先天性腎上腺皮質功能障礙：信息回顧

先天性腎上腺皮質功能障礙也被醫生稱為先天性腎上腺異位綜合徵。近年來，該病更多地被描述為“腎上腺皮質的先天性男性化增生”，其強調腎上腺雄激素對外生殖器的作用。現在已知腎上腺皮質的先天性增生並不總是存在，男性患者存在巨大炎症，女性患有外生殖器病毒。由於這些原因，我們放棄使用術語“腎上腺皮質的先天性男性化增生”和“先天性雄性生殖器綜合症”。

也有這種病理的患者遲診和治療病例。及時診斷和正確治療的問題非常重要，因為在這種情況下，先天性腎上腺異位綜合徵患者的身體和性發育與健康的患者幾乎沒有區別。

先天性腎上腺異位綜合徵 - 受遺傳條件限制，表現為合成糖皮質激素的酶系統不足; 導致腺垂體ACTH分泌增加，刺激腎上腺皮質，主要分泌這種疾病的雄激素。

在先天性腎上腺異位綜合徵中，由於隱性基因，其中一種酶受到影響。由於該疾病的遺傳性質，皮質類固醇生物合成的破壞始於宮內時期，並且臨床圖片根據酶系統的遺傳缺陷而形成。

當20,22-脫乳糖酶的缺陷被破壞時，類固醇激素從膽固醇合成為活性類固醇（醛固酮，皮質醇和雄激素未形成）。這導致男性胎兒中出現鹽失血症，糖皮質激素不足和性男性化性發育不全綜合徵。如果女性患者俱有正常的內部和外部生殖器結構，則男孩出生時具有女性外生殖器，注意到假兩性畸形現象。發展所謂的先天性腎上腺皮質脂質增生。患者在兒童早期死亡。

先天性腎上腺皮質功能障礙的原因和發病機制

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先天性腎上腺異位綜合徵的症狀 

在實踐中，發生以下主要形式的疾病。

1. 病毒性或不復雜形式，其特徵在於依賴於腎上腺雄激素作用的症狀，沒有明顯的糖皮質激素和鹽皮質激素不足的表現。這種形式通常伴有適度缺乏酶21-羥化酶。
2. 當不僅形成糖皮質激素而且形成鹽皮質激素時，溶解形式（Debreu-Phibiger綜合徵）與酶21-羥化酶的更深層缺陷有關。一些作者區分了失鹽形式的仍然變體：沒有雄激素化和沒有顯著的男性化，這通常與Zb-醇脫氫酶和18-羥化酶的酶缺陷相關。
3. 當酶11b-羥化酶缺陷缺陷時發生高滲型。除男性化外，與進入血液中的11-脫氧皮質醇（化合物“S”Reichstein）有關的症狀。

先天性腎上腺皮質功能障礙的症狀

先天性腎上腺異位綜合徵的診斷與鑑別診斷

當一個孩子出生時外生殖器兩性結構和缺乏通過性染色質的研究睾丸觸診確定應該是強制性的診斷檢查方法避免了在女孩性別決定腎上腺先天性綜合徵的錯誤。

確定尿液中17-酮類固醇（17-KS）或17 oksiprogesterona血液水平 - 最重要的診斷方法，包括：先天性腎上腺綜合徵，尿17-KS排泄和水平17 oksiprogesterona血液可能超過5-10倍的速率，和有時更多。尿中總17-ACS的含量與本病的絕對和失鹽形式無關。然而，當形狀高血壓病總17-ACS升高主要是由於11脫氧皮質醇分數（化合物«小號»賴希斯坦）。

先天性腎上腺皮質功能障礙的診斷

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先天性腎上腺異位綜合徵患者的性別選擇

有時出生時，由於表現出外生殖器的男性化，因此出生時具有遺傳和性腺性行為的孩子錯誤地安裝了男性性行為。隨著明顯的青春期男性化，具有真正女性性別的青少年可以將其性別改變為男性。糖皮質激素治療迅速導致女性化，乳腺發育，月經出現，直至恢復生育功能。在具有遺傳和性腺女性性別的人中患有先天性腎上腺異位綜合徵時，選擇女性性別只是權宜之計。

在錯誤定義的情況下性變化是一個非常困難的問題。在專科醫院，性病理學家，精神科醫生，泌尿科醫師和婦科醫生進行全面檢查後，應在患者盡可能早的年齡時解決問題。除了內分泌 - 軀體因素外，醫生還必須考慮到患者的年齡，他的心理社會和性心理環境的力量，他的神經系統的類型。改變性行為時需要堅持和有目的的心理準備。

治療先天性腎上腺皮質功能障礙