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MELAS綜合徵：原因、症狀、診斷、治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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MELAS綜合徵（線粒體腦肌病，乳酸性酸中毒，卒中樣發作， 線粒體腦病，乳酸性酸中毒，中風發作） -引起的線粒體DNA點突變的疾病。
MELAS綜合徵的症狀。從嬰兒到成人，疾病表現的年齡差異很大，但最常見的症狀是5至15年。該疾病的發作通常以中風樣發作，惡性偏頭痛或延遲的精神運動發育為特徵。中風常常局限於大腦的顳側，頂葉或枕骨區域，伴有輕偏癱，往往會迅速恢復。它們由線粒體血管病引起，其特徵在於小動脈壁和腦血管毛細血管中線粒體的過度增殖。隨著疾病的進展，在反復中風的背景下神經系統症狀增加。肌肉無力，驚厥，肌陣攣，共濟失調和神經感覺聽力喪失是相關聯的。有時會出現內分泌失調（糖尿病，垂體法西斯主義）。
該調查包括生化，形態學和分子遺傳學研究。最常見的突變是在3243位用G代替A. 結果，tRNA基因內的轉錄終止子失活。因此，由於單核苷酸置換，rRNA和mRNA的轉錄比率變化並且翻譯效率降低。在第二位頻率中，在mtDNA的第3271位存在T到C的突變，導致MELAS綜合徵的發展。
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