自閉症：這種疾病的新病因被命名
最近審查：23.04.2024
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以前，兒童期自閉症的原因是分娩過程中的各種疾病，頭部創傷，傳染病。此外，有關於先天性功能障礙甚至精神障礙的假說。然而，代表多倫多大學的著名西班牙語，日語和加拿大專家已經科學證明，該病的每三例與人腦中某種蛋白質的嚴重短缺有關。研究結果發表在Molecular Cell期刊上。
這組專家已經進行了類似的研究，發現在自閉症患者中，蛋白質nSR100（也稱為SRRM4）的水平顯著降低。然而，當時沒有蛋白質結合和自閉症發展的直接證據。
事實是，大腦結構的正常工作能力直接取決於許多蛋白質複合物的良好協調功能。例如，蛋白質化合物nSR 100負責腦反應的質量並控制人類行為。在許多病例中被診斷為“自閉症”的患者中，專家發現了這種蛋白質化合物的明顯缺點。
此外，科學家們對動物進行了一系列的研究，特別是對囓齒動物的研究。實驗的實質如下：小鼠的腦部被人為剝奪了所述蛋白質化合物。結果，自閉症的典型症狀開始出現在囓齒動物身上：老鼠的行為發生了根本性的變化，他們開始避免相互溝通，關閉並躲避噪音 - 也就是說，它們變得對社會敏感。
“早些時候，我們已經提出nSR 100的減少內容與自閉症的發展之間存在明確的聯繫。但現在我們有機會證明這一點：事實上，低比例的蛋白質可能會導致病理，這是一個非常重要的發現。早在一半的蛋白化合物水平低，我們能夠觀察到的症狀自閉症的特徵出現，“ - 他談到了分子遺傳學薩賓科德斯博士的科研工作，代表研究所Lyunenfelda-的Tanenbaum。
“我們工作的主要好處在於事實結果可能的辦法從根本上改變對疾病的治療，以及講解神經系統，生物學的其他致病因素的影響” - 概括了開幕本傑明Blencowe，誰是大學教授的研究人員和作者之一多倫多。
在美國早些時候，已經進行了類似的研究，但它們與分析蛋白質組成和評估選擇性剪接的調控無關 - 單一基因編碼蛋白質的反應。然後科學家們假設自閉症可以與懷孕前三個月的女性超聲波中的超聲影響相關聯。值得注意的是，當時專家們未能確定自閉症發作與超聲診斷的關係。
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