吸收维生素 D 所需的基因可能有助于开发癌症和自身免疫性疾病的新疗法
最近審查：27.07.2025
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维生素D不仅是一种重要的营养素，也是对健康至关重要的激素骨化三醇的前体。它调节肠道对磷酸盐和钙的吸收，而磷酸盐和钙对骨骼、细胞生长以及肌肉、神经细胞和免疫系统的正常运作至关重要。
现在，研究人员首次在《内分泌学前沿》杂志上表明，一种名为 SDR42E1 的特定基因在肠道吸收维生素 D 及其随后的代谢中起着关键作用——这一发现在精准医疗（包括癌症治疗）中具有广泛的潜在应用。
“我们在这里证明，阻断或抑制 SDR42E1 可以选择性地阻止癌细胞的生长，”卡塔尔哈马德·本·哈利法大学健康与生命科学学院教授兼研究副院长、该研究的主要作者乔治斯·内默博士说。
副本有缺陷
Nemer 和他的同事受到早期研究的启发，该研究发现 16 号染色体上 SDR42E1 基因的特定突变与维生素 D 缺乏有关。该突变导致蛋白质缩短并失活。
科学家们利用 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术，将患者结肠直肠癌细胞系 (HCT116) 中的 SDR42E1 活性形式转化为非活性形式。HCT116 细胞通常高水平表达 SDR42E1，这表明该蛋白质对其生存至关重要。
引入SDR42E1的缺陷拷贝后，癌细胞的存活率骤降53%。至少4663个下游基因的表达发生改变，表明SDR42E1是许多对细胞健康至关重要的反应中的重要分子开关。这些基因中有许多通常参与癌症相关的信号通路以及胆固醇等分子的吸收和代谢，这与SDR42E1在骨化三醇合成中的核心作用相一致。
这些结果表明基因抑制可能选择性地杀死癌细胞，而不会影响附近的健康细胞。
双重效果
约旦安曼近东大学教授、该研究的第一作者纳格姆·纳菲斯·亨迪博士说：“我们的研究结果为精准肿瘤学开辟了新的潜在途径，尽管临床应用仍需要大量验证和长期开发。”
然而，剥夺单个细胞的维生素D并非我立即想到的唯一可能应用。目前的结果表明，SDR42E1 的作用机制有两种：利用基因技术人工提高局部组织中 SDR42E1 的水平也可能有益，从而充分利用骨化三醇的许多已知积极作用。
Nemer 指出：“由于 SDR42E1 参与维生素 D 代谢，我们也可以将其作为治疗多种维生素 D 发挥调节作用的疾病的靶点。”
例如，营养研究表明，这种激素可以降低患癌症、肾病、自身免疫和代谢紊乱的风险。但这种更广泛的应用必须谨慎进行，因为SDR42E1对维生素D平衡的长期影响尚未得到充分研究。