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線粒體 DNA 多重缺失綜合徵：原因、症狀、診斷、治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：20.11.2021
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線粒體DNA多重缺失綜合徵是根據Mendel定律遺傳的，在常染色體顯性遺傳的類型中更常見。
的原因和線粒體DNA的多重缺失的綜合徵的發病機制是繼承在孟德爾，經常以常染色體顯性方式。對於此疾病的特徵在於通過對線粒體DNA的幾個部分許多缺失的存在，導致一些線粒體基因的結構和功能的破壞。這些違規行為的發生機制尚未完全明了。據信，控制mtDIC複製的核調節基因的突變是基礎。在這些突變可能或促進線粒體調整的出現，無論是減少的，其識別或消除發生自發DNA重組因子的活性。迄今為止，3個這樣的基因已被定位在染色體10q 23.3-24，Sp 14.1-21或4q35上。然而，可以識別出的一個基因，該基因編碼一種酶adeninukleotidtranslokazu 1，缺乏其導致腺嘌呤和複製過程的交換的中斷。
線粒體DNA的多重缺失的綜合徵的症狀是繼承在孟德爾，經常以常染色體顯性方式。本病的特點是顯著的臨床多態性，其在2-3的十年生活的更頻繁地發生。通過在各種系統中的病理過程中的參與為特徵。神經，內分泌，肌肉，視覺等在該病理學的最常見的觀察眼外肌麻痺（受損眼球正常運動），廣義肌病，周圍神經病變，聽覺和視覺神經的損失，降低的生長和甲狀旁腺功能減退症。
在實驗室研究中，檢測到乳酸酸中毒和肌肉組織活檢中RRF現象。