婚，會見了所有佛教徒的精神領袖 - 達賴喇嘛，最近她的愛好是衝浪。一個年輕的美國女人的樂觀，快樂和毅力可以被羨慕。她不會灰心喪氣，在疾病仍然有可能的時候嘗試移動，直到疾病徹底擊中她，並且不會使她不動。
據阿什利說，由於嚴重的疾病，她的性格變得更加堅定，她必定達到為自己設定的所有目標。阿什利和醫生都不能確切地說出她有多長時間的行動能力，因此這位女士試圖在生活中體驗盡可能多的感受。
現在阿什利不能再伸直膝關節，最終疾病會影響腰部，在這種情況下，她將永遠失去坐下的能力。