馬凡綜合徵的診斷
最近審查：23.04.2024
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
有3個簡單和準確的跡像用於蛛網膜的檢測。
- 一根手指的標誌或斯坦伯格（斯坦伯格）的症狀 - 一根手指從緊繃的拳頭突出。
- 手腕的一個標誌，或沃克-默多克（沃克-默多克）的症狀， -所述下降小指1，而在把持另一方面luchezapyast腳關節刷。
- 掌骨指數（放射徵象） -掌骨平均長度從第二通過線的平均寬度除以該第四掌骨，通常是5,4-7,9，而SM -大於8.4以上。
Morfan綜合徵的診斷是基於一組專家採用的國際根特標準。該算法基於分配器官和系統中結締組織變化嚴重程度的大小標準。大標準表明相關器官系統存在病理學顯著變化，小標準 - 關於特定係統參與病理學。Morphan綜合徵的診斷要求根據遺傳病史的數據而有所不同。
對於正在檢查的患者：
- 如果家族史或遺傳史沒有負擔，Morfan綜合徵是在至少有兩種不同器官系統和第三種系統參與的大標準下建立的;
- 在已知會引起其他人Morphan綜合徵的突變的情況下，一個大的標准在一個器官系統中是足夠的並且涉及第二個系統。
診斷馬凡氏綜合症的根特標準（De Raere A.等，1996）
偉大的標準（標誌） | 小標準（標誌） |
| 肌肉 - 骨骼 | |
|
八個中的四個： |
拱形上顎與牙齒磕磕絆絆 |
|
胸部的胸骨畸形; |
胸部中等漏斗形變形 |
|
漏斗形變形的胸部，需要手術介入; |
關節的過度運動 |
|
身體上下部分的比例<0.89或手臂範圍與身體長度之比> 1.03; |
顱骨變形（dol b骨，顴骨發育不全，眼球內陷，斜向下聲門，後遺症） |
|
積極的手指和手腕測試; | |
|
脊柱側凸> 20'或滑脫; | |
|
減少肘伸長至170 *或更小; | |
|
內踝內側移位，導致扁平足; | |
| 任何程度的髖臼突出（放射證實） | |
| 如果識別出上述8個大標誌中的至少4個，則骨關節系統中的變化對應於大標準。如果至少有2個大的體徵或1個大的體徵和2個小的體徵被鑑定出來，則涉及骨關節系統 | |
| 視覺器官系統 | |
| 鏡片半脫位 |
異常平坦的角膜（根據角膜曲率計結果） |
| 增加眼球的軸向長度（根據超聲測量）與近視 | |
| 虹膜發育不全或睫狀肌發育不全引起瞳孔縮小 | |
|
如果確定了兩個小標準，則涉及視覺系統 | |
| 心血管系統 | |
|
升主動脈有無擴張，有無反流和至少有Valsalva鼻竇受累; 或 升主動脈夾層 |
二尖瓣脫垂 在40歲以下沒有瓣膜或周圍肺動脈狹窄或任何其他明顯原因的肺動脈擴張 年齡小於40歲的二尖瓣環鈣化 年齡小於50歲的胸主動脈或腹主動脈壁的擴張或分層 |
| 如果確定一個大的和一個小的標準，則涉及心血管系統 | |
| 呼吸系統 | |
| 有沒有 | 自發性氣胸，或 |
| 心尖大泡，經胸部X線片證實 | |
| 如果一個小標準涉及肺系統 | |
| 皮革 | |
| 有沒有 | 萎縮性皮紋，與體重，妊娠或頻繁的局部機械影響顯著變化無關 |
| 復發或術後疝 | |
| 如果檢測到一個小的測試，則涉及皮膚 | |
| 硬腦膜 | |
| CT或MRI顯示腰骶部硬膜擴張 | 有沒有 |
| 家庭和世襲歷史 | |
|
獨立符合這些診斷標準的近親的存在 | 有沒有 |
| FBN1基因中存在突變 | |
| 標記物SM的DNA親屬之間的存在 | |
| 參與1大標準的存在 | |
對於與患有Morphan綜合徵的患者有關的人，在家族史中有足夠大的標準，以及在一個器官系統中有一個大標準並且涉及另一個系統。
在15％的病例中，Morphan綜合徵病例是散發性的，父母可能已經消除了症狀，疾病的發病率隨著父親的年齡超過50歲而增加。在患者家屬中，胃腸疾病，植物性和脊椎疾病，眼疾常見。如果懷疑Morphan綜合徵，則必須進行眼科檢查。在患者的尿液中，確定了羥脯氨酸，糖胺聚醣含量的增加，這些指標是非特異性的並且發生在所有結締組織交換疾病中，羥脯氨酸的排泄反映了疾病的嚴重程度。血小板的聚集功能被破壞。大多數患者的二尖瓣脫垂符合Morfan綜合徵的要求，比原發性二尖瓣脫垂更常見，偏轉，瓣膜大小增加以及違反和弦的情況都會顯現。
鑑別診斷是用具有marfanoid表型的疾病進行的。除了Morfan綜合症之外，根特標準的作者還挑選出與其表型相似的遺傳性疾病。
- 遺傳性攣縮性蛛網膜囊腫（OMIM 121050）。
- 胸主動脈家族性動脈瘤（OMIM 607086）。
- 主動脈壁的遺傳性分層（OMIM 132900）。
- 鏡片的遺傳性異位（OMIM 129600）。
- 家庭marfanoid外觀（OMIM 154750）。
- 質譜表型（OMIM 604308）。
- 遺傳性二尖瓣脫垂綜合徵（OMIM 157700）。
- Stickler綜合徵（遺傳性進行性關節病 - 眼病，OMIM 108300）。
- Spritzen-Goldberg綜合徵（帶顱縫早閉的Marfanoid綜合徵，OMIM 182212）。
- Gomocystinuria（OMIM 236200）。
- Ehlers-Danlo綜合徵（後凸型，OMIM 225400;超級移動型，OMIM 130020）。
- 關節過度運動綜合徵（OMIM 147900）。
所有這些遺傳性結締組織疾病都與Morfan綜合徵有共同的臨床特徵，因此嚴格的態度對診斷標準如此重要。鑑於分子遺傳學研究的複雜性，診斷Morphan綜合徵和上述具有多種常見表型表現的綜合徵首先是臨床任務。如果患者在2個系統中缺乏2個大標準和第三個參與的跡象，則不能對Morfan綜合徵進行診斷。
在上述提到的靠近綜合徵莫薩爾城綜合徵是特別常見的，並且在一組NDCTD marfanopodobnaya外觀，MASS - 表型關節過度活動綜合徵和遺傳性二尖瓣脫垂。
[