人類色素沉澱取決於基因
最近審查：07.06.2024
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超過一百六十個基因負責膚色、眼睛顏色和髮色。
色素沉澱由黑色素細胞提供，黑色素細胞產生色素物質黑色素。它有兩種變體：紅黃色褐黑素和棕黑色真黑素。頭髮和眼睛的顏色不僅取決於它們的存在和數量，還取決於它們的比例。例如，棕色眼睛的人類虹膜色素上皮主要含有真黑素，而藍色或綠色眼睛的人則主要含有褐黑素。
黑色素細胞的所有數量和比例均由基因決定，而且此類基因的數量比之前想像的要多得多。因此，科學家發現了 169 個訊息基因載體，其中 135 個以前被認為不參與色素形成。
一種新的光學技術可以檢測基因與黑色素的聯繫，從而可以確定單一結構中色素的數量和濃度。研究人員使用 CRISPR-Cas9 基因編輯器改變了色素細胞中的基因活性。使用該編輯器關閉特定基因後，測量細胞中黑色素的量，這使他們能夠了解「關閉」基因的影響。結果，科學家統計了 169 個新發現的相關基因。從功能上來說，它們分為兩類。第一類透過確保適當的酶活性、編碼控制基因酶活性的調節蛋白來直接控制黑色素的產生。第二類影響色素透過細胞結構的運輸和黑色素體的成熟過程，黑色素體是合成和儲存黑色素的特定細胞質細胞器。此外，還有調節黑素體內部環境酸度的基因。產生色素的酵素的功能很大程度取決於環境的pH值。所發現的基因對色素沉著的影響不僅在個體細胞結構上進行了測試，而且還直接在人體上進行了測試。對不同膚色兒童的基因黑色素活性進行了分析。
眼睛、頭髮的顏色和膚色是重要且複雜的遺傳特徵，需要更深入的研究。黑色素存在於多種生物體中：例如，著名的墨魚墨汁中也含有這種色素。
真黑素呈現深棕色色調，而褐黑素則呈現粉紅色、微紅色調。真黑色素的重要能力是吸收和散射紫外線和可見光。
有趣的是，深色皮膚的人體內的黑素體更大，並且不會形成簇狀。在淺膚色的人中，黑素體相對較小，並且通常形成被膜包圍的簇。還有一種現像是白化病，這是一種遺傳性色素沉著障礙，皮膚、眼睛和頭髮部分或完全沒有黑色素。
完整詳細資訊發表在《科學》雜誌上