出生缺陷的診斷

出生缺陷的發展與遺傳因素和染色體異常有關。先天性缺陷會顯著影響孩子的後續生活或決定整個生活的質量。

先天性缺陷包括：

• 遺傳性疾病：唐氏綜合徵和18三體。
• 遺傳性疾病：鐮狀細胞性貧血，囊性纖維化。
• 結構障礙：先天性心臟缺陷和神經管缺陷，包括脊柱裂。

孕婦及其伴侶自己必須決定是否進行出生缺陷檢測。如果你決定這樣做，請與遺傳學家交談。心理學家將幫助做出正確的決定或轉介給其他專家。

出生缺陷 - 診斷

在第一個三個月測試出生缺陷

這些包括：

• 測試頸部折疊的透明度。在超聲的幫助下，確定懷孕頭三個月期間胎兒頸部後表面上皮下積液的積聚。寬度的增加是出生早期缺陷的徵兆。這項測試只能由經過專門培訓的醫生完成。
• 妊娠早期血液檢測β-hCG和PAPP-A。在分析過程中，測量血液中兩種物質的量，即人β-絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。β-hCG是由胎盤產生的激素，其高水平表明某些先天缺陷。PAPP-A是血液中的一種蛋白質，它的低水平也表明存在缺陷。主治醫師根據年齡和其他因素比較這些物質的水平，並確定孩子出生缺陷的風險。

根據測試類型，第一個三個月將進行10-13週的懷孕測試。有時候，同時分配幾個測試。對於頸部折疊透明度的測試通常與血液分析同時進行。

• 進行絨毛狀絨毛膜樣品是為了分析妊娠10-12週的胎盤細胞。醫生用經陰道塑料導管取胎盤細胞樣本。根據該測試的結果，可判斷唐氏綜合徵和遺傳性疾病如鐮狀細胞性貧血和囊性纖維化等染色體出生缺陷。但它並不能確定神經管的缺陷。

根據一項研究，這項檢測由高素質的專家進行，因此早產風險為1：400。

第二個三個月測試

這些包括：

• 三重或四重生化血液測試。這樣的測試確定了孕婦血液中三種或四種物質的量。三重篩選檢查甲胎蛋白（AFP，α-胎蛋白），人絨毛膜促性腺激素（hCG的β-hCG的B-HCG，人絨毛膜促性腺激素，HCG）和游離型雌三醇（未綴合的雌三醇，未結合雌三醇）的電平。這種篩選確定了三種物質和激素抑制素A的水平的專家，這些物質的水平隨著年齡和其他因素進行比較，並確定先天缺陷的風險。
• 超聲。屏幕上的醫生看到正在發育的胎兒的圖像。它是在懷孕18-20週之間進行的，以確定某些與染色體異常相關的特徵（唐氏綜合症）。超聲有助於識別器官，即心臟，脊，腹腔或其他器官的結構變化。

懷孕第二個三個月的篩查在懷孕15-20週進行。三重和四重血液測試也被稱為擴展AFP測試。在某些情況下，進行全面篩選。妊娠中期的測試結果提供完整的報告。

• 通過分析羊水細胞來進行羊膜穿刺術（膀胱穿刺）以鑑定染色體變化。該過程是經胎盤傳播 - 選擇胎盤的最薄部分 - 懷孕15-20週之間。羊水穿刺確定了神經管（脊柱裂）的缺陷。

出生缺陷的定義 - 測試的準確性

沒有100％的測試是準確的。有時候，發生負面篩查結果的孩子仍然有先天缺陷。這被稱為假陰性測試結果。但也有一種情況是，測試結果偏離了常態，但孩子沒有發展異常。

因此，篩查僅決定胎兒病理的可能風險。如果結果顯示風險增加，醫生會開出額外的檢查項目：絨毛膜絨毛膜樣本或羊膜穿刺術以進行準確診斷。

篩查前三個月定義為85％的唐氏綜合徵。複雜的篩查保證了95％的診斷準確性。

在超聲的幫助下，幾乎所有病例都能檢測到神經管缺陷和無腦畸形（先天性腦缺如）。絨毛膜羊膜和羊膜穿刺樣本的結果在99％的病例中準確地顯示唐氏綜合徵。

出生缺陷的定義 - 我應該診斷嗎？

每個孕婦都自己做出這個重要的決定。您必須考慮遺傳因素，年齡，這個程序的需要以及您在收到結果後要做什麼。同時，精神信念和其他道德價值觀在決策過程中發揮重要作用。

一些先天性缺陷，例如上唇或腭裂或某些心臟疾病在出生後即被手術切除，有時甚至在懷孕期間被切除。其他出生缺陷不能消除。

在這種情況下應該進行診斷：

• 如果您想在出生缺陷的情況下中斷妊娠。
• 你有遺傳性疾病，例如囊性纖維化，Tay-Sachs病或血友病。
• 你需要知道胎兒是否有發育障礙。
• 如果有缺陷，您想知道關於發育障礙兒童的護理和撫養的一切。
• 你想選擇一家醫院，並拿起主治醫生，與你合作，為孩子提供全面的護理和治療。

出生缺陷的診斷 - 為什麼你不應該通過這種診斷？

在以下情況下，您可以選擇退出診斷：

• 儘管有測試結果，但您想生孩子。有時候測試結果是肯定的，但是一個孩子可以天生健康。在等待結果的同時，未來的母親們非常擔心。
• 這種診斷並不能揭示所有可能的偏差。
• 你擔心早產的風險，因為絨毛膜絨膜或羊膜穿刺樣本並不總是安全的。根據一項研究，該程序由高素質專家進行，風險水平為1：400。其他研究顯示2：400和4：400的風險較高，但合格專家較少。
• 診斷很昂貴。

[1], [2], [3], [4], [5]