创新性血液检验提高了肺癌筛查的准确性
最近審查：02.07.2025
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在最近发表在《癌症发现》杂志上的一项研究中，研究人员开发并验证了一种基于血液的游离 DNA (cfDNA) 片段检测方法，用于检测肺癌，如果结果呈阳性，则进行低剂量计算机断层扫描 (LDCT)。
肺癌是导致死亡的主要原因之一，年度筛查至关重要。然而，由于患者缺乏认知、担心辐射以及筛查资源有限等因素，低剂量螺旋CT（LDCT）的普及率较低，这构成了挑战。其他挑战还包括吸烟史记录不全、缺乏特定诊疗实践和专科医生的随访。
在DELFI-L101研究中，研究人员开发了一种血液学检测方法，利用机器学习分析DNA片段，识别出有肺癌风险的人群。检测结果呈阳性的患者将被转诊至低密度脂蛋白CT（LDCT）。
自2021年3月起，研究人员在美国47个地点招募了958名年龄在50至80岁之间、吸烟史≥20包年的受试者。受试者资格标准符合2015年美国国家健康访谈调查(NHIS) LDCT筛查标准。
排除标准为1年内接受过肿瘤治疗、有血液系统恶性肿瘤或骨髓增生异常病史、器官移植史、120天内输血史、妊娠史、参与其他研究的受试者。
研究人员观察到该检测的特异性为58%，敏感性为84%，阴性预测值（NPV）为99.8%。当该检测应用于肺癌患病率为0.7%的符合筛查条件的人群时，需要筛查的人数（NNS）为143人。
验证结果显示，使用LDCT检测出414例NNS，阳性结果与阴性结果相关，使用LDCT检测出76例NNS，相对风险值为5.5。阳性预测值（PPV）几乎是单独使用LDCT选择标准的两倍。
对肺鳞状细胞癌 (LUSC) 患者的 cfDNA 片段进行分析，发现其中一个成分类似于健康个体的 cfDNA 图谱，另一个成分类似于 LUSC 组织中观察到的开放和封闭染色质区域。
研究表明，DNA片段分析为肺癌的初步评估及后续的LDCT检查提供了一种新的、准确的、经济实惠的工具。
这项分析可以帮助预防肺癌相关的死亡，适度的采用率可以减少晚期诊断和死亡。