新的基因變異可以預防阿茲海默症

研究人员仍然不清楚是什么实际引起阿尔茨海默氏病，这是一种影响全球约3200万人的痴呆症。

但是，他们知道遗传学起作用，尤其是某些涉及基因DNA突变或变化的遗传变异，从而导致其作用不同。

在阿尔茨海默氏病中发现和研究遗传变异是目前的主要研究领域。例如，科学家发现APOE和髓样细胞2（Trem2）基因中的遗传变异可能与 阿尔茨海默氏病 。

和一项于2024年3月发表的一项值得信赖的来源研究确定了与五个基因组区域的阿尔茨海默氏病相关的17种遗传变异。

现在，纽约哥伦比亚大学的瓦格洛斯医师和外科医生学院的科学家已经确定了一种以前未知的遗传变异，有助于预防阿尔茨海默氏病，使一个人的机会最多减少了71％的机会。

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纤连蛋白在大脑健康中起什么作用？

在这项研究中，科学家专注于表达纤连蛋白的基因中发现的变体。纤连蛋白是一种粘合剂糖蛋白，可以在细胞表面和血液中发现，并有助于执行某些细胞功能。

纤连蛋白也可以在血脑屏障中找到，它有助于控制进出大脑的东西。

先前的研究表明，与没有。

研究人员认为，纤连蛋白基因突变的人受到了阿尔茨海默氏病的保护，因为它有助于阻止过多的纤连蛋白在血脑屏障中积聚。

“这些结果使我们的想法是，靶向纤连蛋白和模仿保护性变体的疗法可以在人类中为这种疾病提供强有力的保护。

“我们可能必须更早地开始清除淀粉样蛋白，我们认为这可以通过血液进行，”他建议。 “这就是为什么我们对发现这种纤连蛋白变体的发现感到非常兴奋，这可能是药物开发的好目标。”

基因变体与阿尔茨海默氏病风险降低71％有关

研究人员还发现，在从未出现阿尔茨海默氏病症状的人中发现了保护性纤连蛋白基因的一种变异，尽管他们遗传了APOE基因的E4形式，先前的研究表明，该形式显着增加了一个人患这种疾病的风险。

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科学家分析了来自70岁以上数百人的遗传数据，他们也是APOEE4基因变体的载体。研究参与者来自不同种族，有些人患有阿尔茨海默氏病。

将他们的研究结果与斯坦福大学和华盛顿大学进行的复制研究结合在一起，科学家发现，纤连蛋白基因变体在携带Apoee4基因变体的人们中，阿尔茨海默氏病的风险降低了71％。

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在上面引用的同一新闻稿中，哥伦比亚大学Vagelos医师和外科医生学院神经科学副教授Kagan Kizil博士以及该研究的领导者之一，

“阿尔茨海默氏病可能始于大脑中的淀粉样蛋白沉积物，但是该疾病的表现是沉积物出现后发生的变化的结果。我们的结果表明，其中一些变化发生在大脑的血管网络中，并且我们将能够开发出可预防或治疗疾病的新疗法。

“无论其apoee4身份如何

“任何减少过量纤连蛋白的事物都应提供一些保护，而这可能是与这种令人衰弱的疾病作斗争的重要一步。”

结果最终可能导致对阿尔茨海默氏病的新疗法。

该研究发表在 杂志Acta Neuropathologica 。