
對29種哺乳動物物種的基因組進行的巨大比較研究可以導致對人類基因組功能和組織原理的修訂。科學家設法直接看到遺傳“暗物質”,其存在已經被猜測了很長時間。在以前的比較人和小鼠DNA的研究中,間接的結論是,有大量的調控序列不能自己編碼蛋白質,而是控制其他基因的活性。但是,與已知的和有特色的監管機構不同,它們的存在仍然存在於假設領域。這就是為什麼他們被稱為“暗物質”的原因:它必然在某個地方,但沒有人能看到它。
來自麻省理工學院(美國)的研究人員與其他世界科學中心的同事一起成功了。五年來,他們從事測序和比較29種胎盤哺乳動物的基因組,包括人類,大象,兔子,蝙蝠等。其中二十種基因組DNA序列首次首次獲得。首先,科學家們對那些從物種到物種變化不大的序列感興趣。正是這些網站的高度保守性使他們懷疑監管順序。
結果是:檢測到10,000個直接影響基因活性的高度保守序列,並且有超過1,000個這樣的序列作為合成具有復雜結構的調節RNA的基礎。科學家們還發現了270萬個位點 - 與轉錄因子相互作用的潛在靶點,這些轉錄因子決定了基因何時何地工作。此外,還檢測到4,000個新的編碼序列,其中含有關於蛋白質的信息。必須說,雖然人類基因組已被完整閱讀,但許多DNA序列的功能仍未被證實。只處理一個基因組,幾乎不可能知道哪個位點編碼蛋白質本身,哪個位點執行調節功能。但是與其他基因組相比,這樣的任務是完全可以解決的。
研究人員已經能夠在分子水平上追踪哺乳動物1億年的進化。生物體對環境變化條件的適應反映在基因組調控的轉變中,在那個非常“暗物質”(不再那麼“黑暗”)的招募和活動中。例如,現在您可以找出哪些基因是由人類猴子製成的。以前,大約有200人; 其中一部分負責大腦的發育和四肢結構。今天,DNA中這些序列的數量已增加到1,000個。
其他時間必須來醫學。大量疾病直接與DNA編碼區的突變有關:這些突變破壞了蛋白質本身的結構。但是更多的疾病是由於基因活性調節的違反而引起的 - 當蛋白質開始在沒有必要的地方合成時,或者在沒有必要的地方合成,或者不合需要的數量。因此,現在通過一個新的,詳細的和擴展的基因組調控元件圖,可以確定許多疾病的真正原因。